Penyakit Stargardt: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan 

Penyakit Stargardt menyebabkan gangguan pada mata dengan memengaruhi makula, yaitu area kecil pada retina yang berperan penting untuk penglihatan sentral yang tajam. Bagian ini memegang peranan untuk melakukan tugas-tugas seperti membaca, mengemudi, dan mengenali wajah.

Penyakit yang juga disebut dengan distrofi makula Stargardt, degenerasi makula remaja, atau fundus flavimaculatos ini terjadi ketika ada penumpukan bahan lemak yang disebut lipofuscin di dekat makula. Seiring waktu, bahan ini dapat merusak sel-sel penting yang berperan dalam mengatur penglihatan sentral.

Tak hanya itu, penyakit Stargardt biasanya juga memengaruhi penglihatan malam dan penglihatan warna, sehingga membuat sulit untuk menavigasi cahaya rendah maupun warna.

Penyakit Stargardt biasanya ditandai dengan penurunan penglihatan sentral di kedua mata. Penurunan ini bisa terjadi secara perlahan atau berkembang lebih cepat, tergantung pada perkembangan penyakit setiap individu.

Pada kebanyakan kasus, penurunan penglihatan bisa terjadi hingga mencapai 20/200, atau lebih buruk. Meski demikian, orang dengan penyakit ini biasanya masih mempertahankan penglihatan tepi (perifer).

Gejala lain yang mungkin dialami penderita penyakit Stargardt, termasuk:

• Kepekaan terhadap cahaya
• Penurunan tajam penglihatan dan penglihatan dekat
• Kesulitan melihat warna
• Penglihatan kabur dan terdistorsi: adanya bintik-bintik abu-abu, hitam, atau kabur di tengah penglihatan
• Penurunan adaptasi gelap
• Membutuhkan banyak waktu bagi mata untuk menyesuaikan antara tempat terang dan gelap

Pada sebagian besar kasus, penyakit Stargardt disebabkan oleh mutasi genetik pada gen ABCA4. Gen ini mengandung protein yang digunakan untuk membuang produk sampingan vitamin A dari fotoreseptor dalam retina.

Ketika gen ini bermutasi atau rusak, protein tidak diproduksi dan mengakibatkan penumpukan produk sampingan beracun yang disebut lipofuscin di sel fotoreseptor, yang ditandai dengan gumpalan kuning.

Seiring waktu, penumpukan lipofuscin ini menyebabkan kematian sel-sel retina dan menyebabkan hilangnya penglihatan yang merupakan gejala khas penyakit Stargardt.

Penyakit Stargardt didiagnosis dengan pemeriksaan lengkap retina. Dokter mungkin akan memberikan tetes mata untuk melebarkan pupil mata dan memeriksa apakah ada bintik-bintik kuning di makula retina.

Beberapa tes yang mungkin juga diperlukan untuk membantu menegakkan diagnosis positif penyakit Stargardt termasuk:

• Pengujian bidang visual untuk mengukur penglihatan sentral.
• Tes warna atau tes Ishihara.
• Fotografi fundus untuk mengetahui gambaran pada bagian dalam atau belakang mata. Jika pada retina terdapat bintik-bintik kuning atau lipofuscin dapat dicitrakan melalui tes ini.
• Optical coherence tomography (OCT), yaitu teknologi pencitraan non-invasif untuk melihat gambaran penampang retina.
• Elektroretinografi (ERG) untuk mendeteksi fungsi retina, untuk mengetahui seberapa baik retina merespons cahaya.
• Tes genetik mungkin juga disarankan untuk memastikan adanya gen yang bermutasi.

Hingga saat ini, masih belum ditemukan pengobatan yang efektif untuk menangani penyakit Stargardt. Namun, penelitian untuk melihat kemungkinan beberapa terapi, seperti suntikan sel induk, terapi gen, dan perawatan obat, sedang dikembangkan oleh para ahli untuk penyakit ini.

Perawatan biasanya ditujukan untuk mengatasi atau memperlambat perkembangan gejala penyakit, seperti:

• Menggunakan pelindung mata UVA/UVB.
• Menggunakan alat bantu penglihatan.
• Menghindari suplemen vitamin A, karena vitamin A yang berlebihan dapat memberikan efek berbahaya pada penyakit Stargardt. Vitamin A dalam makanan tidak perlu dihindari.
• Mengenakan topi atau kacamata hitam untuk melindungi mata dari sinar matahari.
• Menghindari rokok dan asap rokok.
• Mengikuti program rehabilitasi untuk mendapatkan dukungan.

Demikianlah informasi mengenai penyakit Stargardt. Penjelasan di atas bukanlah untuk menggantikan nasihat medis dari dokter. Jadi, bila mengalami gejala yang mengarah pada penyakit mata yang langka ini, sebaiknya segera konsultasikan ke dokter spesialis mata.