Trimetilaminuria: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan
Kondisi napas dan keringat yang baunya seperti ikan
Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow WhatsApp Channel & Google News
Trimetilaminuria (trimethylaminuria) atau dijuluki "sindrom bau ikan" adalah kelainan langka ketika proses metabolisme tubuh gagal untuk mengubah trimetilamina kimiawi.
Trimetilamina terkenal karena baunya yang tidak sedap. Ini merupakan bahan kimia yang membuat ikan busuk bau. Saat proses metabolisme normal gagal, maka trimetilamina terakumulasi di dalam tubuh, dan baunya terdeteksi dalam napas, keringat, dan urine. Akibatnya, napas, keringat, dan urine dari orang dengan kondisi ini akan berbau menyengat seperti bau ikan.
Intensitas bau bisa berubah dari waktu ke waktu. Meski trimetilaminuria tidak memiliki masalah kesehatan yang terkait, tetapi bau badan yang menyengat bisa memengaruhi banyak aspek kehidupan, misalnya kehidupan sosial dan karier. Tak jarang orang dengan kondisi ini mengalami depresi dan isolasi sosial.
1. Penyebab
Dilansir MedicineNet, mutasi pada gen FMO3 menyebabkan trimetilaminuria. Gen FMO3 memberikan instruksi untuk membuat enzim yang memecah senyawa yang mengandung nitrogen dari makanan, termasuk trimetilaminuria. Senyawa ini dihasilkan oleh bakteri di usus karena membantu mencerna protein dari telur, hati, kacang-kacangan (seperti kedelai dan kacang polong), jenis ikan tertentu, dan makanan lainnya.
Dalam kondisi normal, enzim FMO3 mengubah trimetilamina yang berbau amis menjadi molekul lain yang tidak berbau. Namun, jika enzim hilang atau aktivitasnya berkurang karena mutasi pada gen FMO3, maka trimetilamina tidak diproses dengan baik dan bisa terbentuk di dalam tubuh.
Nah, karena kelebihan trimetilamina dilepaskan melalui keringat, urine, dan napas, maka terciptakan bau yang kuat, yang khas dari trimetilaminuria.
Menurut National Human Genome Research Institute (NHGRI), trimetilaminuria biasanya diwariskan secara resesif autosomal, yang berarti bahwa dua gen FMO3 yang tidak berfungsi biasanya dibutuhkan untuk seseorang mengalami gejala.
Kedua orang tua dari seseorang dengan trimetilaminuria adalah pembawa atau carrier dari kondisi ini. Dengan kata lain, mereka berdua masing-masing membawa satu salinan gen yang telah diubah untuk FMO3, karena kondisi ini biasanya memerlukan dua gen yang diubah untuk menyebabkan gejala.
Biasanya tidak ada orang tua dari pasien trimetilaminuria yang memiliki gejala apa pun. Terkadang, pembawa dari satu salinan mutasi FMO3 kemungkinan memiliki gejala ringan trimetilaminuria atau memiliki episode sementara bau seperti ikan.
Karena variabilitas gejala yang dialami individu dengan trimetilaminuria, peneliti berpendapat bahwa mutasi genetik yang berbeda pada FMO3, bisa memengaruhi gejala penyakit, memengaruhi waktu onset, dan seberapa kuat baunya.
Baca Juga: Jangan Remehkan! 14 Penyebab Keputihan Berbau Tak Sedap
Baca Juga: 8 Jenis Bau Badan yang Tak Boleh Diabaikan, Tanda Penyakit Kronis
IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.