Waspadai Benjolan di Tulang Tangan, Ini 5 Tanda Sindrom Maffucci 

Gejala sindrom Maffucci biasanya berkembang pada anak usia antara 1 hingga 5 tahun. Ciri utamanya yaitu adanya pertumbuhan tumor tulang rawan jinak atau disebut enchondroma. Kondisi ini dapat menyebabkan tulang menggembung, lengan dan tungkai bengkok, bahkan perawakan pendek saat dewasa.

Umumnya enchondroma ditemukan pada tangan dan kaki. Namun, ini juga dapat terjadi di tengkorak, tulang rusuk, dan tulang belakang. Meskipun enchondroma pada sindrom Maffucci ini awalnya jinak, ia dapat berubah menjadi kanker (ganas), seperti kanker tulang (chondrosarcomas), kanker ovarium, atau kanker hati.

Selain memengaruhi tulang, sindrom ini juga dapat menyebabkan hemangioma, yaitu pertumbuhan pembuluh darah abnormal yang menyebabkan lesi kulit berwarna kemerahan atau keunguan. Sering kali ini merupakan tanda pertama sindrom Maffucci yang terdeteksi sebelum enchondroma.

Terkadang, pasien penyakit ini juga bisa mengembangkan limfangioma yang dapat menyebabkan pembengkakan di ekstremitas.

Sindrom Maffucci disebabkan oleh mutasi gen IDH1 atau pada kasus lebih jarang, disebabkan oleh IDH2. Gen IDH berperan penting  membuat enzim isocitrate dehydrogenase yang diperlukan untuk banyak proses seluler  tubuh. Adanya mutasi ini membuat gen tersebut tidak bisa menjalankan fungsinya dengan normal.

Sayangnya, belum dipahami dengan baik hubungan mutasi gen IDH dengan munculnya tanda dan gejala sindrom Maffucci. Melansir MedlinePlus, mutasi pada gen lain juga dapat menyebabkan beberapa kasus sindrom Maffucci.

Perubahan atau mutasi gen pada sindrom Maffucci terjadi selama perkembangan janin, artinya bersifat somatik. Mutasi somatik terjadi dalam satu sel. Ketika sel itu tumbuh dan membelah, sel-sel yang diturunkan darinya juga mengalami mutasi yang sama.

Sindrom Maffucci bukanlah kondisi yang diwariskan atau diturunkan dari keluarga. Ini terjadi secara acak.

Diagnosis sindrom Maffucci dibuat berdasarkan pemeriksaan riwayat kesehatan yang rinci, pemeriksaan fisik yang menyeluruh, serta penilaian radiologis.

Tes pencitraan seperti sinar-X, pemindaian CAT (Computerized Axial Tomography), MRI (Magnetic Resonance Imaging) mungkin diperlukan untuk mengevaluasi tumor yang terkait dengan kondisi ini.

Pengobatan kelainan ini difokuskan pada gejala spesifik yang terjadi. Ini biasanya memerlukan upaya koordinasi dari beberapa tim spesialis (perawatan multidisiplin).

Gejala enchondroma mungkin dapat diatasi dengan pembedahan jika diperlukan. Kelainan tulang mungkin membutuhkan perawatan ahli bedah ortopedi. Jika terdapat kekhawatiran akan kerusakan tulang yang signifikan, pengangkatan pertumbuhan tulang dan stabilisasi tulang mungkin direkomendasikan.

Itulah beberapa fakta mengenai sindrom Maffucci. Jika mengalami gejala seperti di atas, sebaiknya segera konsultasikan dengan dokter supaya bisa diketahui penyebabnya dan mendapat perawatan yang tepat.