Kenali Penyakit Urine Sirup Maple, Mengubah Kencing Jadi Berbau Manis!

2. Berapa banyak bayi yang terkena penyakit ini?

ilustrasi bayi (babybjorn.ca)

Karena langka, penyakit urine sirup maple ini dialami oleh sedikit bayi. Berdasarkan data dari laman Genetics Home Reference, kondisi ini dialami oleh 1 dari 185.000 bayi di seluruh dunia. Gangguan ini lebih sering terjadi pada populasi Mennonite Orde Lama dengan kejadian 1 dari 380 bayi baru lahir.

Kasus penyakit urine sirup maple sangat langka di Indonesia. Kejadian pertama tercatat di Bali pada November 2016 silam. Bayi perempuan ini memiliki gejala seperti lesu, tidak mau menyusu, dan mengalami kejang otot yang terputus-putus. Penelitian ini dipublikasikan di Bali Medical Journal tahun 2018 dengan judul "Maple syrup urine disease: the first case in Bali."

Baca Juga: Mengenal Tongue Tie, Bikin Bayi Kesulitan Menyusu?

3. Mengapa dinamai penyakit urine sirup maple?

ilustrasi mengganti popok bayi (pexels.com/William Fortunato)

Penasaran kenapa nama penyakit ini unik? Rupanya, penyakit ini dinamai karena adanya urine berbau manis dan mirip dengan sirup maple. Bau ini akan semakin tajam apabila bayi mengalami krisis metabolisme. Bau ini juga bisa dicium di kotoran telinga pada individu yang mengalaminya, mengutip laman Online Mendelian Inheritance in Man.

Maple urine syrup disease (MSUD) punya beberapa nama lain, yakni defisiensi dehidrogenase alfa-keto bercabang, ketoaciduria rantai bercabang dan beberapa nama medis lainnya.

4. Ada empat subtipe dari penyakit ini

ilustrasi bayi di rumah sakit (unsplash.com/Solen Feyissa)

Setidaknya, ada empat tipe penyakit urine sirup maple. Perbedaannya dilihat dari tingkat aktivitas enzim, keparahan, dan usia saat penyakit ini muncul. Penyakit ini merupakan kelainan genetik bawaan. Berikut ini tipe-tipenya:

• MSUD klasik: ini merupakan kondisi yang paling umum dan parah. Penderitanya memiliki sedikit aktivitas enzim. Gejalanya muncul beberapa hari setelah kelahiran. Penyakit ini dipicu ketika bayi mulai menyusu dan memproses protein.
  
  
• MSUD menengah: tipe ini cenderung langka dibanding MSUD klasik. Penderita MSUD tipe ini memiliki tingkat aktivitas enzim yang lebih tinggi, sekitar 3-8 persen dari aktivitas normal.
  
  
• MSUD intermiten: berbeda dengan dua tipe sebelumnya, gejala MSUD tipe ini tidak muncul sampai anak berusia 1-2 tahun. Penderitanya memiliki aktivitas enzim yang lebih tinggi, yakni 8-15 persen dari aktivitas normal.
  
  
• MSUD responsif tiamin: ini merupakan jenis MSUD yang tak kalah langka. Kondisi ini akan membaik bila diberi dosis besar tiamin atau vitamin B1.

5. Apa saja gejala penyakit urine sirup maple?

ilustrasi menyusui bayi (unsplash.com/Wes Hicks)

Berbeda tipe MSUD, berbeda pula gejalanya. MSUD klasik biasanya memiliki gejala seperti lesu, nafsu makan yang buruk, penurunan berat badan, kemampuan menyusu yang lemah, otot menjadi kaku lalu secara cepat menjadi lemah, bau seperti sirup maple pada urine, keringat, dan kotoran telinga, serta pola tidur tak teratur..

Sementara itu, untuk MSUD tipe menengah dan tiamin bisa ditandai dari pertumbuhan yang buruk, kejang, keterlambatan perkembangan, masalah makan, defisiensi neurologis, serta bau maple yang khas pada urine, keringat, dan kotoran telinga. Selalu waspada dan peka dalam melihat gejala-gejala yang ditunjukkan oleh bayi, ya!

6. Penyakit ini diwariskan secara genetik

ilustrasi orang tua memegang tangan bayi (pexels.com/Pixabay)

Seperti yang disebutkan sebelumnya, penyakit urine sirup maple diwariskan secara genetis dari orang tua ke anak. Jika kedua orang tua adalah pembawa sifat, maka anak memiliki peluang 25 persen terkena MSUD. Lalu, anak memiliki peluang 50 persen hanya menerima satu gen yang rusak dan menjadi pembawa sifat (carrier).

Sementara itu, 25 persen sisanya akan menerima satu gen normal dari orang tua. Untuk mempermudah, apabila kedua orang tua pembawa sifat memiliki empat anak, maka 1 anak tidak akan terkena MSUD, 2 anak akan menjadi pembawa sifat serta 1 anak terkena penyakit urine sirup maple.

Penyakit urine sirup maple diwariskan secara genetik. (wikipedia.org)

7. Pengobatan penyakit urine sirup maple

ilustrasi seorang ibu sedang memberi makan bayinya (unsplash.com/Tanaphong Toochinda)

Dilansir Verywell Health, pengobatan utama untuk penyakit urine sirup maple adalah pembatasan bentuk makanan dari tiga asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Pembatasan diet ini berlaku seumur hidup. Ada beberapa formula komersial dan makanan untuk individu dengan penyakit ini.

Salah satu perhatian untuk pengobatannya adalah, ketika individu yang terkena sakit, terluka, atau menjalani operasi, penyakitnya itu bisa makin parah, menurut laporan berjudul "Maple syrup urine disease: mechanisms and management" dalam jurnal The Application of Clinical Genetics tahun 2017. Kebanyakan individu akan memerlukan rawat inap selama masa ini untuk manajemen medis untuk mencegah komplikasi serius.

Kabar baiknya, dengan mematuhi pembatasan diet dan pemeriksaan medis rutin, individu dengan penyakit urine sirup maple dapat hidup lama dan relatif sehat.

8. Penyakit urine sirup maple menyebabkan komplikasi pada bayi

ilustrasi komplikasi penyakit urine sirup maple pada bayi (pixabay.com/Tammydz)

Apa yang terjadi apabila penyakit urine sirup maple tidak ditangani dengan cepat? Komplikasi pada bayi pun terjadi.

Gejala komplikasi bisa ditandai jika ada kejang, kurangnya aliran darah ke otak, terjadinya pembengkakan otak, darah mengandung zat asam tingkat tinggi, dan bahkan koma!

Ketika kondisi ini terjadi, hal selanjutnya akan lebih parah. Seperti mengalami kerusakan neurologis yang parah, kebutaan, kecacatan intelektual, sesak otot yang tak terkendali dan sebagainya. Apabila kondisi semakin buruk dan tidak ditangani dengan baik, maka akan berujung pada kematian.

Nah, itulah informasi seputar penyakit urine sirup maple yang perlu kamu ketahui. Semoga informasi ini bermanfaat, ya!

Baca Juga: Bayi Muntah setelah Minum ASI, Ini 7 Kemungkinan Penyebabnya