Comscore Tracker

Kenali Protoporphyria Terkait-X, Kelainan Hipersensitif Sinar Matahari

Umumnya terdiagnosis sejak bayi atau masa kanak-kanak

Protoporphyria terkait-X (X-linked protoporphyria) adalah kelainan genetik ketika seseorang mempunyai sensitivitas abnormal terhadap sinar matahari. Kelainan ini biasanya menyebabkan nyeri hebat pada kulit dan sensasi terbakar saat kontak dengan sinar matahari, baik secara langsung maupun terhalang benda lain.

Pada beberapa kasus, sindrom ini juga bisa mengembangkan penyakit hati yang parah. Perubahan pada kulit, seperti penebalan dan pengerasan kulit, mungkin juga terjadi. Nah, apa saja fakta yang perlu kamu ketahui tentang sindrom ini? Berikut ulasan lengkapnya!

1. Protoporphyria terkait-X adalah bentuk hipersensitivitas langka terhadap sinar matahari 

Kenali Protoporphyria Terkait-X, Kelainan Hipersensitif Sinar Mataharifreepik.com/ansiia

Protophorphyria terkait-X merupakan kondisi hipersensitivitas kulit akibat penumpukan protoporfirin dalam tubuh. Menurut keterangan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), protoposfirin terbentuk di dalam sel darah merah di sumsum tulang belakang, dan kemudian memasuki plasma darah yang membawanya ke kulit.

Ketika protoposfirin terkena paparan sinar matahari, mereka akan memasuki keadaan tereksitasi (fotoaktivasi). Hal ini kemudian menyebabkan peradangan yang khas pada kulit.

Protoporphyria terkait-X juga sering kali dikaitkan dengan sindrom protoporphyria eritropoietik, yaitu kelainan hipersensitivitas kulit terhadap sinar matahari dan beberapa cahaya buatan, seperti lampu fluorescent.

2. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi genetik 

Kenali Protoporphyria Terkait-X, Kelainan Hipersensitif Sinar MatahariIlustrasi kelainan genetik. freepik.com/kjpargeter

Protoporphyria terkait-X disebabkan oleh mutasi gen ALAS2 yang terletak di kromosom X. Gen ALAS2 merupakan gen yang mengode protein yang dikenal sebagai eritroid tertentu 5-aminolevulinate sintase 2. Mutasi gen ini menyebabkan peningkatan jumlah protoposfirin.

Protoporphyria terkait-X merupakan kelainan yang diturunkan secara dominan. Artinya, laki-laki bisa mengembangkan gejala yang parah, sementara perempuan bisa hanya menjadi pembawa atau carrier (tanpa gejala) atau juga mengembangkan gejala yang parah seperti pada laki-laki.

Baca Juga: Galaktosemia, Kelainan Genetik yang Bikin Bayi Tidak Bisa Minum ASI

3. Rasa nyeri disertai pembengkakan dan kemerahan pada kulit adalah beberapa gejala yang ditimbulkan  

Kenali Protoporphyria Terkait-X, Kelainan Hipersensitif Sinar Mataharifreepik.com/wayhomestudio

Saat terkena sinar matahari, biasanya penderita akan mengalami kesemutan, gatal, nyeri, atau rasa terbakar pada kulit. Beberapa kondisi seperti kemerahan, pembengkakan, pengerasan kulit, serta muncul lubang kecil seperti bopeng di wajah atau sekitar bibir mungkin juga menyertai.

Sementara itu, gejala paling umum adalah timbulnya rasa nyeri hebat yang bahkan tidak sebanding dengan peradangan kulit yang terlihat. Gejala ini biasanya muncul segera atau beberapa menit setelah terpapar matahari.

Tak hanya menyebabkan peradangan pada kulit, protoporphyria terkait-X juga bisa menyebabkan penyakit hati, baik kelainan ringan maupun gagal hati. Gejala yang timbul biasanya berupa sakit punggung dan sakit perut terutama di bagian perut kanan atas.

Hal ini disebabkan karena penumpukan protoporfirin yang abnormal terakumulasi di beberapa jaringan tubuh, terutama darah, hati, dan kulit. Akumulasi di hati ini kemudian menyebabkan kerusakan hati dan pembentukan batu empedu.

4. Tes darah dan tes genetik biasanya digunakan untuk menegakkan diagnosis protophorphyria terkait-X

Kenali Protoporphyria Terkait-X, Kelainan Hipersensitif Sinar Mataharipixabay.com/TesaPhotography

Protoporphyria terkait X biasanya terdiagnosis selama masa bayi atau kanak-kanak. Menurut keterangan dari NORD, untuk menegakkan diagnosis protoporphyria terkait-X dapat melalui tes darah dan genetik.

Tes darah digunakan untuk mendeteksi peningkatan protoporfirin yang bebas logam dan terikat seng (zink) dalam sel darah merah. Rasio protoporfirin terikat zink dan bebas logam ini digunakan untuk membedakan protoporphyria terkait-X dengan protoporphyria eritropoietik.

Pada protoporphyria terkait-X, proporsi protoporfirin yang terikat zink yaitu lebih besar dari 15 persen. Sementara itu pada protoporfiria eritropoietik, proporsi protoporfirin bebas logam hampir selalu 85 persen.

Uji genetik digunakan untuk memastikan diagnosis protoporphyria terkait-X dengan mendeteksi mutasi gen ALAS2. Tes tambahan seperti sonogram perut mungkin dibutuhkan untuk mengevaluasi kemungkinan penyakit hati. 

5. Menghindari paparan sinar matahari adalah salah satu terapi yang bisa dilakukan 

Kenali Protoporphyria Terkait-X, Kelainan Hipersensitif Sinar Matahariunsplash.com/National Cancer Institute

Tidak ada terapi spesifik untuk pengobatan sindrom ini. Beberapa upaya seperti menghindari matahari, mengenakan pakaian atau perlindungan khusus, menambahkan pewarnaan jendela atau menambahkan film penyaringan cahaya, mungkin jadi cara efektif untuk menghindari gejala.

Penggunaan obat beta-karoten oral atau sistein mungkin juga diperlukan untuk meningkatkan toleransi terhadap sinar matahari. Obat prevalit (cholestyramine) atau arang aktif biasanya juga diresepkan untuk beberapa penderita. Yang berfungsi untuk mengganggu sirkulasi protoposfirin melalui hati dan usus pada pasien penyakit hati

Tak hanya itu, penderita biasanya juga dianjurkan untuk konsumsi suplemen vitamin D untuk memenuhi kebutuhan vitamin tersebut dan harus menerima vaksin hepatitis A dan B untuk mencegah penyebab kerusakan hati lainnya.

Itulah sederet fakta tentang protoporphyria terkait-X, salah satu sindrom hipersensitivitas matahari yang sangat langka ini. Sebaiknya selalu konsutasikan dengan dokter untuk mendapatkan informasi yang lebih lengkap dan menyeluruh.

Baca Juga: Apa Benar Vitamin D Berasal dari Sinar Matahari? Begini Penjelasannya

Dwi wahyu intani Photo Verified Writer Dwi wahyu intani

@intanio993

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Topic:

  • Nurulia R. Fitri

Berita Terkini Lainnya