Penyakit Mitokondria: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Mitokondria adalah “pembangkit listrik” di hampir setiap sel tubuh. Mereka menghasilkan energi yang kita butuhkan dan membantu metabolisme—membangun, memecah, dan mendaur ulang zat di dalam sel.

Pada gangguan mitokondria, kemampuan mereka terganggu karena mutasi genetik, yaitu kesalahan pada DNA. Tubuh punya dua jenis DNA:

• DNA inti sel (nuclear DNA), yang diwariskan dari ayah dan ibu.

• DNA mitokondria, yang hanya diwariskan dari ibu.

Karena kedua jenis DNA ini mengatur struktur dan fungsi mitokondria, mutasi pada salah satu saja bisa menyebabkan gangguan.

Mutasi bisa diturunkan dari orang tua atau muncul tiba-tiba pada anak (mutasi de novo). Untuk mutasi DNA mitokondria, semua berasal dari ibu. Sementara itu, mutasi di DNA inti biasanya bersifat resesif, artinya anak perlu mendapat satu salinan mutasi dari ayah dan satu dari ibu. Orang tua yang hanya membawa satu salinan mutasi biasanya tidak sakit, tetapi mereka bisa menurunkannya ke anak. Hal ini juga menjelaskan mengapa beberapa orang dengan kelainan mitokondria memiliki riwayat kelainan tersebut dalam keluarga, sementara yang lainnya merupakan satu-satunya orang dalam keluarga yang terpengaruh.

Gejala penyakit mitokondria berbeda-beda tergantung jenis dan sel yang terkena. Gejalanya bisa ringan sampai berat, antara lain:

• Tumbuh kembang terhambat.

• Otot lemah, nyeri otot, atau otot kendur.

• Gangguan penglihatan dan/atau pendengaran.

• Keterlambatan perkembangan atau masalah perkembangan kognitif.

• Diare atau sembelit.

• Muntah tanpa sebab jelas.

• Refluks asam lambung dan/atau kesulitan menelan.

• Kejang-kejang.

• Migrain.

• Gangguan pernapasan.

• Pingsan.

Gejala ini bisa muncul sejak lahir, tetapi juga dapat muncul kapan saja sepanjang hidup. Dokter biasanya akan melihat gejala yang menyerang lebih dari satu organ atau sistem organ secara bersamaan. Gejala yang sama bisa berbeda antara satu orang dengan orang lain, bahkan dalam satu keluarga.

Ada banyak jenis penyakit mitokondria. Berikut ini beberapa yang paling umum:

• Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome.

• Leber hereditary optic neuropathy (LHON).

• Leigh syndrome.

• Kearns-Sayre syndrome (KSS).

• Myoclonic epilepsy and ragged-red fiber disease (MERRF).

Mendiagnosis penyakit mitokondria sulit karena gejalanya sangat beragam dan menyerang banyak organ. Kadang penyakit lain disangka penyakit mitokondria, atau sebaliknya, penyakit mitokondria disangka penyakit lain.

Biasanya dokter baru curiga setelah melihat kombinasi dua atau lebih gejala, misalnya tumbuh kembang terhambat, kejang, otot lemah, atau gangguan pencernaan.

Tes genetik adalah cara paling akurat. Tes ini akan disarankan jika anak menunjukkan gejala seperti:

• Keterlambatan perkembangan disertai gangguan organ lain.

• Kardiomiopati atau hambatan listrik jantung yang tidak dapat dijelaskan.

• Kadar laktat tinggi di darah atau cairan otak.

• Temuan abnormal pada MRI otak.

• Gangguan gerak mata (ophthalmoplegia) atau kelopak mata turun (ptosis).

• Gangguan pendengaran.

• Gangguan gerak usus berat atau pseudo-obstruksi usus (usus besar mengalami kelumpuhan atau disfungsi motorik, menyebabkan gejala seperti obstruksi usus (penyumbatan) tanpa adanya penyumbatan fisik yang jelas).

• Penurunan perkembangan yang signifikan saat sakit.

Urutan tes genetik biasanya:

1. Analisis DNA mitokondria.

2. Jika negatif, tes nuclear DNA yang terkait.

3. Jika masih negatif, whole exome sequencing (analisis gen yang mengode protein).

Jenis dan kedalaman tes tergantung gejala dan seberapa kuat kecurigaan.

Tes tambahan yang membantu diagnosis:

• Pemeriksaan biokimiawi pada urine, darah, dan cairan tulang belakang.

• Biopsi otot untuk melihat mitokondria dan kadar enzim.

• MRI otak dan sumsum tulang belakang.

Jika terduga atau terdiagnosis, anak biasanya juga dirujuk untuk:

• Echocardiogram.

• Elektrokardiogram (EKG).

• Pemeriksaan mata.

• Tes pendengaran.

Penanganan fokus pada deteksi dini dan perawatan gejala. Walau belum ada obatnya, tetapi perhatian ketat pada nutrisi, mencegah infeksi dan dehidrasi, serta latihan terukur dapat meringankan dan memperlambat kerusakan mitokondria. Latihan harus diawasi, ditingkatkan perlahan, dan dihentikan saat anak sakit.

Saat ini belum ada obat atau pengobatan khusus untuk penyakit mitokondria.

Umumnya, penanganan difokuskan untuk mengurangi gejala. Perawatannya bisa berupa terapi fisik dan terapi okupasi (terapi aktivitas sehari-hari), olahraga ringan dengan pengawasan dokter, obat antikejang, obat untuk jantung, vitamin dan suplemen, atau pola makan khusus.

Orang yang mengalami gangguan pada mata dan penglihatan bisa terbantu dengan alat bantu atau operasi. Begitu juga dengan orang yang mengalami gangguan pendengaran.

Jika punya masalah khusus seperti yang disebutkan di atas, pasien harus rutin diperiksa dokter untuk memantau gejala dan menentukan pengobatan yang sesuai.

Orang dengan masalah pernapasan ringan mungkin hanya butuh bantuan napas sesekali, misalnya dengan udara bertekanan. Jika masalahnya lebih berat, bisa saja butuh bantuan napas permanen dengan ventilator.

Beberapa penyakit mitokondria dapat menyebabkan lemahnya otot jantung (kardiomiopati) atau gangguan irama jantung (aritmia). Meski berbahaya, aritmia bisa diatasi dengan alat pacu jantung (pacemaker) untuk menstimulasi detak jantung normal.

Pasien penyakit mitokondria juga bisa mengalami masalah pencernaan, diabetes, atau gangguan ginjal. Masalah-masalah ini harus ditangani dengan pengobatan yang sesuai untuk masing-masing kondisi. Beberapa masalah memang langsung berhubungan dengan penyakit mitokondria, tetapi ada juga yang muncul secara tidak langsung. Misalnya, adanya mioglobin (protein otot) dalam urine membuat ginjal bekerja lebih keras untuk menyaringnya, yang lama-lama bisa merusak ginjal.

Penyakit mitokondria memengaruhi bagaimana organ-organ berfungsi. Ini dapat menyebabkan komplikasi berikut:

• Peningkatan risiko infeksi.

• Stroke.

• Gagal pankreas.

• Gagal paratiroid.

• Diabetes.

• Gagal hati.

• Kardiomiopati.

• Penyakit ginjal.

• Demensia.

• Kondisi gastrointestinal.

• Kelopak mata turun (ptosis).

Komplikasi dapat mengancam nyawa.

Karena penyakit mitokondria bisa memengaruhi berbagai bagian tubuh dan tingkat keparahannya juga berbeda-beda, maka kondisi setiap pasien bisa sangat bervariasi. Ada anak-anak dan orang dewasa dengan penyakit mitokondria yang bisa hidup normal dengan usia harapan hidup normal juga. Namun, ada juga yang kondisi kesehatannya bisa memburuk drastis dalam waktu singkat.

Beberapa orang mungkin mengalami masa “kambuh” atau flare-up, tetapi masa ini bisa reda dan stabil lagi selama bertahun-tahun.

Kalau kamu atau pasanganmu punya penyakit mitokondria, sebaiknya pertimbangkan untuk berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum merencanakan kehamilan. Dengan begitu, kamu bisa mendiskusikan kekhawatiranmu dan memahami risikonya dengan lebih jelas.

Referensi

"Mitochondrial Disease." Children's Hospital of Philadelphia. Diakses Juli 2025.

"Understanding & Navigating Mitochondrial Disease." United Mitochondrial Disease Foundation. Diakses Juli 2025.

"Mitochondrial Diseases." Cleveland Clinic. Diakses Juli 2025.

"Mitochondrial Diseases." Boston Children’s. Diakses Juli 2025.

"Mitochondrial Disorders." National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Diakses Juli 2025.