Daftar Penyakit Keturunan yang Perlu Kamu Tahu, Cek Riwayat Keluarga!

Hemofilia adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada sistem pembekuan darah. Melansir MedlinePlus, orang dengan kondisi ini mengalami perdarahan atau keluarnya cairan dalam waktu lama setelah cedera, operasi, atau cabut gigi.

Pada kasus hemofilia yang parah, perdarahan akan terus terjadi setelah trauma minor atau bahkan tanpa adanya cedera (perdarahan spontan). Komplikasi serius dapat terjadi akibat pendarahan pada persendian, otot, otak, atau organ dalam lainnya.

Bentuk hemofilia yang lebih ringan tidak selalu melibatkan perdarahan spontan, dan kondisinya mungkin tidak terlihat sampai perdarahan abnormal terjadi setelah pembedahan atau cedera serius.

Penyebab hemofilia adalah mutasi genetik yang membuat darah kekurangan faktor pembekuan VII dan IX. Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia memengaruhi kromosom X. 
 
Kelainan pada kromosom X kemudian diturunkan oleh ayah, ibu, atau kedua orang tua kepada anak. Hemofilia yang bergejala biasanya terjadi pada laki-laki. Anak perempuan lebih sering menjadi carrier gen abnormal yang berpotensi untuk diwariskan kepada keturunannya kelak.

Buta warna adalah ketidakmampuan dalam melihat perbedaan antara beberapa warna.
Biasanya, warna-warna yang sulit dibedakan oleh penderita buta warna adalah hijau, merah, dan terkadang biru.

Buta warna memang bukanlah kondisi yang membahayakan nyawa. Namun, ini dapat memengaruhi aktivitas sehari-hari dan kualitas hidupnya. Misalnya tak bisa membedakan rambu lalu lintas, warna pakaian, dan sebagainya.
  
Penyakit ini diwariskan dari mutasi genetik kromosom X. Sebagian besar penyakit ini adalah akibat faktor genetik, tapi ada juga yang disebabkan kerusakan mata, saraf, atau otak akibat bahan kimia tertentu. 
 
Mutasi yang menyebabkan buta warna terjadi jika sedikitnya ada 19 kromosom berbeda dan 56 gen berbeda. Kondisi ini bisa muncul saat masih kanak-kanak atau sudah dewasa.

Penyakit diabetes melitus juga ada hubungan yang kuat dengan keturunan. Penyakit ini ditandai dengan tingginya kadar gula darah akibat insulin dalam tubuh yang tidak bisa bekerja secara optimal. 
 
Seseorang yang memiliki antigen leukosit (human leukocyte antigen/HLA) dalam darah yang diperoleh dari orang tuanya akan memiliki kecenderungan kuat untuk mengembangkan diabetes tipe 1.

Sementara itu, diabetes tipe 2, yang merupakan tipe diabetes yang paling banyak terjadi, juga merupakan penyakit turunan yang akan muncul di generasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai, seperti obesitas, hipertensi, atau gaya hidup tak sehat yang mengganggu fungsi sel-sel beta di dalam tubuhnya.
 
Selain genetik, faktor usia juga bisa menjadi salah satu penyebab kamu berisiko terkena penyakit yang sering dijuluki sebagai kencing manis ini. Seiring bertambahnya usia, maka risiko kamu terkena diabetes pun meningkat.

Talasemia adalah penyakit keturunan yang menyerang sel darah merah penderitanya. Kondisi ini membuat hemoglobin dalam sel darah merah berkurang, sehingga oksigen sulit diedarkan ke seluruh tubuh.

Anak yang lahir dengan talasemia berat kebanyakan meninggal dunia saat dilahirkan. Pada beberapa kasus, anak dengan talasemia bisa tetap hidup, tetapi sangat rentan terkena anemia, sehingga sering kali membutuhkan transfusi darah.

Penyebabnya adalah gen yang mengalami mutasi adalah gen yang menghasilkan komponen sel darah merah (hemoglobin). Kondisi ini menyebabkan gangguan produksi sel darah merah yang sehat, sehingga sel darah merah akan lebih cepat dihancurkan. Meski disebabkan karena kelainan genetik, tetapi penyebab pasti mutasi gen belum diketahui secara pasti.

Komplikasi talasemia bisa dikurangi dengan melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi yang bisa terjadi adalah hepatitis, osteoporosis, pubertas yang tertunda, dan gangguan pada ritme jantung.

Penyakit Alzheimer adalah gangguan otak serius yang membuat seseorang pikun parah, serta memengaruhi kemampuannya untuk melaksanakan kegiatan sehari-hari.

Penyakit keturunan ini biasanya mengenai orang tua berusia di atas 60 tahun, tetapi tidak tertutup kemungkinan untuk terjadi pada orang yang usianya lebih muda. Risiko seseorang untuk terkena penyakit ini akan meningkat jika ada anggota keluarga yang memiliki Alzheimer.

Meski kerusakan sel otak tidak cepat berkembang seperti kanker, Alzheimer juga bisa menyebabkan kematian. Kebanyakan pasien Alzheimer dapat bertahan selama 8-10 tahun setelah terdiagnosis oleh dokter. Mengapa demikian?

Penyakit ini membuat pasiennya lupa makan atau minum, kesulitan menelan makanan, dan menyebabkan kekurangan nutrisi cukup parah. Selain itu, perubahan perilaku juga bisa membahayakan pasien.

Menurut keterangan dari National Cancer Institute, kanker adalah penyakit genetik, yaitu disebabkan oleh perubahan tertentu pada gen yang mengontrol cara sel kita berfungsi, terutama cara sel tumbuh dan membelah.

Melansir Cancer Society of Finland, kanker sebetulnya tidak diwariskan. Hanya cacat genetik yang dapat menyebabkan kanker dapat diturunkan, yang berarti kecenderungan untuk terkena kanker, atau peningkatan risiko, bisa diturunkan. Namun, hal ini tidak umum. Menurut perkiraan, hanya sekitar 1 dari 10 kasus kanker yang berhubungan dengan predisposisi keturunan atau 5-10 persen.

Kanker bisa menyerang siapa saja, bagian tubuh mana pun, dan juga pada semua golongan umur tanpa terkecuali. Saat muncul benjolan atau tumor di salah satu bagian tubuh, lebih baik segera ke dokter untuk mencegah kanker meluas atau merusak jaringan di sekitarnya.

Penyakit jantung sering disebut-sebut sebagai “penyakit warisan”. Sebab, banyak orang percaya bahwa anak yang lahir dari orang tua dengan kelainan jantung, pasti akan mengalami kondisi yang sama pula. Namun, benarkah pendapat itu?
 
Faktor genetik memang berperan cukup besar dalam munculnya penyakit jantung. Namun, terdapat beberapa faktor yang memperbesar risiko terjadinya penyakit ini, seperti pola makan yang tidak sehat, merokok, memiliki berat badan berlebih, menderita kolesterol tinggi, dan jarang berolahraga.
 
Namun, risiko masih bisa ditekan dan dikontrol dengan cara menjalankan pola hidup sehat sedini mungkin. Menurut sebuah penelitian berjudul "Genetic Risk, Adherence to a Healthy Lifestyle, and Coronary Disease" yang diterbitkan dalam New England Journal of Medicine tahun 2016, disebutkan bahwa orang-orang yang tidak merokok, tidak obesitas, olahraga secara teratur, serta menerapkan pola makan sehat dapat menurunkan risiko penyakit jantung hampir 50 persen.

Nah, itulah daftar penyakit turunan yang bisa diwariskan dalam keluarga bila ada kelainan genetik dan didukung dengan faktor lingkungan. Jika memang ada satu atau beberapa penyakit yang disebutkan di atas tadi dalam keluarga, baiknya lakukan pemeriksaan ke dokter.