Hari Kesadaran Sindrom CLOVES, Bagaimana Sejarahnya?
Ada banyak penyakit langka yang jarang dibicarakan. Salah satunya adalah sindrom CLOVES. Kelainan yang satu ini tergolong langka sehingga pengetahuan tentangnya cukup terbatas. Sindrom CLOVES tidak hanya menyerang fisik pasien, tetapi juga memengaruhi sisi psikologis.
Nah, tanggal 3 Agustus diperingati sebagai Hari Kesadaran Sindrom CLOVES. Peringatan ini sebagai wujud meningkatkan kesadaran tentang keberadaan penyakit sindrom CLOVES pada masyarakat di dunia. Nah, mari kita pahami sejarah, penyebab, serta gejala sindrom CLOVES secara mendetail.
1. Apa itu sindrom CLOVES?
Sindrom CLOVES adalah kondisi langka dengan ciri-ciri pertumbuhan jaringan berlebihan serta kelainan kompleks pada sistem vaskuler di seluruh tubuh. Kasus ini tergolong langka di dunia. Dilansir dari laman Clover Syndrome Community, penamaan sindrom CLOVES merupakan singkatan dari:
C: Kongenital (muncul sejak lahir)
L: Lipomatous (mengacu pada lipoma, massa lemak lunak yang ditemukan di satu atau kedua sisi punggung dan perut)
O: Pertumbuhan berlebih (jaringan lemak tumbuh jauh lebih cepat daripada yang lain)
V: Malformasi vaskular (masalah pada pembuluh limfa dan darah)
E: Nevi epidermal (lesi kulit)
S: Anomali tulang belakang/rangka dan/atau skoliosis (sumsum tulang belakang yang terikat).
2. Sejarah Hari Kesadaran Sindrom CLOVES
Proses penemuan sindrom CLOVES memerlukan perjuangan yang panjang. Dimulai dari tahun 1867, sebuah catatan pertama mengenai sindrom CLOVES diterbitkan oleh seorang dokter kebangsaan Jerman bernama Herman Friedberg. Saap dan rekan-rekannya menemukan sindrom CLOVES dan mengindentifikasi gejala-gejalanya pada tahun 2007.
Seiring berjalannya waktu penyakit langka ini sudah dikenal oleh publik. Pada 3 Agustus 2010, Komunitas Sindrom CLOVES (CSC) mencetuskan Hari Kesadaran Sindrom CLOVES. Hari penting tersebut bertujuan untuk meningkatkan kesadaran serta memberikan dukungan kepada pasien.
3. Apa penyebab terjadinya sindrom CLOVES?
Sindrom CLOVES bukan penyakit yang menular. Penyakit ini bersifat genetik artinya dapat diturunkan dari orang tua ke anak-anaknya. Sindrom CLOVES disebabkan mutasi genetik PIK3CA. Tugas gen PIK3CA memberikan kode enzim fosfatidilinositol 3-kinases (PI3K) subunit alfa. Nah, peran enzim ini untuk membantu pertumbuhan, proliferasi, dan kehidupan sel.
Sel hasil mutasi akan berkembang menjadi jaringan tidak normal di dalam tubuh. Selain keturunan, mutasi genetik dapat terjadi akibat infeksi virus, radiasi ultraviolet, atau kombinasi dari beberapa faktor.
4. Gejala sindrom CLOVES dapat muncul dari bayi baru lahir
Dokter mendiagnosis pasien sindrom CLOVES cukup lama karena penyakit ini tergolong langka dan tidak semua layanan familier dengan masalah ini. Tidak ada patokan umur yang jelas tentang munculnya gejala sindrom CLOVES, tetapi beberapa kasus muncul sejak bayi baru lahir.
Tidak semua gejala dirasakan oleh pasien sindrom CLOVES. Laman National Organization of Rare Disease menyebutkan gejala umum sindrom CLOVES, yaitu:
Pertumbuhan massa lemak lunak yang ditemukan di punggung, panggul, aksila, perut, dan bokong. Kulit di atasnya muncul tanda lahir berwarna merah muda (malformasi kapiler atau bercak port-wine).
Malformasi limfatik dan pembuluh darah.
Bentuk lengan atau kaki yang tidak normal. Ukurannya lebih besar dan lebar.
Kelainan tulang belakang, massa lemak, dan pembuluh darah yang menekan sumsum tulang belakang.
Muncul tanda lahir berupa noda anggur merah, vena menonjol, vesikel limfatik, tahi lalat, dan nevus epidermal (daerah kulit agak menonjol dengan warna kecokelatan muda).
Kelainan pada ginjal.
Hari Kesadaran Sindrom CLOVES sangat diperlukan oleh penderita maupun keluarga. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tentunya mereka memerlukan dukungan dari seluruh pihak. Seseorang yang istimewa juga menginginkan kualitas hidup yang lebih baik.
Referensi
"Cloves Syndrome". Genetic and Rare Diseases. Diakses pada Agustus 2025.
"Cloves Syndrome Awareness Day – August 3, 2025". National Today. Diakses pada Agustus 2025.
"What is Cloves". Cloves Syndrome Community. Diakses pada Agustus 2025.
"Cloves Syndrome". National Organization of Rare Diseases. Diakses pada Agustus 2025.
"Cloves Syndrome". Kids Health. Diakses pada Agustus 2025.
"Cloves Syndrome Awareness Day 2023: Date, Theme, History, Significance, Facts & More". Jagran Josh. Diakses pada Agustus 2025.
