Saat hamil, ibu perlu melakukan beberapa uji kesehatan alias screening guna mengetahui kondisi janin. Salah satunya yang penting dilakukan yakni tes down syndrome saat hamil.
Ada beberapa metode yang dilakukan guna mendeteksi adanya kelainan genetik pada calon jabang bayi. Berikut opsi dan detail lengkap pemeriksaan down syndrome pada janin yang perlu kamu tahu.
Dilansir Center of Disease and Control Prevention, down syndrome merupakan kondisi ketika janin memiliki kromosom ekstra. Kromosom memegang peranan penting terhadap bentuk dan fungsi tubuh.
Ketika kurang atau berlebihan, hal tersebut dapat mengubah cara tubuh dan otak dalam berkembang sehingga menyebabkan masalah pada fisik dan mental. Gejala yang dialami bisa berupa wajah rata, mata berbentuk almond atau miring ke atas, leher pendek, telinga kecil, dan ciri fisik lainnya.
Down syndrome terbagi menjadi beberapa jenis, tergantung penyebabnya. Tiga jenis utama sindrom down yakni:
Meski diyakini terjadi akibat kelainan selama perkembangan pembelahan, tetapi peneliti tidak tahu pasti seberapa banyak faktor pembeda yang dapat memicu down syndrome. Dua penelitian berbeda dalam Journal of Human Genetics dan JAMA menemukan klaim terkait faktor usia ibu terhadap kondisi down syndrome.
Down syndrome bisa dideteksi sejak masa kehamilan. Terdapat beberapa tes yang harus dilewati ibu untuk mengetahui kondisi pertumbuhkembangan janin di dalam rahim.
Dilansir WebMD, ada dua jenis tes down syndrome saat hamil trimester pertama, yakni:
Setiap bentuk tes mengundang pro kontra tersendiri. Tes skrining dianggap kurang memberi jawaban pasti, sedangkan tes diagnostik berisiko kecil keguguran. Dokter akan memberikan kebebasan dan rekomendasi tes yang baik untuk dijalani.
Jenis tes skrining pun terbagi lagi sesuai kondisi. Termasuk antara lain:
Dilakukan ketika kandungan mencapai usia 11 dan 14 minggu. Tes ini memiliki dua bagian penting, yakni tes darah dan ultrasonografi.
Tes darah digunakan untuk mencari tanda-tanda down syndrome. Termasuk kadar protein, hormon, atau zat lain yang bisa merujuk pada gejala sindrom atau kondisi tertentu.
Jadi, apakah down syndrome bisa terlihat saat USG? Kelainan kromosom dapat dideteksi melalui cairan di lipatan leher bayi yang disebut lipatan nuchal. Ketika lipatan leher berlebih bisa menjadi tanda down syndrome.
Tes ini meliputi tes skrining gabungan pada usia kandungan 11 dan 14 minggu. Dilanjutkan dengan tes lain pada minggu ke-15 dan ke-22.
Pengujian dilakukan terhadap sampel darah. Tes darah ini disebut sebagai ‘quad screen’ guna mencari empat tanda berbeda pada kandungan yang bisa merujuk pada kondisi down syndrome.
DNA merupakan penyusun gen tubuh. Pada kehamilan, sebagian gen janin berakhir menyatu dengan darah ibu. Pengujian terhadap DNA ibu bisa dilakukan untuk mengetahui risiko down syndrome pada bayi.
Biasanya, tes ini bisa dilakukan ketika kandungan memasuki usia ke-10 minggu. Namun, kebanyakan tes DNA bebas sel dilakukan pada ibu dengan janin yang sudah terdiagnosa mengalami down syndrome.
Jenis tes kedua ini dilakukan dengan melihat kromosom janin secara langsung. Tanda positif tes menunjukkan kromosom janin memiliki kelainan yang memicu down syndrom. Berlaku juga sebaliknya.
Tes down syndrome saat hamil jenis diagnostik terbagi menjadi tiga, yakni:
Diambil dari kata ‘amnio’ yang menggambarkan cairan ketuban. Artinya, tes ini dilakukan dengan menguji sampel ketuban. Pada prosesnya, dokter akan memasukkan jarum melalui perut untuk mengambil sedikit cairan kandungan.
Terdapat 0,6 persen risiko keguguran akibat tes ini. Angka tersebut bisa lebih tinggi ketika dilakukan saat usia janin kurang dari 15 minggu.
Ini adalah tes dengan menguji sel-sel dari plasenta, yang meneruskan nutrisi dari ibu ke bayi. Dokter akan mengambil sampel sel melalui leher rahim atau dengan jarum melalui perut.
Tes ini bisa dilakukan mulai usia kandungan 10 hingga 12 minggu. Lebih dini jika dibanding amniosentesis, tetapi berpeluang sedikit lebih tinggi menyebabkan keguguran atau masalah lain.
Tes dilakukan dengan mengambil sampel darah umbilikus perkutan atau PUBS. Kordosentesis dapat dilakukan pada usia kehamilan 18 hingga 22 minggu. Dokter akan menggunakan jarum untuk mengambil darah dari tali pusar.
Sama seperti tes diagnostik lain yang berisiko, kordosentesis memiliki kemungkinan keguguran sekitar 1,4 hingga 1,9 persen. Angka tersebut menunjukkan bahwa tes ini jauh lebih berisiko dari pada tes lainnya. Oleh karena itu, kordosentesis hanya dilakukan jika tes lain tidak memberikan hasil yang jelas.
Dokter akan memberikan rekomendasi untuk melakukan tes down syndrome saat hamil ketika mendeteksi adanya ketidaknormalan pada janin. Kamu bisa menjadwalkan konsultasi dengan konselor genetik untuk memantau perkembangan janin dan risiko tes.