Anemia Fanconi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

2. Gejala

Orang dengan anemia Fanconi memiliki jumlah sel darah putih, sel darah merah, dan trombosit yang lebih rendah dari normal (sel yang membantu pembekuan darah).

Sel darah putih yang tidak cukup dapat menyebabkan infeksi. Kurangnya sel darah merah dapat menyebabkan lemah dan lesu (anemia).

Jumlah trombosit yang lebih rendah dari normal dapat menyebabkan perdarahan berlebih.

Dilansir publikasi MedlinePlus, kebanyakan orang dengan anemia Fanconi memiliki beberapa gejala berikut:

• Jantung, paru-paru, dan saluran pencernaan yang tidak normal.
• Masalah tulang (terutama pinggul, tulang belakang, atau tulang rusuk) dapat menyebabkan tulang belakang melengkung (skoliosis).
• Perubahan warna kulit, seperti area kulit yang menggelap, disebut bintik café au lait, dan vitiligo.
• Ketulian karena kelainan telinga.
• Masalah mata atau kelopak mata.
• Ginjal yang tidak terbentuk dengan benar.
• Masalah dengan lengan dan tangan, seperti ibu jari yang hilang, kelebihan atau cacat, masalah tangan dan tulang di lengan bawah, dan tulang kecil atau hilang di lengan bawah.
• Perawakan pendek.
• Kepala kecil.
• Testis kecil dan perubahan genital.

Gejala lain yang mungkin terjadi:

• Gagal untuk berkembang.
• Ketidakmampuan belajar.
• Berat lahir rendah.
• Cacat intelektual.

3. Diagnosis

Tes umum yang dapat dilakukan oleh dokter untuk diagnosis anemia Fanconi antara lain:

• Biopsi sumsum tulang.
• Tes darah lengkap.
• Tes perkembangan.
• Obat-obatan ditambahkan ke sampel darah untuk memeriksa kerusakan kromosom.
• Sinar-X tangan dan studi pencitraan lainnya (CT, MRI).
• Tes pendengaran.
• Pemeriksaan human leukocyte antigen (HLA).
• Ultrasonografi untuk ginjal.

Perempuan hamil mungkin memerlukan amniosentesis atau pengambilan sampel vili korionik untuk mendiagnosis kondisi pada anak yang belum lahir.

4. Pengobatan

Menurut WebMD, sebagian besar perawatan untuk anemia Fanconi berfokus pada gejala, dan akan bergantung pada beberapa faktor, termasuk tingkat keparahan penyakit, riwayat medis, usia, dan kesehatan secara keseluruhan. Tim dokter anak, ahli bedah, ahli jantung, ahli kanker, ahli urologi, spesialis ginjal, dan lainnya mungkin terlibat dalam perawatan.

• Transplantasi sel punca sumsum tulang. Salah satu cara untuk mengobati anemia Fanconi adalah dengan mengganti sel sumsum tulang yang rusak dengan sel sehat melalui transplantasi sumsum tulang. Selama prosedur ini, sumsum tulang yang rusak dihancurkan oleh radiasi dan kemoterapi, kemudian diganti dengan sumsum tulang dari donor yang sehat.
• Terapi androgen. Dokter mungkin juga memutuskan untuk menggunakan hormon pria yang disebut androgen. Hormon-hormon ini dapat membantu tubuh menghasilkan lebih banyak sel darah. Namun, perawatannya tidak tahan lama. Seiring waktu tubuh mungkin kehilangan kemampuannya untuk membuat lebih banyak sel darah. Jadi, bentuk perawatan lain mungkin dibutuhkan. Terapi hormon juga dapat menyebabkan penyakit hati dan masalah lainnya.
• Faktor pertumbuhan. Dokter juga dapat mengobati anemia Fanconi dengan faktor pertumbuhan sintetis, yaitu zat buatan manusia yang merangsang pertumbuhan sel darah.
• Operasi. Jika anak mengidap anemia Fanconi, pembedahan dapat membantu memperbaiki beberapa kelainan fisik, masalah pencernaan, dan cacat lainnya.
• Terapi gen. Ini melibatkan dokter mengganti gen anemia Fanconi yang bermutasi dengan salinan normal. Ini masih percobaan, tetapi para peneliti berharap gen baru ini dapat membuat protein yang dapat memperbaiki sumsum tulang.

5. Komplikasi yang dapat terjadi

Komplikasi dari anemia Fanconi dapat meliputi:

• Kegagalan sumsum tulang.
• Kanker darah.
• Kanker hati (baik jinak maupun ganas).