Perbedaan Sindrom Turner dan Sindrom Klinefelter, Awas Keliru!

ilustrasi adenosis sklerosis (freepik.com/cookie_studio)

Sindrom Turner adalah kelainan kromosom yang menyerang perempuan. Sindrom ini memengaruhi perkembangan organ reproduksi perempuan dan terlihat pada usia 5 tahun.

Fungsi ovarium dipengaruhi oleh sindrom ini. Pada awalnya, ovarium berkembang secara normal, tetapi sebagian besar jaringan ovarium dan oosit dihancurkan dan hilang sebelum lahir.

Dijelaskan dalam laman Better Health Channel, fitur paling signifikan dari sindrom Turner meliputi:

• Perawakan pendek: Tinggi rata-rata orang dewasa adalah 143 cm.
• Infertilitas: Karena ovarium yang kurang berkembang.
• Cacat jantung bawaan: Sekitar 50 persen perempuan yang terkena.
• Masalah kesadaran spasial: Masalah dengan tugas-tugas seperti matematika.
• Tidak adanya menstruasi (amenorea).
• Masalah pendengaran.

Fitur yang kurang signifikan mungkin termasuk:

• Dada lebar dan cekung, dengan jarak puting lebar.
• Kulit ekstra di leher.
• Tangan dan kaki bengkak.
• Ketidakmampuan untuk meluruskan sendi siku.
• Tahi lalat berpigmen.
• Kuku lembut yang melengkung ke atas.
• Garis rambut rendah.

ilustrasi laki-laki yang menutupi bagian intimnya (freepik.com/tiko33)

Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang anak laki-laki lahir dengan salinan tambahan kromosom X. Ini adalah kondisi genetik yang memengaruhi laki-laki, dan seringkali tidak terdiagnosis sampai dewasa.

Sindrom Klinefelter dapat memengaruhi pertumbuhan testis, menghasilkan testis yang lebih kecil dari biasanya, yang dapat menyebabkan produksi testosteron lebih rendah. Sindrom ini juga dapat menyebabkan massa otot berkurang, rambut tubuh dan wajah berkurang, dan jaringan payudara membesar. Efek sindrom Klinefelter bervariasi, dan tidak semua orang memiliki tanda dan gejala yang sama.

Kebanyakan laki-laki dengan sindrom Klinefelter menghasilkan sedikit atau tidak sama sekali sperma, tetapi prosedur reproduksi berbantuan memungkinkan beberapa laki-laki dengan sindrom Klinefelter menjadi ayah dari anak-anak.

Dilansir National Health Service, sindrom Klinefelter biasanya tidak menimbulkan gejala yang jelas pada awal masa kanak-kanak, dan bahkan gejala selanjutnya mungkin sulit dikenali. Banyak anak laki-laki dan laki-laki tidak menyadari bahwa mereka memilikinya. Kemungkinan fitur, yang tidak selalu ada, dapat meliputi:

• Pada bayi dan balita: Belajar duduk, merangkak, berjalan, dan berbicara lebih lambat dari biasanya, menjadi lebih pendiam dan lebih pasif dari biasanya.
• Pada masa kanak-kanak: Rasa malu dan rendah diri, masalah dengan membaca, menulis, mengeja dan memperhatikan, disleksia ringan atau dispraksia, tingkat energi rendah, dan kesulitan bersosialisasi atau mengungkapkan perasaan.
• Pada remaja: Tumbuh lebih tinggi dari yang diharapkan untuk keluarga (dengan lengan dan kaki panjang), pinggul lebar, kekencangan otot yang buruk dan pertumbuhan otot lebih lambat dari biasanya, rambut wajah dan tubuh berkurang yang mulai tumbuh lebih lambat dari biasanya, penis dan testis kecil, dan payudara membesar (ginekomastia).
• Pada masa dewasa: Ketidakmampuan untuk memiliki anak secara alami (infertilitas) dan dorongan seks yang rendah, selain ciri-ciri fisik yang disebutkan di atas.

ilustrasi kromosom (freepik.com/Serg Nivens)

Seperti yang kita ketahui, manusia memiliki sepasang kromosom seks. Laki-laki memiliki kromosom XY, sedangkan perempuan memiliki kromosom XX. Dilansir Mayo Clinic, pada sindrom Turner, dari dua kromosom X, satu kromosom X normal sementara yang lain hilang atau cacat secara struktural. Kromosom X yang cacat atau hilang memengaruhi perkembangan sebelum atau sesudah kelahiran.

Sekitar setengah dari individu yang terkena sindrom ini hanya memiliki satu kromosom X, bukan dua kromosom X. Kondisi ini dikenal dengan monosomi X. Sindrom ini juga bisa muncul jika salah satu kromosom X hilang sebagian atau memiliki kelainan struktur. Perubahan kromosom hanya terlihat pada beberapa sel pada perempuan yang kondisinya dikenal sebagai mosaikisme. Sebagian besar sindrom Turner tidak diwariskan.

ilustrasi kromosom (freepik.com/kjpargeter)

Laki-laki memiliki kromosom XY sedangkan perempuan memiliki kromosom XX. Laki-laki yang menderita sindrom ini memiliki kromosom X tambahan selain kromosom X dan Y seperti biasanya.

Kehadiran kromosom X tambahan memengaruhi banyak aspek perkembangan. Pada beberapa orang yang terkena, kromosom X tambahan terdapat pada sel tertentu, sedangkan sel lain memiliki kromosom X dan Y. Ini digambarkan sebagai sindrom mosaik Klinefelter. Sebagian besar sindrom Klinefelter tidak diwariskan.

ilustrasi laki-laki dan perempuan yang saling merangkul (freepik.com/jcomp)

Sindrom Turner dan sindrom Klinefelter memiliki beberapa perbedaan yang mencolok. Perbedaan itu antara lain:

• Sindrom Turner disebabkan karena kurangnya satu kromosom seks X, sedangkan sindrom Klinefelter disebabkan karena kehadiran satu kromosom seks X ekstra.
• Sindrom Turner menyerang perempuan sedangkan sindrom Klinefelter menyerang laki-laki.
• Sindrom Turner menyebabkan lipatan ekstra di leher, bengkak di tangan dan kaki sedangkan sindrom Klinefelter menyebabkan tinggi badan yang lebih, payudara membesar dan organ intim kurang berkembang.
• Sindrom Turner diobati dengan hormon pertumbuhan, terapi estrogen, dan progestin siklik sedangkan sindrom Klinefelter diobati dengan penggantian hormon, pembedahan, dan terapi.
• Sindrom Turner menyerang 1 dari 2.500 perempuan fenotipik, sedangkan sindrom Klinefelter menyerang 1 dari 1.100 laki-laki fenotipik.

Sindrom Turner dan Klinefelter adalah kelainan genetik kromosom seks. Pada sindrom Turner, salah satu kromosom seks X hilang sementara sindrom Klinefelter memiliki kromosom seks X ekstra selain kromosom X dan Y seperti biasa. Kelainan genetik ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi sampai batas tertentu dapat diantisipasi.