5 Fakta Penyakit Kelainan Darah Kental (Trombofilia), Wajib Tahu!

Ada beberapa jenis trombofilia. Beberapa merupakan bawaan sejak lahir dan beberapa berkembang di kemudian hari.

Jenis genetik

Trombofilia Faktor V Leiden adalah bentuk genetik yang paling umum, terutama memengaruhi orang-orang keturunan Eropa. Ini adalah mutasi gen F5. Meskipun meningkatkan risiko, tetapi memiliki mutasi genetik ini tidak selalu berarti kamu memiliki masalah pembekuan darah. Hanya sekitar 10 persen orang dengan faktor V Leiden yang melakukannya, dilansir MedlinePlus.

Jenis genetik kedua yang paling umum adalah trombofilia protrombin, yang terutama menyerang orang-orang keturunan Eropa. Ini melibatkan mutasi pada gen F2.

Jenis trombofilia genetik dapat meningkatkan risiko keguguran berulang, tetapi kebanyakan perempuan dengan mutasi genetik ini memiliki kehamilan normal.

Bentuk kondisi yang bisa diturunkan lainnya termasuk:

• Disfibrinogenemia kongenital.
• Defisiensi antitrombin herediter.
• Defisiensi protein C heterozigot.
• Defisiensi protein S heterozigot.

Jenis yang diperoleh

Jenis yang didapat yang paling umum adalah sindrom antifosfolipid. Sekitar 70 persen dari mereka yang terkena dampak adalah perempuan. Dan 10 sampai 15 persen orang dengan lupus eritematosus sistemik juga memiliki sindrom antifosfolipid. Ini adalah kelainan autoimun yang menyebabkan antibodi menyerang fosfolipid, yang membantu menjaga darah pada konsistensi yang tepat.

Sindrom antifosfolipid dapat meningkatkan risiko komplikasi kehamilan seperti:

• Preeklamsia.
• Keguguran.
• Kelahiran mati.
• Berat badan lahir rendah.

Penyebab lain dari trombofilia yang didapat meliputi:

• Tirah baring yang lama, seperti selama sakit atau setelah tinggal di rumah sakit.
• Kanker.
• Cedera traumatis.
• Disfibrinogenemia yang didapat.

Apakah kamu memiliki trombofilia atau tidak, ada sejumlah faktor risiko lain yang menyebabkan pembekuan darah. Beberapa di antaranya adalah:

• Kegemukan.
• Operasi.
• Merokok.
• Kehamilan.
• Penggunaan kontrasepsi oral.
• Terapi penggantian hormon.

Kamu mungkin tidak merasakan gejala apa pun kecuali saat memiliki pembekuan atau gumpalan darah. Gejala gumpalan darah berbeda di berbagai bagian tubuh. Dirangkum dari Cleveland Clinic, ini dapat meliputi:

• Otak: Kejang, sakit kepala tiba-tiba, sulit berbicara atau melihat, merasa lemah pada satu sisi tubuh.
• Jantung: Sesak napas, nyeri dada, lengan kiri sakit, berkeringat, pusing, mual.
• Paru-paru: Pernapasan cepat, detak jantung lebih cepat, sesak napas, pernapasan dalam yang menyakitkan, nyeri dada.
• Perut: Mual, muntah, sakit di perut.
• Lengan atau kaki: Bengkak, nyeri, terasa hangat.

Untuk memulai diagnosis, dokter akan membutuhkan hal-hal berikut ini:

• Riwayat kesehatan.
• Tes darah.
• Tes lainnya yang menunjukkan apa yang terjadi dalam tubuh.

Yang harus dites untuk trombofilia jika mengalami gumpalan darah:

• Memiliki riwayat kuat gumpalan darah yang dalam keluarga.
• Memiliki gumpalan darah tanpa penyebab yang diketahui (tanpa faktor risiko).
• Memiliki gumpalan darah di lokasi yang tidak biasa.
• Mengalami keguguran beberapa kali.
• Pengujian akan memengaruhi pilihan dan lamanya waktu untuk terapi pengencer darah.
• Dokter akan meminta anggota keluarga lainnya yang mungkin berisiko mengalami gumpalan darah untuk gumpalan darah.

Tes yang akan dilakukan untuk mendiagnosis trombofilia:

• Sinar-X.
• Ultrasonografi.
• CT scan.

Menurut WebMD, tidak ada pengobatan untuk trombofilia sampai seseorang mengembangkan gumpalan darah. Selanjutnya akan tergantung dari lokasi gumpalan, ukurannya, dan hal lainnya.

Kalau pasien memiliki bentuk sindrom antibodi antifosfolipid dari trombofilia, orang tersebut mungkin memerlukan pengobatan jangka panjang dengan pengencer darah.

Pasien perempuan mungkin perlu menghindari bentuk kontrasepsi hormonal tertentu yang mengandung estrogen. Sebagai gantinya, pil progestin bisa digunakan. Dokter juga tidak akan merekomendasikan terapi penggantian hormon untuk gejala menopause.

Hal termudah untuk diingat untuk mencegah penggumpalan darah adalah menjaga tubuh Anda tetap bergerak. Jika Anda bepergian atau dalam masa pemulihan dari penyakit atau operasi, Anda masih perlu bangun dan berjalan-jalan setiap beberapa jam. Penting juga untuk tetap terhidrasi.

Cara lain untuk mencegah trombofilia meliputi:

• Tidak merokok.
• Dapatkan berat badan yang sehat dan pertahankan.
• Rutin olahraga.
• Dapatkan pengobatan untuk kondisi medis yang dapat menyebabkan trombofilia.
• Kalau sedang minum obat pengencer darah, penting bagi minum obat setiap hari dan perhatikan tanda-tanda perdarahan seperti mimisan, darah dalam urine, atau darah dalam tinja. Beri tahu dokter segera jika memiliki masalah dengan pengencer darah.
• Dapatkan informasi seputar pemeriksaan kanker yang direkomendasikan oleh dokter. Kanker adalah faktor risiko yang kuat untuk mengembangkan pembekuan darah.

Trombofilia dapat menempatkan kamu pada risiko pembekuan darah yang lebih tinggi, tetapi banyak orang dengan kelainan ini tidak pernah mengalaminya. Jika ada riwayat trombofilia dalam keluarga, tanyakan kepada dokter untuk mengetahui apakah kamu butuh skrining trombofilia. Trombofilia bisa dikelola dengan obat-obatan dan pastikan untuk menemui dokter secara berkala untuk tindak lanjut sesuai rekomendasi.