5 Fakta Tentang Hemofilia, Penyakit Langka yang Diderita Ratu Victoria

Fakta mengejutkan pertama dari hemofilia yaitu, sebagian besar penderitanya adalah kaum pria. Pada kasus hemofilia yang sering terjadi, gen yang salah terjadi pada kromosom X. Nah, pria hanya memiliki satu kromosom X saja, yang didapat dari ibunya, dan dari pihak ayah, hanya mendapat kromosom Y, Sedangkan wanita memiliki dua kromosom X, yang berasal dari ayah dan Ibunya, namun tidak memiliki kromosom Y, seperti pada pria. Hal tersebut menunjukkan fakta bahwa sebagian besar hemofilia diderita kaum pria, yang diturunkan dari ibu pada anaknya, melalui gen yang berasal dari sang ibu.

Fakta dari penyakit langka ini, yaitu mendapat julukan sebagai 'penyakit kerajaan' karena banyaknya keturunan Ratu Victoria yang menderita penyakit tersebut. Ratu Inggris pada tahun 1837 tersebut, merupakan pembawa hemofilia di keluarga kerajaan Inggris, yang merupakan hasil dari mutasi gen.

Ratu Victoria menurunkan penyakit tersebut kepada putra dan putrinya. Pangeran Leopord, Adipati Albani, merupakan keturunan dari Ratu Victoria, yang pertama kali menderita hemofilia. Ia merupakan putra ke-4 dan anak ke-8 dari Ratu Victoria dan Pangeran Albert. Ia satu-satunya keturunan hemofilia dari sang ratu, yang bisa memiliki anak. Pangeran Leopord memiliki dua orang anak, yaitu Pangeran Charles Edward, dan Putri Alice. Ia menurunkan hemofilianya hanya pada putrinya saja, yaitu Putri Alice, yang pada akhirnya menjadi pembawa hemofilia di keluarga kerajaan.

Meski hemofilia mendapatkan perawatan yang baik, risiko komplikasi tetap berkembang. Bahkan komplikasi yang terjadi karena hemofilia ini bisa mengancam keselamatan jiwa jika tidak segera mendapat penanganan yang cepat. Komplikasi yang umum terjadi pada penderita hemofilia adalah pendarahan internal yang berlebihan, cedera kepala yang bisa memicu pendarahan di otak dan kerusakan sendi karena pendarahan yang terus terjadi secara berulang.

Meski sebagian besar kasus hemofilia terjadi karena faktor keturunan, namun 1/3 dari penderitanya, tidak memiliki anggota keluarga yang juga menderita hemofilia, karena disebabkan mutasi genetik baru atau spontan. Seseorang yang tidak memiliki anggota keluarga yang memiliki hemofilia, bisa terkena hemofilia karena kekebalan tubuhnya menyerang faktor pembekuan darah, seperti kanker, sklerosis multipel, kondisi autoimun, dan kehamilan.

Meski penyakit hemofilia belum ada obatnya, penderitanya bisa memiliki harapan hidup yang lebih lama, tentunya jika mendapatkan perawatan hemofilia yang tepat. Penderita hemofilia yang mendapatkan perawatan medis yang tepat, setidaknya bisa hidup 10 tahun lebih rendah, dari laki-laki yang tidak memiliki hemofilia.

Namun kenyataannya, masih banyak penderita hemofilia yang tidak mendapatkan pengobatan medis yang tepat. Menurut laporan yang ada, dari 400.000 penderita hemofilia di seluruh dunia, hanya 25% saja yang mendapatkan pengobatan yang memadai.

Untuk itulah kamu harus waspada dengan perubahan di tubuh kamu, segera periksakan jika ada gejala yang perlu perhatian khusus.