Thalassemia adalah penyakit genetik yang diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah satu dari empat asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Keadaan yang tidak normal ini mengakibatkan sel darah merah mudah rusak dan berumur pendek sehingga terjadi penderita akan mengalami anemia parah.
Berikut adalah 6 Fakta tentang penyakit thalassemia yang perlu kamu tahu. Yuk, simak!
Thalassemia berasal dari kata talassa (Yunani) yang berarti laut dan haima yang artinya darah. Ini mengacu pada tempat ditemukannya penyakit thalassemia pertama kalinya oleh Thomas B. Cooley yaitu pada banyak anak-anak disekitar laut tengah.
Secara umum, thalassemia dibagi menjadi 3 jenis, yaitu thalassemia minor/trait/pembawa sifat, thalassemia intermedia, dan thalassemia mayor. Thalassemia mayor merupakan kategori yang paling berat karena penderita penyakit ini membutuhkan transfusi darah seumur hidupnya; penderita thalassemia intermedia sudah menunjukan gejalanya, juga membutuhkan transfusi darah namun tidak sesering penderita mayor. Sedangkan, penderita thalassemia minor akan tampak sehat dan sama seperti orang normal lainnya, namun juga sangat berpeluang melahirkan generasi dengan thalasemia mayor.
Thalassemia tidaklah menular. Melainkan bersifat turunan dari orang tua yang bersifat carrier atau pembawa. Berdasarkan hukum Mendel, jika salah satu orang tua adalah carrier thalassemia, maka peluang lahir anak normal adalah sebesar 50% dan 50% lagi adalah pembawa sifat thalassemia (minor). Yang berbahaya adalah apabila kedua orangtuanya adalah carrier thalassemia. Maka kemungkinannya adalah 25% anak normal, 50% adalah pembawa dan 25% lagi menderita thalassemia mayor.
Pada orang normal, sel darah merah akan pecah setelah berumur kurang lebih 120 hari. Namun, pada penderita thalassemia, sel darah hanya berumur kurang lebih 30 hari. Keadaan yang tidak normal pada penderita thalassemia ini mengakibatkan penderita mengalami anemia parah, hingga mengalami pembengkakan limpa dan hati. Oleh karena itu, transfusi darah bisa menolong penderita thalassemia untuk bertahan hidup. Biasanya, transfusi dilakukan setiap 2-4 Minggu atau tergantung tingkat thalasemia yang diidap.
Thalassemia bisa dicegah dengan melakukan skrining darah. Pada ibu hamil dan pasangan yang ingin menikah perlu melakukan pengecekan kesehatan yang nantinya juga mencakup thalassemia test, guna memutus rantai thalassemia.