Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow
WhatsApp Channel &
Google News
Tidak ada yang bisa meramalkan berapa lama usia manusia di dunia. Ada banyak faktor yang menentukan lamanya usia seseorang, yang mana sebagian besar merupakan hal yang mungkin tidak bisa kita kontrol. Salah satu contoh faktor yang memengaruhinya adalah keberadaan penyakit bawaan.
Dalam dunia medis, penyakit bawaan sering kali tidak diketahui penyebab pastinya, sehingga sulit untuk ditangani sampai sembuh. Bahkan, beberapa penyakit bawaan dapat menyebabkan kematian sejak usia belia. Beberapa contoh penyakit langka yang mematikan bisa kamu baca secara lengkap lewat uraian berikut ini.
1. Talasemia mayor
Anak pengidap talasemia yang menjalani transplantasi sumsum. (youtube.com/KELUARGA CELANA) Talasemia merupakan kelainan bawaan pada darah, yakni ketika rantai pengikat sel darah merah mengalami kecacatan. Akibatnya, sel darah merah akan mudah hancur.
Sebagian penderita talasemia bisa tidak menunjukkan gejala sama sekali, sementara sebagian lainnya dapat menunjukkan gejala yang cukup berat seperti pucat, kuning, perut besar, dan kerdil.
Talasemia dengan gejala yang berat disebut sebagai talasemia mayor. Pengidapnya biasanya memerlukan transfusi darah rutin seumur hidup. Transplantasi sumsum tulang masih menjadi satu-satunya solusi. Namun, berdasarkan data dari American Health and Drug Benefits tahun 2017, operasi ini tergolong sangat mahal.
Menurut American Family Physician tahun 2009, pasien talasemia mayor biasanya hanya dapat bertahan hidup sampai usia 30-an. Kebanyakan dari mereka mengalami gagal jantung berat akibat transfusi darah yang berulang.
Baca Juga: 8 Kebiasaan Umur 20-an dan 30-an yang Akan Mencegah Penyakit Jantung
Lanjutkan membaca artikel di bawah
Editor’s picks
2. Anensefali
ilustrasi bayi pengidap anensefali (youtube.com/WPRI) Anensefali adalah kelainan dari lahir ketika pengidapnya tidak memiliki tengkorak atau tulang kepala yang utuh. Akibatnya, jaringan otak bayi bisa terlihat tanpa ada lapisan yang melindungi. Anensefali banyak dikaitkan dengan kekurangan asupan asam folat pada ibu selama hamil.
Mengutip MedlinePlus, bayi dengan anensefali biasanya hanya mampu bertahan hidup selama beberapa hari. Namun, pada tahun 2016, laporan kasus dari jurnal BMJ Case Report menemukan bayi dengan anensefali dapat bertahan hidup hingga usia 28 bulan.
Sayangnya, meskipun bisa bertahan hidup lebih lama, bayi dengan kondisi anensefali tidak mengalami tumbuh kembang seperti bayi pada umumnya. Fungsi otak bayi yang kurang baik membuatnya tidak bisa bergerak aktif layaknya bayi seusianya.
3. Penyakit Batten
Penyakit Batten menyebabkan hambatan tumbuh kembang (battendiseasenews.com/Lucy Carroll) Dilansir Cleveland Clinic, penyakit Batten merupakan kelainan bawaan yang belum ditemukan obatnya. Penyakit ini disebabkan karena adanya cacat gen yang normalnya berperan untuk menghancurkan zat sisa dalam tubuh. Zat-zat sisa yang tidak dihancurkan akan menumpuk dan mengganggu fungsi saraf.
Gejala yang sering timbul meliputi gangguan kecerdasan, penglihatan buram, halusinasi, kaku otot, dan kejang. Menurut sebuah laporan dalam JAAPA: Journal of the American Academy of PAs, anak-anak yang memiliki penyakit Batten biasanya hanya dapat bertahan hidup sampai sekitar usia 20 tahun.
4. Progeria
Penderita progeria mengalami proses penuaan dini yang ekstrem. (asbmb.org/Sean Fine) Progeria merupakan kelainan cacat bawaan yang sangat langka pada anak-anak. Penderita progeria umumnya tidak menunjukkan gejala apa pun pada awal masa kehidupannya. Barulah sekitar usia 1 tahun, mereka mulai mengalami tanda-tanda penuaan yang ekstrem seperti gangguan pertumbuhan, kulit keriput, rambut rontok, hingga kelainan jantung.
Mengutip Mayo Clinic, banyak pasien progeria yang mengalami kematian sejak usia remaja hingga awal dekade kedua. Berdasarkan studi literatur oleh The Application of Clinical Genetics pada tahun 2020, rata-rata pengidap progeria hanya mampu bertahan hidup hingga usia sekitar 13,5 tahun.
Baca Juga: Benarkah Kita Lebih Panjang Umur Tanpa Anak? Ini Hasil Risetnya!
