Comscore Tracker

Jenis Tes Down Syndrome Saat Hamil: Prosedur, dan Risikonya

Dokter akan merekomendasikan jika perlu

Saat hamil, ibu perlu melakukan beberapa uji kesehatan alias screening guna mengetahui kondisi janin. Salah satunya yang penting dilakukan yakni tes down syndrome saat hamil

Ada beberapa metode yang dilakukan guna mendeteksi adanya kelainan genetik pada calon jabang bayi. Berikut opsi dan detail lengkap pemeriksaan down syndrome pada janin yang perlu kamu tahu. 

Apa itu down syndrome?

Jenis Tes Down Syndrome Saat Hamil: Prosedur, dan Risikonyailustrasi ibu hamil (unsplash.com/Sergiu Valenas)

Dilansir Center of Disease and Control Prevention, down syndrome merupakan kondisi ketika janin memiliki kromosom ekstra. Kromosom memegang peranan penting terhadap bentuk dan fungsi tubuh. 

Ketika kurang atau berlebihan, hal tersebut dapat mengubah cara tubuh dan otak dalam berkembang sehingga menyebabkan masalah pada fisik dan mental. Gejala yang dialami bisa berupa wajah rata, mata berbentuk almond atau miring ke atas, leher pendek, telinga kecil, dan ciri fisik lainnya.

Down syndrome terbagi menjadi beberapa jenis, tergantung penyebabnya. Tiga jenis utama sindrom down yakni:

  • Trisomi 21: alih-alih 2, terdapat 3 salinan kromosom 21 pada tubuh. Sebanyak 95 persen kasus down syndrome merupakan trisomi 21, melansir The American Journal of Medical Genetics
  • Down syndrom translokasi: terjadi ketika terdapat pembelahan sel abnormal, baik sebelum maupun setelah proses pembuahan selesai
  • Down syndrome mosaic: artinya terdapat kombinasi pemicu yakni beberapa sel memiliki 3 salinan kromosom 21, tetapi sel lain memiliki dua salinan kromosom 21 yang khas.

Meski diyakini terjadi akibat kelainan selama perkembangan pembelahan, tetapi peneliti tidak tahu pasti seberapa banyak faktor pembeda yang dapat memicu down syndrome. Dua penelitian berbeda dalam Journal of Human Genetics dan JAMA menemukan klaim terkait faktor usia ibu terhadap kondisi down syndrome.

Baca Juga: Cara Memperbanyak Air Ketuban Selama Masa Kehamilan

Tes down syndrome saat hamil

Down syndrome bisa dideteksi sejak masa kehamilan. Terdapat beberapa tes yang harus dilewati ibu untuk mengetahui kondisi pertumbuhkembangan janin di dalam rahim.

Dilansir WebMD, ada dua jenis tes down syndrome saat hamil trimester pertama, yakni:

  • Tes skrining: memberi tahu potensi kelahiran dengan down syndrome
  • Tes diagnostik: untuk memastikan apakah janin benar-benar mengidap down syndrome atau tidak.

Setiap bentuk tes mengundang pro kontra tersendiri. Tes skrining dianggap kurang memberi jawaban pasti, sedangkan tes diagnostik berisiko kecil keguguran. Dokter akan memberikan kebebasan dan rekomendasi tes yang baik untuk dijalani.

Tes skrining

Jenis Tes Down Syndrome Saat Hamil: Prosedur, dan RisikonyaIlustrasi USG (Pexels.com/Mart Production)

Jenis tes skrining pun terbagi lagi sesuai kondisi. Termasuk antara lain:

  • Tes skrining gabungan trimester pertama

Dilakukan ketika kandungan mencapai usia 11 dan 14 minggu. Tes ini memiliki dua bagian penting, yakni tes darah dan ultrasonografi. 

Tes darah digunakan untuk mencari tanda-tanda down syndrome. Termasuk kadar protein, hormon, atau zat lain yang bisa merujuk pada gejala sindrom atau kondisi tertentu.

Jadi, apakah down syndrome bisa terlihat saat USG? Kelainan kromosom dapat dideteksi melalui cairan di lipatan leher bayi yang disebut lipatan nuchal. Ketika lipatan leher berlebih bisa menjadi tanda down syndrome.

  • Tes skrining terintegrasi

Tes ini meliputi tes skrining gabungan pada usia kandungan 11 dan 14 minggu. Dilanjutkan dengan tes lain pada minggu ke-15 dan ke-22.

Pengujian dilakukan terhadap sampel darah. Tes darah ini disebut sebagai ‘quad screen’ guna mencari empat tanda berbeda pada kandungan yang bisa merujuk pada kondisi down syndrome.

  • Tes DNA bebas sel

DNA merupakan penyusun gen tubuh. Pada kehamilan, sebagian gen janin berakhir menyatu dengan darah ibu. Pengujian terhadap DNA ibu bisa dilakukan untuk mengetahui risiko down syndrome pada bayi.

Biasanya, tes ini bisa dilakukan ketika kandungan memasuki usia ke-10 minggu. Namun, kebanyakan tes DNA bebas sel dilakukan pada ibu dengan janin yang sudah terdiagnosa mengalami down syndrome.

Tes diagnostik

Jenis Tes Down Syndrome Saat Hamil: Prosedur, dan Risikonyailustrasi ibu hamil (freepik.com/DCStudio)

Jenis tes kedua ini dilakukan dengan melihat kromosom janin secara langsung. Tanda positif tes menunjukkan kromosom janin memiliki kelainan yang memicu down syndrom. Berlaku juga sebaliknya.

Tes down syndrome saat hamil jenis diagnostik terbagi menjadi tiga, yakni:

  • Amniosentesis

Diambil dari kata ‘amnio’ yang menggambarkan cairan ketuban. Artinya, tes ini dilakukan dengan menguji sampel ketuban. Pada prosesnya, dokter akan memasukkan jarum melalui perut untuk mengambil sedikit cairan kandungan. 

Terdapat 0,6 persen risiko keguguran akibat tes ini. Angka tersebut bisa lebih tinggi ketika dilakukan saat usia janin kurang dari 15 minggu.

  • Chorionic villus sampling (CVS)

Ini adalah tes dengan menguji sel-sel dari plasenta, yang meneruskan nutrisi dari ibu ke bayi. Dokter akan mengambil sampel sel melalui leher rahim atau dengan jarum melalui perut. 

Tes ini bisa dilakukan mulai usia kandungan 10 hingga 12 minggu. Lebih dini jika dibanding amniosentesis, tetapi berpeluang sedikit lebih tinggi menyebabkan keguguran atau masalah lain.

  • Kordosentesis

Tes dilakukan dengan mengambil sampel darah umbilikus perkutan atau PUBS. Kordosentesis dapat dilakukan pada usia kehamilan 18 hingga 22 minggu. Dokter akan menggunakan jarum untuk mengambil darah dari tali pusar. 

Sama seperti tes diagnostik lain yang berisiko, kordosentesis memiliki kemungkinan keguguran sekitar 1,4 hingga 1,9 persen. Angka tersebut menunjukkan bahwa tes ini jauh lebih berisiko dari pada tes lainnya. Maka dari itu, kordosentesis hanya dilakukan jika tes lain tidak memberikan hasil yang jelas.

Dokter akan memberikan rekomendasi untuk melakukan tes down syndrome saat hamil ketika mendeteksi adanya ketidaknormalan pada janin. Kamu bisa menjadwalkan konsultasi dengan konselor genetik untuk memantau perkembangan janin dan risiko tes.

Baca Juga: Mengenal Tes VCT, Bisa Deteksi Dini Penularan HIV/AIDS

Topic:

  • Laili Zain
  • Lea Lyliana

Berita Terkini Lainnya