Hemokromatosis: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan
Kondisi saat tubuh mengalami kelebihan zat besi
Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow WhatsApp Channel & Google News
Hemokromatosis adalah kelainan ketika tubuh terlalu banyak menyimpan zat besi. Zat besi merupakan nutrisi penting yang membantu hemoglobin dalam sel darah merah untuk membawa oksigen ke organ dan jaringan tubuh. Usus menyerap zat besi yang dibutuhkan tubuh dari makanan yang dimakan. Pada penyakit ini, tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dibanding yang digunakannya.
Padahal, tubuh tidak memiliki cara alami untuk menghilangkan zat besi ekstra, sehingga menyimpannya di persendian dan organ, terutama hati, jantung, dan pankreas. Organ-organ ini tidak bisa mengatur kelebihan zat besi, sehingga terjadi penumpukan. Terlalu banyak zat besi akan bersifat racun bagi tubuh, yang lama-kelamaan bisa merusak jaringan dan organ, terutama pada organ yang menjadi tempat penumpukan zat besi.
Laki-laki lebih mungkin untuk mengembangkan hemokromatosis pada usia yang lebih dini. Perempuan kehilangan zat besi lewat menstruasi dan kehamilan, sehingga cenderung menyimpan lebih sedikit mineral daripada laki-laki.
Dilansir Cleveland Clinic, lelaki umumnya mengalami gejala hemokromatosis pada usia 30–50 tahun, sedangkan gejala pada perempuan akan muncul setelah usia 50 tahun atau setelah menopause.
1. Jenis dan penyebab
Dilansir Healthline dan Mayo Clinic, berikut ini jenis-jenis hemokromatosis berdasarkan penyebabnya:
- Hemokromatosis primer atau herediter
Merupakan jenis hemokromatosis yang paling umum. Jenis ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol jumlah zat besi yang diserap tubuh dari makanan. Mutasi ini diturunkan dari orangtua ke anak. Gen HFE merupakan penyebab paling umum jenis ini. Gen ini memiliki dua mutasi yang sama, yaitu C282Y dan H63D.
Seseorang bisa mengembangkan hemakromatosis herediter jika memiliki satu gen HFE dari setiap orangtuanya, dan nantinya bisa menurunkan mutasi ini ke anaknya. Meski begitu, tidak semua orang yang mewarisi dua gen akan mengembangkan masalah yang berkaitan dengan kelebihan zat besi akibat hemokromatosis.
Sementara itu, seseorang tidak bisa mengembangkan hemokromatosis herediter jika hanya memiliki satu gen abnormal saja. Dia hanya dianggap sebagai pembawa mutasi gen, dan bisa menurunkan mutasi tersebut ke anak-anaknya. Namun, anak tidak akan mengembangkan hemokromatosis herediter, kecuali mereka mewarisi gen abnormal lain dari orang tua lainnya.
Orang keturunan Eropa Utara lebih rentan mengalami hemokromatosis herediter. Kondisi ini lebih jarang pada orang Afrika-Amerika, Hispanik, dan Asia-Amerika.
Banyak yang tidak sadar dirinya memiliki kondisi ini. Komplikasi lebih mungkin terjadi pada laki-laki dan orang yang memiliki masalah kesehatan lain seperti diabetes atau penyakit hati.
- Hemokromatosis sekunder
Jenis ini tidak diturunkan dan terjadi saat penumpukan zat besi disebabkan oleh kondisi medis lain, contohnya hemokromatosis eritropoietik. Hemokromatosis eritropoietik terjadi ketika sel darah merah melepaskan terlalu banyak zat besi ke dalam tubuh karena terlalu rapuh.
Faktor risiko lainnya untuk hemokromatosis sekunder yaitu ketergantungan alkohol, riwayat keluarga dengan diabetes, penyakit jantung, penyakit hati, mengonsumsi suplemen zat besi atau vitamin C yang bisa meningkatkan jumlah zat besi yang diserap tubuh, dan tranfusi darah yang sering.
- Hemokromatosis remaja
Jenis ini menyebabkan masalah yang sama pada orang muda yang disebabkan oleh hemokromatosis herediter pada orang dewasa. Namun, penumpukan zat besi dimulai jauh lebih awal dan gejalanya umumnya muncul antara usia 15–30 tahun. Hemokromatosis remaja disebabkan oleh mutasi pada gen hemojuvelin atau hepdicin.
- Hemokromatosis neonatal
Pada kelainan yang parah ini, zat besi menumpuk dengan cepat pada hati janin yang sedang berkembang. Ini dianggap sebagai penyakit autoimun, yaitu di mana tubuh menyerang dirinya sendiri.
Baca Juga: 8 Tanda yang Muncul Jika Tubuhmu Kekurangan Zat Besi
Baca Juga: 5 Fungsi Zat Besi Bagi Tubuh, Jangan Sampai Kekurangan!
IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.