Sindrom Usher, Menyebabkan Kehilangan Pendengaran dan Penglihatan!

2. Memengaruhi 3-10 dari 100.000 orang di seluruh dunia!

Berapa banyak sih orang yang terkena sindrom Usher? Diperkirakan, sindrom ini terjadi pada 3 sampai 10 dari 100.000 orang di seluruh dunia. Sindrom Usher disebut bertanggung jawab atas 50 persen kasus kebutaan tuli herediter dan bertanggung jawab atas 3-6 persen kasus anak-anak tuli, terang laman National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD).

3. Ternyata sindrom Usher diwariskan dari orang tua ke anak!

Rupanya, sindrom Usher diwariskan secara genetis dari orang tua ke anak! Setiap orang mewarisi dua salinan gen, satu dari masing-masing orang tua. Gen yang bermutasi menyebabkan sel berkembang dan menjadi tidak normal. Terkadang, orang tua tidak mengetahui kalau dirinya adalah carrier atau pembawa gen. 

Sindrom Usher disebut sebagai gangguan resesif autosom. Sehingga, baik pria atau wanita memiliki kemungkinan yang sama untuk mengalami kelainan dan menularkannya ke anak. Probabilitasnya adalah ketika orang tua memiliki empat anak, maka 1 anak akan terkena, 2 anak menjadi pembawa dan 1 anak tidak terkena serta tidak jadi pembawa.

4. Ada tiga tipe sindrom Usher, kenali yuk!

Setidaknya, ada tiga tipe sindrom Usher. Tipe 1 dan 2 adalah yang paling umum dan bertanggung jawab atas 95 persen keseluruhan kasus. Ketahui selengkapnya di bawah ini:

1. Tipe 1: Terdapat gangguan pendengaran atau tuli saat lahir, berkurangnya penglihatan pada malam hari di usia 10 tahun dan penglihatan akan semakin parah di usia paruh baya serta ada gangguan keseimbangan sejak lahir.
2. Tipe 2: Sama seperti tipe 1, hanya saja tidak ada gangguan keseimbangan dan terdapat gangguan pendengaran dalam kategori sedang sampai berat saat lahir.
3. Tipe 3 : Kehilangan gangguan pendengaran secara progresif di usia kanak-kanak hingga remaja, berkurangnya penglihatan malam saat remaja dan semakin buruk seiring berjalannya usia dan keseimbangan tubuh normal, hampir tak ada gangguan.

5. Bagaimana kehilangan penglihatan dan pendengaran bisa terjadi?

Pada sindrom Usher, hilangnya penglihatan disebabkan oleh retinitis pigmentosa, yang bisa memengaruhi lapisan jaringan peka cahaya di bagian belakang mata (retina). Ini terjadi ketika sel-sel pengindraan cahaya retina memburuk secara bertahap. Sementara, gangguan pendengaran disebabkan oleh kelainan pada telinga bagian dalam, ungkap laman Genetics Home Reference.

6. Bagaimana cara dokter mendiagnosis sindrom ini?

Lantas, bagaimana cara dokter mendiagnosis sindrom ini? Mulanya, dokter akan mengajukan pertanyaan tentang riwayat medis pasien serta melakukan pengujian pendengaran, penglihatan dan keseimbangan. Memeriksakan diri lebih awal itu penting, sebab akan meningkatkan keberhasilan pengobatan.

Untuk memeriksa mata, digunakan tetes mata yang dilatasi untuk memeriksa retina dan menemukan tanda-tanda retinitis pigmentosa. Lalu, elektroretinogram digunakan untuk mengukur respons listrik sel-sel peka cahaya di retina. Sementara, pengujian audiologi menentukan sensitivitas pendengaran pada rentang frekuensi, jelas National Eye Institute.