Sindrom Costello: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

Orang tua yang memiliki bayi dengan sindrom Costello umumnya memperhatikan bahwa bayinya mengalami kesulitan menyusu. Selain itu, bayi umumnya memiliki beberapa ciri berikut, yang muncul sejak lahir atau segera setelahnya:

• Kepala besar.
• Bibir tebal.
• Lubang hidung lebar.
• Berat badan sulit bertambah
• Kulit leher, jari, telapak tangan, dan telapak kaki kendur.
• Sendi yang sangat fleksibel.
• Pergelangan tangan miring ke arah sisi kelingking.

Seiring pertumbuhan anak, gejala lain juga akan muncul, seperti:

• Tersenyum, berjalan, berbicara, dan melakukan hal-hal lain yang lebih lambat dari anak-anak pada umumnya.
• Muncul skin tag atau kutil di wajah dan sekitar anus.
• Rambut keriting atau sangat tipis.
• Kesulitan berjalan normal.
• Masalah irama jantung.
• Kulit kering dan keras pada tangan dan kaki.
• Skoliosis atau kifosis.
• Pertumbuhan lambat.
• Tubuh pendek.

Sindrom Costello disebabkan oleh mutasi pada gen HRAS, yang memerintahkan tubuh untuk memproduksi protein yang dikenal sebagai H-Ras. H-Ras bertanggung jawab dalam pertumbuhan dan pembelahan sel.

Mutasi gen HRAS pada sindrom Costello menyebabkan sel tumbuh dan membelah sepanjang waktu, tidak hanya ketika otak memerintahkan untuk melakukannya. Akibatnya, terjadi pertumbuhan tumor baik kanker maupun non-kanker, dan mungkin mendasari gejala lainnya. Kelainan pada gen HRAS juga dapat mempengaruhi produksi serat elastis dalam jaringan yang penting untuk paru-paru, pembuluh darah, dan kulit.

Selama mendiagnosis sindrom Costello, dokter akan:

• Menanyakan gejala dan riwayat kesehatan anak.
• Meminta orang tua melakukan pengujian genetik untuk mencari mutasi pada gen HRAS pada DNA anak.
• Memberi anak rujukan untuk menemui spesialis, yang mungkin akan meminta melakukan tes pencitraan, berupa MRI, USG, atau ekokardiogram.

Sindrom Costello tidak dapat diobati. Akan tetapi, kondisi penyerta, seperti masalah jantung kardiomiopati hipertrofik, dapat diobati secara khusus. Cara membantu mengelola kondisi, meliputi:

• Mengatasi kesulitan makan selama anak masih bayi.
• Mengobati masalah jantung.
• Memberikan pendidikan khusus.

Perawatan lainnya termasuk:

• Terapi okupasi dan fisik.
• Operasi untuk memperpanjang tendon Achilles.
• Penghilangan papiloma dengan cryotherapy.

Sindrom Costello adalah kondisi kompleks yang dapat menyebabkan berbagai komplikasi. Komplikasi yang mungkin terjadi di antaranya:

• Bayi tidak dapat menyusu secara oral hingga usia 2 atau 4 tahun.
• Masalah kardiovaskular yang muncul sejak masa kanak-kanak. Ini termasuk, hipertrofi jantung, takikardia, atau aritmia jantung.
• Tercatat sekitar 50 persen pasien mengalami makrosefali atau pertumbuhan otak yang berlebihan.
• Keterlambatan pertumbuhan tulang, kepadatan tulang yang rendah, risiko patah tulang dan osteoporosis yang lebih tinggi.
• Berisiko tinggi mengalami pertumbuhan tumor, paling sering papiloma di sekitar hidung, mulut, dan anus.

Merawat anak dengan sindrom Costello sering menjadi tantangan bagi banyak keluarga. Namun, ingatlah bahwa kamu tidak sendirian. Tim perawatan akan bekerja sama untuk membantu mengelola masalah dan mendukung keluarga. Juga, tidak ada salahnya bergabung dengan komunitas untuk membantu anak dan keluarga merasa terhubung.