6 Fakta Hemofilia, Penyakit yang Paling Banyak Diderita Royal Family

Hemofilia sebenarnya tidak terbatas pada keluarga kerajaan saja, tetapi juga perkawinan antarnegara kerajaan juga karena mewariskan hemofilia yang langka ke banyak keluarga.

Ratu Victoria, misalnya, melahirkan sembilan anak, yang kebanyakan menikahi bangsawan Eropa lainnya. Keluarga kerajaan saat ini tersebar di Jerman, Norwegia, Rusia, Swedia, Yunani, dan Spanyol. Semuanya terpusat kembali ke Ratu Victoria.

Dengan menikahkan anak-anaknya dengan keluarga kerajaan lainnya, Ratu Victoria juga "menyerahkan" gen hemofilia ke dalam banyak garis kerajaan. Akibatnya, hemofilia dikenal sebagai penyakit kerajaan.

Ratu Victoria dari Britania Raya memerintah dari 1837 hingga 1901. Selama masa itu, ia melahirkan sembilan anak dan tiga anak Ratu Victoria mewarisi gen hemofilia dari ibu mereka. Putra Victoria, Leopold, mewarisi kelainan itu, sementara putri-putrinya, Alice dan Beatrice, menjadi pembawa (carier) seperti ibu mereka.

Ketika anak-anak Ratu Victoria menikah dengan keluarga kerajaan lain, mereka menyebarkan sifat genetik langka itu ke seluruh Eropa.

Selama beberapa generasi di House of Hanover, ada kebiasaan bangsawan menikahi sepupu mereka. Antara 1680 dan 1840, di keluarga kerajaan, ada enam pernikahan sepupu, tiga dengan sepupu pertama. Praktik perkawinan antarsepupu ini berdampak pada keluarga dan menyebarkan hemofilia di antara keturunannya.

Putra Ratu Victoria, Pangeran Leopold, meninggal pada usia 31 tahun setelah jatuh dan mengalami pendarahan otak. Pada usia 2 tahun, cucu Ratu Victoria juga meninggal setelah terjatuh yang menyebabkan pendarahan internal yang tidak terkendali. Selain itu, lima cicit Victoria juga meninggal karena hemofilia.

Ratu Victoria adalah pembawa subtipe hemofilia langka yang disebut hemofilia B. Ketika anak-anaknya menikah dengan keluarga kerajaan lain, banyak yang membawa penyakit genetik ini.

Keluarga kerajaan di Jerman, Spanyol, dan Rusia menunjukkan tanda-tanda hemofilia. Di Rusia, Romanov menikah dengan Ratu Victoria ketika cucunya, Alix, menikah dengan Tsar Nicholas. Putra dan pewaris mereka, Alexei, kemudian diketahui menderita hemofilia.

Pada awal abad ke-20, dokter memiliki beberapa pilihan tindakan medis untuk mengobati hemofilia. Perkembangan metode transfusi darah berarti penderita hemofilia kini dapat menerima transfusi darah dari anggota keluarganya.

Dilansir laman Hemophilia, para ahli bedah umum AS mencantumkan sejumlah kecil perawatan yang mereka lakukan untuk menangani pasien hemofilia: inhalasi oksigen, pencangkokan sumsum tulang belakang, atau penggunaan gelatin.

Pada 1930-an, dokter menyadari beberapa racun ular mampu menyebabkan pembekuan darah. Bisa ular diencerkan dan digunakan untuk mengobati beberapa pasien yang menderita hemofilia.

Beberapa dokumen yang ditulis sekitar 2.000 tahun yang lalu menyebutkan gangguan kesehatan yang mungkin disebabkan oleh hemofilia. Dalam tulisan-tulisan para rabbi Yahudi yang berasal dari abad ke-2 M, ada teks yang menyebutkan bahwa bayi laki-laki tidak diwajibkan untuk disunat ketika dua saudara laki-laki sebelumnya meninggal setelah disunat.

Teks-teks selanjutnya, termasuk tulisan-tulisan Abu Khasim abad ke-10, juga menyebutkan adanya gangguan tersebut. Abu Khasim menulis tentang adanya sebuah keluarga di mana para kerabat lelaki meninggal karena pendarahan yang tidak terkendali. Ini juga merujuk pada penyakit hemofilia yang memang lebih sering diderita laki-laki.

Pada 1980, harapan hidup rata-rata pasien hemofilia telah mencapai 60 tahun. Itu berkat kemajuan baru dalam perawatan medis, terutama kemampuan untuk pembekuan faktor VIII.

Faktor VIII (FVIII) adalah protein pembekuan darah yang penting, juga dikenal sebagai faktor anti-hemofilik (AHF). Pada manusia, faktor VIII dikodekan oleh gen F8. Kerusakan pada gen ini menyebabkan hemofilia A, gangguan koagulasi terkait-resesif X. Pasien dengan hemofilia A biasanya kekurangan faktor VIII. Namun, dengan terapi donor plasma, penderita hemofilia dapat memperpanjang usia mereka.

Sampai datangnya krisis AIDS. Screening donor yang tidak memadai berarti faktor VIII dapat membawa virus HIV. Dengan tidak ada cara untuk menguji sampel plasma untuk HIV di awal 80-an, lebih dari 50 persen pasien hemofilia A menjadi terinfeksi HIV.

Meski hingga kini penyakit hemofilia belum ada obatnya, setidaknya penanganan medis hemofilia sudah jauh lebih maju dan modern jika dibandingkan dengan zaman Victoria.