Comscore Tracker

5 Fakta Penyakit Wilson, Kondisi saat Tembaga Menumpuk di Dalam Tubuh

Bisa menyebabkan gagal hati akut dan kerusakan otak

Penyakit Wilson adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan penumpukan tembaga di dalam tubuh, terutama di otak, hati, dan mata.

Tubuh memerlukan sedikit tembaga dari makanan untuk membantu menghasilkan energi, pembuluh darah, dan jaringan ikat, serta membantu menjaga sistem kekebalan dan sistem saraf pusat.

Menurut catatan dari The Office of Dietary Supplements, rata-rata orang dewasa yang berusia 19 tahun ke atas memerlukan sekitar 900 mikrogram (mcg) tembaga per hari. Namun, kalau terlalu banyak bisa berbahaya bagi kesehatan.

Biasanya, hati melepaskan kelebihan tembaga ke dalam empedu. Empedu membawa tembaga keluar dari tubuh melalui saluran pencernaan. Pada penyakit Wilson, hati tidak melepaskan cukup tembaga ke dalam empedu, sehingga menyebabkan penumpukan tembaga di dalam tubuh.

Tembaga dengan jumlah yang besar bisa merusak jaringan, yang kemudian menggantikan jaringan parut. Ketika jumlah jaringan parut meningkat pada organ yang terkena, maka organ tersebut akan kehilangan kemampuannya untuk berfungsi dengan baik dan memicu gejala keracunan tembaga.

Menurut National Organization for Rare Disorders (NORD), penyakit Wilson bersifat progresif. Artinya, bila tidak diobati dapat menyebabkan penyakit hati, disfungsi sistem saraf pusat, bahkan kematian.

Dirangkum dari berbagai sumber, berikut deretan fakta medis seputar penyakit Wilson yang perlu kamu ketahui.

1. Penyakit Wilson disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B

5 Fakta Penyakit Wilson, Kondisi saat Tembaga Menumpuk di Dalam Tubuhabdominalkey.com

Berdasarkan keterangan dari NORD, penyakit Wilson diturunkan sebagai sifat resesif autonom. Gangguan genetik resesif terjadi saat seseorang mewarisi dua salinan gen abnormal untuk sifat yang sama, satu dari setiap orang tua.

Jika seseorang mewarisi satu gen normal dan satu gen dari penyakit tersebut, maka orang tersebut akan menjadi pembawa penyakit (carrier), tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala.

Risiko dua orang tua carrier untuk mewariskan gen yang diubah dan memiliki anak yang terpengaruh yaitu 25 persen pada setiap kehamilan, sedangkan risiko memiliki anak yang carrier seperti orang tua yaitu 50 persen pada tiap kehamilan. Sementara itu, kesempatan seorang anak untuk menerima gen normal dari kedua orang tuanya adalah sebanyak 25 persen.

Laki-laki dan perempuan memiliki risiko yang sama. Selain itu, orang tua yang merupakan kerabat dekat (consanguineous atau pernikahan sedarah) mempunyai risiko lebih tinggi dibanding yang tidak untuk sama-sama membawa gen abnormal yang sama, yang meningkatkan risiko memiliki anak dengan kelainan genetik resesif.

Menurut peneliti, penyakit Wilson disebabkan oleh gangguan atau perubahan (mutasi) dari gen ATP7B, yang berperan penting dalam pergerakan kelebihan tembaga dari hati ke empedu, yang nantinya dikeluarkan dari tubuh melalui usus. Lebih dari 300 mutasi berbeda dari gen ATP7B telah teridentifikasi.

2. Gejalanya tergantung organ yang terpengaruh

5 Fakta Penyakit Wilson, Kondisi saat Tembaga Menumpuk di Dalam TubuhSunflower cataract pada penyakit Wilson. neuroimmunology.lv

Menurut keterangan dari National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), gejala penyakit Wilson biasanya muncul pertama kali pada usia 5 hingga 40 tahun. Meski begitu, gejala bisa muncul pada usia 9 bulan dan di atas 70 tahun, dan bisa saja gejala tidak muncul sama sekali sebelum penyakit terdiagnosis dan pengidapnya mendapat perawatan.

Melansir Healthline, tanda dan gejala penyakit Wilson bervariasi, tergantung pada organ yang terpengaruh, yaitu:

  • Penumpukan tembaga di hati: gejala yang muncul akibat penumpukan tembaga di hati yaitu kelemahan, mual, muntah, hilang selera makan, penurunan berat badan, merasa lelah, gatal, penyakit kuning, edema atau pembengkakan pada kaki dan perut, nyeri atau kembung di perut, kram otot, dan spider angiomas atau pembuluh darah seperti cabang yang terlihat di kulit. Banyak dari gejala tersebut, seperti penyakit kuning dan edema, mirip dengan kondisi lain seperti ginjal dan gagal hati. Dokter akan melakukan beberapa tes sebelum memastikan diagnosis penyakit Wilson.
  • Penumpukan tembaga di otak: ini bisa menyebabkan gejala seperti gangguan memori, bicara, atau penglihatan, serta abnormal walking, insomnia, air liur, migrain, depresi, perubahan mood, dan masalah di sekolah. Pada stadium lanjut, gejala ini kemungkinan termasuk kejang otot, kejang, dan nyeri otot ketika bergerak.
  • Penumpukan tembaga di mata: dokter juga akan memeriksa cincin Kayser-Fleischer (KF) dan sunflower cataract. Cincin KF merupakan perubahan warna cokelat keemasan yang tidak normal pada mata yang disebabkan oleh timbunan tembaga berlebih. Cincin KF muncul pada sekitar 97 persen penderita penyakit Wilson. Sementara itu, sunflower cataract muncul pada 1 dari 5 pasien. Ini merupakan pusat warna-warni yang khas dengan jari-jari yang menjalar ke luar.
  • Gejala lainnya: penumpukan tembaga di organ lain bisa menyebabkan gejala seperti batu ginjal, osteoporosis dini, radang sendi, perubahan warna kebiruan pada kuku, menstruasi tidak teratur, dan tekanan darah rendah.

Baca Juga: Muncul Garis Hitam di Kuku? Bisa Jadi Itu Tanda Penyakit Serius

3. Bisa menyebabkan gagal hati akut dan kerusakan otak

5 Fakta Penyakit Wilson, Kondisi saat Tembaga Menumpuk di Dalam TubuhIlustrasi pasien di rumah sakit. pexels.com/Olga Kononenko

Penyakit Wilson yang tidak segera diobati bisa menimbulkan berbagai macam komplikasi. Melansir laman Medical News Today, komplikasi penyakit Wilson meliputi:

  • Gagal hati akut
  • Kerusakan otak
  • Sirosis

Selain itu, penyakit Wilson juga bisa menyebabkan kondisi kesehatan lain seperti:

  • Radang sendi
  • Kardiomiopati
  • Batu ginjal
  • Asidosis tubulus ginjal
  • Anemia hemolitik
  • Osteoporosis

4. Diagnosis penyakit Wilson

5 Fakta Penyakit Wilson, Kondisi saat Tembaga Menumpuk di Dalam TubuhIlustrasi pemeriksaan mata dengan dokter mata. pixabay.com/David Mark

Seorang dokter bisa mendiagnosis penyakit Wilson berdasarkan riwayat kesehatan dan pemeriksaan diagnostik. Bila memang ada riwayat penyakit ini dalam keluarga, diagnosis mungkin bisa ditegakkan lebih cepat

Melansir Medical News Today, pemeriksaan fisik yang kemungkinan akan dokter pesan untuk mendiagnosis penyakit Wilson yaitu:

  • Tes mata: untuk mencari cincin Kayser-Fleischer atau sunflower cataract
  • Pemeriksaan fisik: untuk mencari perubahan pada kulit, pembesaran hati, pembengkakan di perut dan tungkai bawah, serta penyakit kuning
  • Tes urin 24 jam: untuk memeriksa berapa banyak tembaga dalam urine
  • Biopsi hati: jika tes darah dan urine tidak meyakinkan, maka dokter akan melakukan biopsi hati untuk memeriksa kerusakan hati dan untuk mengidentifikasi berapa banyak tembaga yang ada di jaringan
  • Tes pencitraan: pemindaian MRI dan CT scan bila pasien memiliki gejala neurologis

Dokter juga akan melakukan tes darah untuk memeriksa:

  • Tingkat tembaga
  • Sel darah merah untuk mencari anemia
  • Tingkat serulopasmin, yaitu protein yang membawa tembaga dalam darah
  • Enzim hati yang disebut dengan alanine transaminase dan aspartate transaminase

5. Pengobatan penyakit Wilson

5 Fakta Penyakit Wilson, Kondisi saat Tembaga Menumpuk di Dalam Tubuhdrugtargetreview.com

Setelah diagnosis ditegakkan, dokter kemungkinan akan merekomendasikan obat yang disebut dengan agen chelating, yang mengikat tembaga dan kemudian mendorong organ untuk melepaskan tembaga ke aliran darah. Setelah itu, tembaga disaring oleh ginjal dan dilepaskan melalui urine. Perawatan kemudian akan berfokus pada pencegahan tembaga untuk menumpuk lagi.

Melansir Mayo Clinic, pengobatan penyakit Wilson berlangsung seumur hidup, yang meliputi:

  • Penicillamine: sebagai agen pengkelat, penicillamine bisa mengakibatkan efek samping yang serius, seperti masalah kulit dan ginjal, penekanan sumsum tulang, dan memburuknya gejala neurologis. Obat ini harus digunakan dengan hati-hati bila pasien mempunyai alergi penisilin. Itu juga membuat vitamin B6 bekerja, sehingga pasien perlu mengonsumsi suplemen dalam dosis kecil.
  • Trientine: trientine bekerja seperti penicillamine, tetapi cenderung mengakibatkan lebih sedikit efek samping. Namun, gejala neurologis bisa memburuk ketika mengonsumsi obat ini.
  • Seng asetat: obat ini mencegah tubuh menyerap tembaga dari makanan yang dimakan. Ini biasanya digunakan sebagai terapi pemeliharaan untuk mencegah tembaga menumpuk lagi setelah pengobatan dengan penicillamine atau trientine. Seng asetat bisa digunakan sebagai terapi utama jika penderita pasien tidak bisa menggunakan penisilamin atau trientin. Namun, seng asetat bisa menyebabkan efek samping seperti sakit perut. 

Jika kerusakan hati parah, pasien mungkin butuh transplantasi hati. Selama prosedur, ahli bedah akan mengangkat hati yang sakit dan menggantinya dengan hati yang sehat dari donor. Hati berasal dari donor orang yang telah meninggal. Namun, dalam beberapa kasus hati bisa didapat dari donor hidup. 

Itulah deretan fakta medis seputar penyakit Wilson, penumpukan tembaga di dalam tubuh. Jika memiliki gejala penyakit ini atau ada riwayat penyakit ini dalam keluarga, segera periksakan diri ke dokter. Diagnosis dan perawatan dini bisa mencegah komplikasi dan meningkatkan angka harapan hidup.

Baca Juga: 10 Penyakit Paling Mematikan di Dunia, Habisi Jutaan Jiwa

Eliza ustman Photo Verified Writer Eliza ustman

'Menulislah dengan hati, maka kamu akan mendapatkan apresiasi yang lebih berarti'

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Topic:

  • Nurulia R. Fitri

Berita Terkini Lainnya