Sindrom Campomelic, Kelainan Tulang dan Pembalikan Jenis Kelamin

Gejala sindrom campomelic bervariasi dari orang ke orang. Seseorang mungkin memiliki gejala lebih banyak atau parah, sedangkan yang lainnya mungkin lebih ringan.

Dalam bahasa Yunani, “campomelic” berarti “anggota tubuh yang bengkok”. Individu yang terkena biasanya dilahirkan dengan ciri tulang panjang kaki yang menekuk dan terkadang lengan yang melengkung atau bengkok. Gejala lain yang mungkin ditemukan meliputi:

• Kelainan tulang: kaki pendek; panggul dan tulang belikat tidak berkembang; tulang rusuk berjumlah 11, bukannya 12; kelainan tulang di leher; kaki pengkor; tengkorak besar, panjang, dan sempit
• Fitur wajah yang khas: wajah tampak datar, lubang hidung miring ke depan, dagu kecil, mata menonjol, kepala yang besar dibandingkan dengan ukuran tubuhnya, adanya celah langit-langit mulut, rahang bawah kecil, dan dahi tinggi
• Laryngotracheomalacia, yaitu tulang rawan lemah yang membentuk saluran pernapasan bagian atas. Kondisi ini dapat menyumbat sebagian jalan napas dan menyebabkan kesulitan bernapas
• Kelainan sistem reproduksi, yang mana penderita mengalami pembalikan jenis kelamin. Secara kromosom, mereka perempuan tetapi memiliki alat kelamin dan sistem reproduksi pria. Seseorang dengan alat kelamin perempuan mungkin memiliki testis atau kombinasi testis dan ovarium
• Perawakan pendek
• Gangguan pendengaran
• Skoliosis, yaitu kelengkungan tulang belakang yang tidak normal)
• Kelainan tulang belakang yang menekan sumsum tulang belakang
• Paru-paru tidak berkembang
• Kelainan jantung dan ginjal

Displasia campomelic terjadi karena adanya perubahan atau mutasi di atau dekat gen SOX9. Gen tersebut menghasilkan protein SOX9 yang berperan penting dalam pembentukan berbagai jaringan dan organ selama perkembangan embrio, terutama perkembangan kerangka dan organ reproduksi.

Sebagian besar kelainan ini terjadi karena mutasi dalam gen SOX9, sedangkan pada 5 persen kasus, disebabkan oleh kelainan kromosom yang terjadi di dekat gen SOX9. Perubahan genetik ini dapat mengganggu fungsi protein SOX9, yang pada akhirnya menyebabkan tanda dan gejala sindrom campomelic.

Pada sebagian besar kasus, kelainan ini terjadi akibat mutasi baru pada individu yang terkena. Namun, kondisi ini juga bisa diturunkan dari orang tua dengan pola pewarisan genetik autosom dominan, yaitu ketika satu salinan gen yang rusak atau bermutasi telah dapat menyebabkan penyakit.

Risiko penularan sifat dari orang tua ke keturunannya adalah 50 persen untuk setiap kehamilan. Ini bisa memengaruhi anak laki-laki maupun perempuan.

Tidak ada kriteria khusus yang telah disepakati untuk menegakkan diagnosis kelainan ini. Diagnosis didasarkan pada hasil temuan klinis dan radiografi gejala khas sindrom campomelic.

Jika temuan klinis dan radiografi tidak meyakinkan, pengujian genetik molekuler bermanfaat untuk mengonfirmasi temuan dengan melihat mutasi gen yang terjadi. Ini mungkin mencakup pengujian gen target, microarray kromosom, ataupun kariotipe.

Pengobatan sindrom campomelic bersifat simtomatik dan suportif, yaitu disesuaikan dengan gejala yang timbul.

Perawatan medis ortopedi termasuk pembedahan mungkin dapat membantu meringankan beberapa kelainan tulang. Terapi positive expiratory pressure (PEP) mungkin bermanfaat meringankan gangguan pernapasan, dan lain sebagainya.

Itulah beberapa fakta medis sindrom campomelic atau displasia campomelic, kelainan genetik langka yang menyebabkan kelainan tulang, anomali wajah, serta ambiguitas kelamin. Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi pasien dan keluarganya.