TUTUP
SCROLL UNTUK MELANJUTKAN MEMBACA
Gabung di IDN Times
© 2024 idntimes.com by IDN Media
Home Health Fitness

Jenis Tes Down Syndrome Saat Hamil: Prosedur dan Risikonya

Dokter akan merekomendasikan jika perlu

ilustrasi USG (pexels.com/MART PRODUCTION)
Verified
Laili Zain

Saat hamil, ibu perlu melakukan beberapa uji kesehatan alias screening guna mengetahui kondisi janin. Salah satunya yang penting dilakukan yakni tes down syndrome saat hamil. 

Ada beberapa metode yang dilakukan guna mendeteksi adanya kelainan genetik pada calon jabang bayi. Berikut opsi dan detail lengkap pemeriksaan down syndrome pada janin yang perlu kamu tahu. 

Baca Juga: Cara Memperbanyak Air Ketuban Selama Masa Kehamilan

Apa itu down syndrome?

ilustrasi ibu hamil (unsplash.com/Sergiu Valenas)

Dilansir Center of Disease and Control Prevention, down syndrome merupakan kondisi ketika janin memiliki kromosom ekstra. Kromosom memegang peranan penting terhadap bentuk dan fungsi tubuh. 

Ketika kurang atau berlebihan, hal tersebut dapat mengubah cara tubuh dan otak dalam berkembang sehingga menyebabkan masalah pada fisik dan mental. Gejala yang dialami bisa berupa wajah rata, mata berbentuk almond atau miring ke atas, leher pendek, telinga kecil, dan ciri fisik lainnya.

Down syndrome terbagi menjadi beberapa jenis, tergantung penyebabnya. Tiga jenis utama sindrom down yakni:

  • Trisomi 21: alih-alih 2, terdapat 3 salinan kromosom 21 pada tubuh. Sebanyak 95 persen kasus down syndrome merupakan trisomi 21, melansir The American Journal of Medical Genetics
  • Down syndrom translokasi: terjadi ketika terdapat pembelahan sel abnormal, baik sebelum maupun setelah proses pembuahan selesai
  • Down syndrome mosaic: artinya terdapat kombinasi pemicu yakni beberapa sel memiliki 3 salinan kromosom 21, tetapi sel lain memiliki dua salinan kromosom 21 yang khas.

Meski diyakini terjadi akibat kelainan selama perkembangan pembelahan, tetapi peneliti tidak tahu pasti seberapa banyak faktor pembeda yang dapat memicu down syndrome. Dua penelitian berbeda dalam Journal of Human Genetics dan JAMA menemukan klaim terkait faktor usia ibu terhadap kondisi down syndrome.

Tes down syndrome saat hamil

Down syndrome bisa dideteksi sejak masa kehamilan. Terdapat beberapa tes yang harus dilewati ibu untuk mengetahui kondisi pertumbuhkembangan janin di dalam rahim.

Dilansir WebMD, ada dua jenis tes down syndrome saat hamil trimester pertama, yakni:

  • Tes skrining: memberi tahu potensi kelahiran dengan down syndrome
  • Tes diagnostik: untuk memastikan apakah janin benar-benar mengidap down syndrome atau tidak.

Setiap bentuk tes mengundang pro kontra tersendiri. Tes skrining dianggap kurang memberi jawaban pasti, sedangkan tes diagnostik berisiko kecil keguguran. Dokter akan memberikan kebebasan dan rekomendasi tes yang baik untuk dijalani.

Tes skrining

Ilustrasi USG (Pexels.com/Mart Production)

Jenis tes skrining pun terbagi lagi sesuai kondisi. Termasuk antara lain:

  • Tes skrining gabungan trimester pertama

Dilakukan ketika kandungan mencapai usia 11 dan 14 minggu. Tes ini memiliki dua bagian penting, yakni tes darah dan ultrasonografi. 

Tes darah digunakan untuk mencari tanda-tanda down syndrome. Termasuk kadar protein, hormon, atau zat lain yang bisa merujuk pada gejala sindrom atau kondisi tertentu.

Lanjutkan membaca artikel di bawah

Editor’s picks

Jadi, apakah down syndrome bisa terlihat saat USG? Kelainan kromosom dapat dideteksi melalui cairan di lipatan leher bayi yang disebut lipatan nuchal. Ketika lipatan leher berlebih bisa menjadi tanda down syndrome.

  • Tes skrining terintegrasi

Tes ini meliputi tes skrining gabungan pada usia kandungan 11 dan 14 minggu. Dilanjutkan dengan tes lain pada minggu ke-15 dan ke-22.

Pengujian dilakukan terhadap sampel darah. Tes darah ini disebut sebagai ‘quad screen’ guna mencari empat tanda berbeda pada kandungan yang bisa merujuk pada kondisi down syndrome.

  • Tes DNA bebas sel

DNA merupakan penyusun gen tubuh. Pada kehamilan, sebagian gen janin berakhir menyatu dengan darah ibu. Pengujian terhadap DNA ibu bisa dilakukan untuk mengetahui risiko down syndrome pada bayi.

Biasanya, tes ini bisa dilakukan ketika kandungan memasuki usia ke-10 minggu. Namun, kebanyakan tes DNA bebas sel dilakukan pada ibu dengan janin yang sudah terdiagnosa mengalami down syndrome.

Baca Juga: Mengenal Tes VCT, Bisa Deteksi Dini Penularan HIV/AIDS

Topik:
down syndrome
tes kehamilan
hamil
info kesehatan
tes kesehatan
Educate me
Topik Populer:
putusan MK
Piala Thomas dan Uber 2024
Piala Asia U-23 2024
Quiz

Rekomendasi Artikel

Berita Terkini Lainnya

7 Pilihan Terapi untuk Anak dengan Down Syndrome

3 Jenis GERD, Kenali Satu per Satu

21 Penyebab Bayi Lahir Prematur, Ibu Hamil Perlu Waspada

Hipopituitarisme: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Perawatan

Sakit Kepala setelah Menangis, Ini Penyebab dan Cara Mengatasinya

7 Obat Panas Dalam untuk Dewasa yang Paling Efektif

Kenali Perbedaan Heartburn, Refluks Asam, dan GERD

Osteosarcoma: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

5 Gaya Hidup Modern yang Rentan Memicu Sakit Kepala dan Migrain

5 Menu Workout Gym untuk Bentuk Tubuh Estetik 

Perkembangan Kantung Janin pada Kehamilan 4 Minggu

Lirik Lagu 'Pelipur Jenuh Rasa' OKAAY, Refleksi tentang Perasaan

8 Fakta Keluarga Aldila Jelita, Keturunan Belanda & Besar di Malaysia

Beragam Riasan Ana de Armas, Menawan dan Pancarkan Pesona

[EKSKLUSIF] 'Sleep Call' Jadi Film Della Dartyan Bersama IDN Pictures

Punya Alam yang Memesona, Inilah 9 Tempat Wisata Hits di Probolinggo