Comscore Tracker

5 Tanda Sindrom Dravet, Kejang Anak akibat Suhu Panas & Cahaya Terang 

Perasaan terlalu bahagia juga dapat memicu gejala 

Sindrom Dravet adalah kelainan langka yang ditandai dengan kejang dan beberapa masalah perkembangan anak, termasuk kognitif, perilaku, dan fisik. Kejang umumnya dipicu oleh peningkatan suhu tubuh, seperti ketika mandi air hangat, demam, atau saat musim panas.

Tak hanya itu, faktor fotosensitivitas (respons terhadap cahaya terang atau berkedip), stres, atau terlalu banyak kegembiraan juga bisa memicu kejang sindrom Dravet. Onset (pertama kali gejala muncul) biasanya timbul selama tahun pertama kehidupan anak.

Kejang pada penderita sindrom Dravet sangat sulit dikendalikan. Perawatan antikonvulsan yang umum digunakan untuk mengatasi kejang biasanya tidak efektif. Kematian mendadak pada epilepsi (sudden unexpected death in epilepsy atau SUDEP) juga sering terjadi.

Untuk mewaspadainya, berikut fakta penting sindrom Dravet yang perlu kamu ketahui, termasuk gejala, penyebab, diagnosis, serta penanganannya.

1. Tanda dan gejala sindrom Dravet

5 Tanda Sindrom Dravet, Kejang Anak akibat Suhu Panas & Cahaya Terang ilustrasi bayi merangkak (unsplash.com/Jordan Rowland)

Kejang adalah gejala paling awal pada penderita sindrom Dravet, yang mana kejang pertama sering kali terjadi berkepanjangan. Kejang ini biasanya muncul saat bayi mengalami demam (tapi juga dapat terjadi tanpa demam). Namun, tidak semua kejang demam pada bayi merupakan tanda sindrom Dravet.

Setelah mengalami kejang pertama, anak dengan sindrom Dravet cenderung mengalami banyak kejang. Anak dengan gangguan ini biasanya tumbuh normal selama tahun pertamanya dan mulai menunjukkan masalah perkembangan saat masuk tahun ke-2 dan ke-3 kehidupannya.

Gejala lain yang mungkin dialami penderita meliputi:

  • Masalah keseimbangan (ataksia), yaitu kesulitan dengan koordinasi dan berjalan
  • Kerusakan motorik, yang menyebabkan gaya berjalan berjongkok dan tonus otot rendah
  • Gangguan kognitif, seperti masalah bicara dan kognitif yang bisa berlangsung seumur hidup
  • Masalah perilaku, termasuk sifat cepat marah, agresif, atau perilaku menyerupai autisme
  • Rentan terhadap infeksi
  • Penyimpangan pada pengaturan berkeringat dan suhu tubuh
  • Masalah tulang yang dikaitkan dengan tulang lemah dan kecenderungan patah tulang
  • Penyimpangan irama jantung yang menyebabkan detak jantung tidak teratur. Ini dialami sekitar sepertiga penderita sindrom Dravet

2. Penyebabnya adalah kerusakan saluran natrium dalam tubuh 

5 Tanda Sindrom Dravet, Kejang Anak akibat Suhu Panas & Cahaya Terang ilustrasi DNA (pixabay.com/TheDigitalArtist)

Lebih dari 80 persen pasien sindrom Dravet diketahui mengalami mutasi pada gen SCN1A. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat potongan-potongan kecil saluran natrium ke dalam sel, yang berfungsi untuk membantu menghasilkan dan mengirimkan sinyal listrik antar sel saraf (neuron).

Dilansir MedlinePlus, mutasi pada gen SCN1A memiliki berbagai efek pada saluran natrium. Perubahan genetik tersebut memengaruhi kemampuan saluran mengangkut ion natrium ke sel saraf. Namun, tidak diketahui dengan jelas bagaimana mekanismenya bermanifestasi pada kejang.

Beberapa peneliti percaya bahwa mutasi gen SCN1A menyebabkan persinyalan neuron diaktifkan atau distimulasi terus-menerus. Stimulasi berlebihan ini akan memicu aktivitas abnormal pada otak yang terkait dengan kejang.

Mengutip Verywell Health, kerusakan fungsi saluran natrium ini dapat menyebabkan berbagai masalah, termasuk aktivitas otak yang tidak menentu yang bermanifestasi sebagai kejang dan komunikasi yang rusak antar sel-sel otak yang bermanifestasi sebagai gangguan perkembangan.

Baca Juga: Ditandai dengan Kejang dan Cacat Intelektual, Ini 7 Fakta Sindrom Rett

3. Bagaimana perubahan genetik ini terjadi pada penderita?  

5 Tanda Sindrom Dravet, Kejang Anak akibat Suhu Panas & Cahaya Terang ilustrasi ibu dan bayi (unsplash.com/Ana Tablas)

Mutasi atau perubahan gen penyebab sindrom Dravet dapat terjadi karena turunan atau spontan pada individu yang terkena. Menurut keterangan dari National Organization for Rare Disorders, sebanyak 90 persen mutasi tampaknya de novo atau mutasi baru yang tidak diturunkan dari orang tua.

4. Diagnosis sindrom Dravet

5 Tanda Sindrom Dravet, Kejang Anak akibat Suhu Panas & Cahaya Terang ilustrasi bayi (pixabay.com/joffi)

Diagnosis ditegakkan berdasarkan evaluasi pemeriksaan klinis, riwayat medis, dan pengujian genetik. Menurut studi dalam jurnal Pediatric Neurology tahun 2017, berikut karakterisik diagnostik sindrom Dravet:

  • Kejang dimulai antara usia 12 dan 18 bulan
  • Kejang tonik-klonik atau hemi-konvulsif berulang, yaitu kejang yang menyerang separuh tubuh
  • Kejang miklonik pada usia 2 tahun dan diikuti oleh kejang jenis lain
  • Kejang yang dipicu oleh suhu tubuh tinggi atau pemicu lain, termasuk lampu berkedip atau aktivitas berlebihan
  • Hasil normal untuk tes perkembangan, pemeriksaan neurologis, MRI, dan pembacaan EEG

5. Pengobatan biasanya ditujukan untuk mengurangi kejang 

5 Tanda Sindrom Dravet, Kejang Anak akibat Suhu Panas & Cahaya Terang ilustrasi obat (unsplash.com/Christina Victoria Craft)

Penanganan sindrom Dravet biasanya difokuskan untuk mengurangi gejala kejang. Sementara itu, perawatan untuk masalah perkembangan bersifat individual, seperti terapi wicara, terapi fisik, atau terapi perilaku.

Beberapa obat yang umum digunakan untuk mengatasi kejang pada sindrom Dravet termasuk:

  • Pengobatan lini pertama: clobazam (onfi, frisium) dan asam valproat (depakote, depakene)
  • Pengobatan lini kedua: stiripentol (diacomit), topiramate, dan diet ketogenik
  • Pengobatan lini ketiga: klonazepam, levetiracetam, zonisamide, ethosuximide (zarontin), dan stimulator saraf vagal
  • Pada tahun 2018, Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA) menyetujui penggunaan cannabidiol untuk pengobatan sindrom Dravet pada pasien berusia dua tahun ke atas

Beberapa obat yang tidak boleh digunakan pada penderita gangguan ini meliputi karbamazepin (Tegretol), oxcarbazepine (Trileptal), lamotrigine (Lamictal), vigabatrin (Sabril), rufinamide (Banzel), fenitoin (Dilantin), fosphenytoin (Cerebyx, Prodilantin) karena dapat menghambat saluran natrium.

Itulah beberapa fakta medis sindrom Dravet. Banyak gejala yang membaik sebagian dengan perawatan yang tepat. Mempelajari apa yang menjadi pemicu kejang pada anak juga mungkin dapat membantu meringankan gejala.

Baca Juga: 7 Gejala Epilepsi Berdasarkan Jenis Kejangnya, Ayo Buat Pertolongan!

Dwi wahyu intani Photo Verified Writer Dwi wahyu intani

Words heal me https://dwiwahyuintani.blogspot.com/

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Topic:

  • Nurulia R. Fitri

Berita Terkini Lainnya