Comscore Tracker

Menyebabkan Pembesaran Hati dan Limpa, Ini 7 Fakta Penyakit Gaucher

Lebih umum terjadi pada populasi Yahudi keturunan Ashkenazi

Penyakit Gaucher adalah kelainan metabolisme bawaan yang langka, yang mana kekurangan enzim glukoserebrosidase menyebabkan akumulasi lemak tertentu (lipid) dalam jumlah yang berbahaya, khususnya glukoserebrosida glikolipid di seluruh tubuh, terutama di sumsum tulang, limpa, dan hati.

Berdasarkan keterangan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), penyakit Gaucher dikategorikan sebagai gangguan penyimpanan lisosom (LSD). Lisosom adalah unit pencernaan utama dalam sel. Enzim dalam lisosom memecah atau mencerna nutrisi, termasuk karbohidrat dan lemak kompleks tertentu.

Pada penyakit Gaucher, lemak tertentu yang mengandung gula (glukosa), yang dikenal sebagai glikolipid, secara tidak normal menumpuk di dalam tubuh karena kekurangan enzim glukoserebrosidase.

Akumulasi atau penyimpanan lipid ini menyebabkan berbagai gejala yang terkait dengan penyakit penyimpanan lisosom. Penyakit Gaucher merupakan jenis gangguan penyimpanan lisosom kedua yang paling umum setelah penyakit Fabry.

Menurut keterangan dari National Gaucher Foundation (NGF), penyakit Gaucher bisa menyerang siapa saja dan terjadi pada 1 dari 40.000 kelahiran hidup pada populasi umum. Selain itu, dikatakan juga kalau penyakit ini lebih umum terjadi pada populasi Yahudi keturunan Ashkenazi (Eropa Timur), dan terjadi pada sekitar 1 dari 450 dalam populasi ini. Sebanyak 1 dari 10 populasi tersebut kemungkinan membawa gen bermutasi yang bertanggung jawab atas penyakit Gaucher.

Melansir Patient Worthy, penyakit Gaucher diidentifikasi pertama kali pada tahun 1882, oleh seorang dokter dari Prancis bernama Dr. Philippe Gaucher.

Dirangkum dari berbagai sumber, berikut deretan fakta medis seputar penyakit Gaucher yang perlu kamu ketahui.

1. Penyebab penyakit Gaucher

Menyebabkan Pembesaran Hati dan Limpa, Ini 7 Fakta Penyakit Gaucherosmosis.org

Melansir Medical News Today, penyakit Gaucher disebabkan oleh mutasi resesif pada gen GBA. Gen GBA ini terletak pada kromosom 1.

Manusia biasanya punya dua salinan gen yang memberi tahu tubuh untuk memproduksi enzim glukoserebrosidase dan kedua salinan tersebut bekerja dengan benar. Penyakit Gaucher terjadi ketika dua salinan tersebut rusak.

Jika hanya satu salinan rusak, maka orang tersebut tidak akan mengembangkan penyakit Gaucher, karena satu gen yang berfungsi bisa menghasilkan cukup enzim.

Seseorang dengan satu gen yang salah tidak akan sakit, tetapi mereka menjadi pembawa  (carrier) dan bisa mewariskan gen tersebut ke anaknya. Seorang pembawa bisa mewariskan gen, tetapi belum tentu penyakitnya.

2. Penyakit Gaucher terdiri dari tiga jenis

Menyebabkan Pembesaran Hati dan Limpa, Ini 7 Fakta Penyakit Gauchergaucherdiseasenews.com

Melansir Johns Hopkins Medicine, penyakit Gaucher terdiri dari tiga jenis, yaitu:

  • Tipe 1: merupakan jenis penyakit Gaucher yang paling umum. Jenis ini memengaruhi sekitar 90 persen pasien penyakit ini. Pada tipe ini, pasien tidak memiliki cukup trombosit dalam darahnya. Ini dapat membuat orang tersebut mudah memar dan merasa sangat lelah. Gejala jenis ini bisa dimulai pada usia berapa pun. Penderita penyakit Gaucher jenis ini, kemungkinan memiliki hati atau limpa yang membesar. Selain itu, mereka kemungkinan juga akan memiliki masalah ginjal, paru-paru, atau tulang.
  • Tipe 2: jenis ini menyerang bayi usia 3 hingga 6 bulan. Jenis ini sangat fatal. Dalam kebanyakan kasus yang ditemukan, anak-anak tidak hidup lebih dari 2 tahun pertama kehidupan. 
  • Tipe 3: gejala jenis ini yaitu termasuk masalah tulang, gangguan gerakan mata, kejang yang menjadi lebih jelas dari waktu ke waktu, gangguan darah, masalah pernapasan, serta pembesaran hati dan limpa.

Baca Juga: Sindrom Aicardi, Kelainan Genetik yang Sering Menyerang Anak Perempuan

3. Pembesaran hati dan limpa merupakan gejala umum penyakit Gaucher

Menyebabkan Pembesaran Hati dan Limpa, Ini 7 Fakta Penyakit Gaucherdailymail.co.uk

Gejala penyakit Gaucher pada setiap orang berbeda-beda. Namun, banyak pasien yang mulai mengalami gejala penyakit ini sejak masa kanak-kanak.

Selain itu, beberapa pasien bisa mengalami gejala yang ringan, sementara yang lainnya mengalami gejala yang lebih parah.

Gejala penyakit Gaucher meliputi:

  • Limpa membesar
  • Hati membesar
  • Gangguan pergerakan mata
  • Bintik kuning di mata
  • Kekurangan sel darah merah yang sehat atau anemia
  • Kelelahan yang ekstrem
  • Memar
  • Masalah paru-paru
  • Kejang

4. Penyakit Gaucher bisa menyebabkan keterlambatan pertumbuhan dan pubertas pada anak-anak, nyeri sendi, hingga penyakit Parkinson

Menyebabkan Pembesaran Hati dan Limpa, Ini 7 Fakta Penyakit Gaucherfreepik.com/jcomp

Penyakit Gaucher merupakan penyakit progresif yaitu berkembang secara bertahap. Komplikasi penyakit ini bergantung pada jenis gejala yang dialami pasien dan seberapa parah gejala tersebut.

Melansir Mayo Clinic dan Johns Hopkins Medicine, komplikasi penyakit Gaucher meliputi:

  • Keterlambatan pertumbuhan dan pubertas pada anak-anak
  • Masalah ginekologi dan kebidanan
  • Penyakit Parkinson
  • Kanker seperti mieloma, leukemia, dan limfoma
  • Tulang lemah
  • Sakit tulang
  • Nyeri sendi
  • Kerusakan otak
  • Kekurangan sel darah merah yang sehat (anemia)
  • Kesulitan berjalan atau berkeliling
  • Kelelahan yang ekstrem

5. Diagnosis penyakit Gaucher

Menyebabkan Pembesaran Hati dan Limpa, Ini 7 Fakta Penyakit Gauchergaucherdiseasenews.com

Jika pasien menunjukkan tanda dan gejala dari penyakit Gaucher atau memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini, maka dokter akan merujuk pasien tersebut ke spesialis genetik. Selain itu, tes darah juga bisa mengidentifikasi tingkat glukoserebrosidase yang rendah.

Melansir Medical News Today, pengujian genetik mencari empat mutasi genetik yang paling umum, yaitu N370S, L444P, 84gg, dan IVS2 {+1}, dan beberapa yang kurang umum. Namun, tes ini tidak sepenuhnya bisa diandalkan, karena seluruh kisaran mutasi genetik yang kemungkinan terkait dengan penyakit Gaucher belum diketahui. Pengujian genetik untuk keempat mutasi ini ada di antara keduanya 90 persen dan 95 persen akurat dalam mendiagnosis penyakit Gaucher pada populasi Yahudi Ashkenazi, dan 50 persen hingga 60 persen akurat pada populasi umum.

Tes genetik yang dikombinasikan dengan tes enzim akan membantu diagnosis penyakit Gaucher secara akurat. Jika seorang perempuan dengan salah satu gen yang salah sedang dalam kondisi hamil, maka pemeriksaan prenatal bisa membantu memprediksi apakah janinnya kemungkinan besar mengidap kondisi tersebut. Pemeriksaan prenatal yang kemungkinan akan dilakukan dokter yaitu meliputi:

  • Amniosentesis, menguji sel-sel dalam cairan ketuban
  • Chorionic villus sampling (CVS), menguji jaringan dari plasenta

Pengujian genetik sebelum konsepsi bisa memprediksi peluang pasangan untuk mempunyai anak dengan penyakit Gaucher. Selain itu, mereka yang mempunyai riwayat penyakit Gaucher dalam keluarga dan keturunan Yahudi Ashkenazi juga sebaiknya bertanya tentang konseling genetik akan kemungkinan mengembangkan penyakit genetik ini.

6. Pengobatan penyakit Gaucher

Menyebabkan Pembesaran Hati dan Limpa, Ini 7 Fakta Penyakit Gaucheriurrda.com

Penyakit Gaucher masih belum ada obatnya, tetapi perawatan bisa membantu mengontrol gejala, mencegah kerusakan permanen, dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Pada beberapa pasien dengan gejala yang sangat ringan tidak memerlukan pengobatan. Dokter mungkin akan merekomendasikan pemantauan rutin untuk mengawasi perkembangan penyakit dan komplikasi. Seberapa sering pasien perlu diawasi, tergantung pada kondisi pasien.

Melansir Mayo Clinic, banyak pasien yang mengalami perbaikan gejala setelah mendapat perawatan seperti:

  • Terapi penggantian enzim: pendekatan ini menggantikan enzim yang kekurangan dengan enzim buatan. Enzim pengganti ini diberikan dalam prosedur rawat jalan melalui pembuluh darah (intravena). Ini biasanya dalam dosis tinggi dengan interval dua minggu. Namun, terkadang pasien akan mengalami reaksi alergi atau hipersensitivitas terhadap pengobatan enzim.
  • Miglustat (zavesca): obat oral ini tampaknya mengganggu produksi zat lemak yang menumpuk pada penderita penyakit Gaucher. Diare dan penurunan berat badan merupakan efek samping yang umum.
  • Eliglustat (cerdelga): obat ini tampaknya juga menghambat produksi zat lemak yang menumpuk pada penderita penyakit Gaucher bentuk yang paling umum (tipe 1). Efek samping yang kemungkinan akan muncul yaitu sakit kepala, kelelahan, mual, dan diare.
  • Obat osteoporosis: bisa membantu membangun kembali tulang yang telah melemah akibat penyakit.

Jika gejala parah dan pasien bukan kandidat untuk perawatan yang kurang invasif, maka dokter kemungkinan akan merekomendasikan:

  • Transplantasi sumsum tulang: sel-sel pembentuk darah yang telah rusak karena penyakit Gaucher diangkat dan diganti, yang nantinya bisa membalikkan banyak tanda dan gejala penyakit. Namun, karena ini merupakan pendekatan yang berisiko tinggi, maka ini dilakukan lebih jarang dibanding terapi penggantian enzim.
  • Pengangkatan limpa: sebelum terapi penggantian enzim tersedia, pengangkatan limpa merupakan pengobatan umum untuk penyakit Gaucher. Namun, sekarang prosedur ini biasanya digunakan sebagai pilihan terakhir.

7. Prospek jangka panjang penyakit Gaucher

Menyebabkan Pembesaran Hati dan Limpa, Ini 7 Fakta Penyakit Gaucherfreepik.com/ijeab

Menurut penelitian dalam American Journal of Hematology, harapan hidup rata-rata pasien penyakit Gaucher tipe 1 yaitu 68 tahun, dibandingkan dengan 77 tahun pada populasi lainnya.

Sementara itu, pada pasien dengan penyakit Gaucher tipe 2, kebanyakan tidak akan bertahan hidup setelah usia 2 tahun.

Menurut NGF, harapan hidup untuk penderita penyakit Gaucher tipe 3, lebih pendek. Namun, orang-orang dengan kasus ringan yang menerima pengobatan bisa hidup hingga usia 50-an.

Itulah deretan fakta medis seputar penyakit Gaucher, kelainan genetik yang menyebabkan penumpukan zat lemak tertentu. Jika memiliki gejala-gejala yang mengarah ke penyakit ini apalagi adanya riwayat keluarga, segera periksakan diri ke dokter. Diagnosis dan perawatan dini yang tepat bisa meningkatkan angka harapan hidup.

Baca Juga: Penyakit Krabbe, Kelainan Genetik Langka yang Pengaruhi Sistem Saraf

Eliza ustman Photo Verified Writer Eliza ustman

'Menulislah dengan hati, maka kamu akan mendapatkan apresiasi yang lebih berarti'

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Topic:

  • Nurulia R. Fitri

Berita Terkini Lainnya