Comscore Tracker

Kenali Penyakit Urine Sirup Maple, Mengubah Kencing Jadi Berbau Manis!

Terjadi pada 1 dari 185.000 bayi di seluruh dunia

Penyakit urine sirup maple, apakah kamu pernah mendengar nama ini? Ini merupakan kelainan metabolisme bawaan yang jarang terjadi. Menurut data dari laman Genetics Home Reference, penyakit ini memengaruhi 1 dari 185.000 bayi di seluruh dunia. Meski tidak populer, penyakit ini akan fatal apabila tidak ditangani!

Mari mengenal fakta-fakta menarik seputar penyakit urin sirup maple, yuk! Tambah wawasanmu dengan membaca artikel berikut ini!

1. Mengenal lebih dekat tentang penyakit urin sirup maple

Kenali Penyakit Urine Sirup Maple, Mengubah Kencing Jadi Berbau Manis!parents.com

Sebelum beranjak lebih jauh, mari mengenal tentang penyakit urine sirup maple. Ini adalah kelainan bawaan di mana tubuh tak bisa memproses blok pembangun protein tertentu (asam amino) dengan benar, jelas laman Genetics Home Reference.

Kelainan metabolisme ini tergolong langka dan disertai dengan ensefalopati (kelainan struktur atau fungsi otak akibat penyakit) yang toksik dalam beberapa hari pertama kehidupan. Penyakit ini mencegah tubuh memecah asam amino tertentu, lanjut laman Healthline menjelaskan.

2. Berapa banyak bayi yang terkena penyakit ini?

Kenali Penyakit Urine Sirup Maple, Mengubah Kencing Jadi Berbau Manis!babybjorn.ca

Karena langka, penyakit urine sirup maple ini dialami oleh sedikit bayi. Berdasarkan data dari laman Genetics Home Reference, kondisi ini dialami oleh 1 dari 185.000 bayi di seluruh dunia. Gangguan ini lebih sering terjadi pada populasi Mennonite Orde Lama dengan kejadian 1 dari 380 bayi baru lahir.

Kasus penyakit urine sirup maple sangat langka di Indonesia. Kejadian pertama tercatat di Bali pada November 2016. Bayi perempuan ini memiliki gejala seperti lesu, tidak mau menyusu dan mengalami kejang otot yang terputus-putus. Penelitian ini dipublikasikan di Bali Medical Journal dengan judul "Maple syrup urine disease: The first case in Bali."

3. Mengapa dinamai penyakit urine sirup maple?

Kenali Penyakit Urine Sirup Maple, Mengubah Kencing Jadi Berbau Manis!abbottfamily.com

Penasaran, kenapa nama penyakit ini unik? Rupanya, penyakit ini dinamai karena adanya urine berbau manis dan mirip dengan sirup maple. Bau ini akan semakin tajam apabila bayi mengalami krisis metabolisme. Bau ini juga bisa dicium di kotoran telinga pada individu yang mengalaminya, tegas laman Online Mendelian Inheritance in Man.

Maple urine syrup disease (MSUD) punya beberapa nama lain, yakni defisiensi dehidrogenase alfa-keto bercabang, ketoaciduria rantai bercabang dan beberapa nama medis lainnya, ungkap laman Healthline.

4. Ada empat sub tipe dari penyakit ini

Kenali Penyakit Urine Sirup Maple, Mengubah Kencing Jadi Berbau Manis!signal1.co.uk

Setidaknya, ada empat tipe penyakit urine sirup maple. Perbedaannya dilihat dari tingkat aktivitas enzim, keparahan dan usia saat penyakit ini muncul. Laman Healthline menegaskan bahwa penyakit ini merupakan kelainan genetis bawaan. Simak lebih lengkap tentang tipe-tipenya di bawah ini:

  • MSUD klasik: Ini merupakan kondisi yang paling umum dan parah. Penderitanya memiliki sedikit aktivitas enzim. Gejalanya muncul beberapa hari setelah kelahiran. Penyakit ini dipicu ketika bayi mulai menyusu dan memproses protein.
  • MSUD menengah: Tipe ini cenderung langka dibanding MSUD klasik. Penderita MSUD tipe ini memiliki tingkat aktivitas enzim yang lebih tinggi, sekitar 3-8 persen dari aktivitas normal.
  • MSUD intermiten: Berbeda dengan dua tipe sebelumnya, gejala MSUD tipe ini tidak muncul sampai anak berusia 1-2 tahun. Penderitanya memiliki aktivitas enzim yang lebih tinggi, yakni 8-15 persen dari aktivitas normal.
  • MSUD responsif tiamin: Ini merupakan jenis MSUD yang tak kalah langka. Kondisi ini akan membaik bila diberi dosis besar tiamin atau vitamin B1.

Baca Juga: Beberapa Masalah Kesehatan Ini Bisa Diketahui dari Tes Darah pada Bayi

5. Bagaimana gejala penyakit urine sirup maple?

Kenali Penyakit Urine Sirup Maple, Mengubah Kencing Jadi Berbau Manis!parents.com

Berbeda tipe MSUD, berbeda pula gejalanya. MSUD klasik biasanya memiliki gejala seperti lesu, nafsu makan yang buruk, penurunan berat badan, kemampuan mengisap susu yang lemah, otot menjadi kaku lalu secara cepat menjadi lemah, bau seperti sirup maple pada urine, keringat dan kotoran telinga serta pola tidur tak teratur, jelas laman Healthline.

Sementara itu, untuk MSUD tipe menengah dan tiamin bisa ditandai dari pertumbuhan yang buruk, kejang, keterlambatan perkembangan, masalah makan, defisiensi neurologis serta bau maple yang khas pada urine, keringat dan kotoran telinga. Selalu waspada dan peka dalam melihat gejala-gejala yang ditampakkan oleh bayi, ya!

6. Penyakit ini diwariskan secara genetis

Kenali Penyakit Urine Sirup Maple, Mengubah Kencing Jadi Berbau Manis!parentwise.ca

Seperti yang disebutkan sebelumnya, penyakit urine sirup maple diwariskan secara genetis dari orang tua ke anak. Jika kedua orang tua adalah pembawa sifat, maka anak memiliki peluang 25 persen terkena MSUD. Lalu anak memiliki peluang 50 persen hanya menerima satu gen yang rusak dan menjadi pembawa sifat (carrier).

Sementara, 25 persen sisanya akan menerima satu gen normal dari orang tua. Untuk mempermudah, apabila kedua orang tua pembawa sifat memiliki empat anak, maka 1 anak tidak akan terkena MSUD, 2 anak akan menjadi pembawa sifat serta 1 anak terkena penyakit urine sirup maple, terang laman Genetics Home Reference.

Kenali Penyakit Urine Sirup Maple, Mengubah Kencing Jadi Berbau Manis!wikipedia.org

7. Penyakit urine sirup maple menyebabkan komplikasi pada bayi!

Kenali Penyakit Urine Sirup Maple, Mengubah Kencing Jadi Berbau Manis!pixabay.com

Apa yang terjadi apabila penyakit urine sirup maple tidak ditangani dengan cepat? Komplikasi pada bayi pun terjadi! Gejala komplikasi bisa ditandai jika ada kejang, kurangnya aliran darah ke otak, terjadinya pembengkakan otak, darah mengandung zat asam tingkat tinggi dan bahkan koma!

Ketika kondisi ini terjadi, hal selanjutnya akan lebih parah. Seperti mengalami kerusakan neurologis yang parah, kebutaan, kecacatan intelektual, sesak otot yang tak terkendali dan sebagainya. Apabila kondisi semakin buruk dan tidak ditangani dengan baik, maka akan berujung pada kematian!

Nah, itulah 7 fakta seputar penyakit urine sirup maple yang perlu kamu ketahui. Semoga informasi ini bermanfaat ya!

Baca Juga: 8 Mitos Seputar Bayi yang Sebenarnya Salah Kaprah dan Bahkan Berbahaya

Topic:

  • Nena Zakiah
  • Bayu D. Wicaksono

Berita Terkini Lainnya