Sindrom Aicardi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan
Kelainan genetik yang sering menyerang anak perempuan
Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow WhatsApp Channel & Google News
Sindrom Aicardi atau Aicardi syndrome adalah kelainan genetik yang sangat langka, yang biasanya menyerang bayi perempuan yang baru lahir. Namun, kondisi ini tidak diturunkan melalui keluarga.
Dilansir Epilepsy Action, anak perempuan dengan sindrom Aicardi akan mengalami keterlambatan perkembangan dan kejang. Selain itu, mereka juga mempunyai kelainan struktural otak, termasuk corpus callosum yang sebagian atau seluruhnya tidak ada (traktus yang menghubungkan otak kanan dan kiri).
Selain itu, pengidapnya juga memiliki kelainan mata yang khas, yang biasa terlihat di retina di bagian mata, yang disebut dengan choroidal lacunae. Kelainan ini tampak sangat jelas seperti jejak kaki bulat atau lesi kuning-putih berbentuk lingkaran. Kemungkinan juga ada celah atau lubang yang disebut coloboma di saraf optik. Semua kelainan ini akan terlihat dengan oftalmoskop.
Angka kasus sindrom Aicardi sangat jarang. Para peneliti memperkirakan bahwa ada sekitar 4.000 orang yang terkena dampak dari sindrom Aicardi di seluruh dunia, mengutip MedlinePlus.
Berdasarkan keterangan dari Aicardi Syndrome Foundation, sindrom ini pertama kali dideskripsikan oleh ahli saraf asal Prancis, Dr. Jean Aicardi, pada tahun 1965.
1. Penyebab
Peneliti percaya bahwa sindrom Aicardi disebabkan oleh mutasi genetik yang terjadi ketika embrio sedang terbentuk. Satu perubahan kemungkinan melibatkan kromosom X pada perempuan yang terkena.
Embrio perempuan mempunyai dua kromosom X, sementara embrio laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Penelitian telah menunjukkan bahwa saat karakteristik mutasi genetik terjadi pada satu kromosom X, maka embrio perempuan bisa bertahan karena terdapat kromosom X yang sehat.
Namun, jika perubahan tersebut terjadi pada satu kromosom X dari embrio laki-laki, maka kemungkinannya kecil untuk bisa bertahan hidup. Inilah alasan kenapa bayi yang lahir dengan sindrom Aicardi hampir seluruhnya perempuan. Beberapa bayi laki-laki dengan sindrom Aicardi biasanya memiliki kromosom X ekstra.
Baca Juga: Studi: Polusi Kendaraan Picu Risiko Asma pada Anak-anak
Baca Juga: Malabsorpsi Makanan pada Anak: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan
IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.