5 Fakta Progeria, Kondisi yang Membuat Anak Menua secara Cepat

Dilansir Healthline, progeria adalah kelainan genetik langka yang membuat anak mengalami penuaan dini. Kata "progeria" itu sendiri berasal dari bahasa Yunani yang berarti "tua sebelum waktunya".

Berdasarkan keterangan dari Progeria Research Foundation, progeria tergolong penyakit yang sangat langka, yaitu hanya 1 kasus banding 20 juta jiwa di seluruh dunia. Rata-rata angka harapan hidup pengidap progeria adalah 13 tahun. Namun, sebagian penderitanya dapat hidup lebih lama atau meninggal lebih cepat. 

Dilansir Healthline, progeria disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi terjadi pada gen LMNA. Gen ini bertanggung jawab untuk menghasilkan protein yang membantu menjaga keutuhan struktural inti dalam sel. Tanpa kekuatan dalam nukleusnya, struktur sel menjadi lemah. Ini menyebabkan penuaan yang cepat.

Meskipun progeria memengaruhi gen, para ahli tidak menganggapnya diturunkan dalam keluarga. Orang tua yang memiliki satu anak yang menderita progeria tidak memiliki peluang lebih tinggi untuk memiliki anak lain yang mengidapnya.

Dilansir Mayo Clinic, terdapat dua jenis progeria, yaitu: 

1. Sindrom progeria Wiedemann-Rautenstrauch. Tipe ini juga dikenal sebagai progeria neonatal. Disebut demikian karena jenis progeria ini sudah terjadi sejak bayi masih dalam kandungan ibu. Tanda dan gejala penuaan progeria pun sudah terlihat jelas sejak bayi dilahirkan.
2. Sindrom progeria Werner. Tanda dan gejala pada jenis ini biasanya terjadi saat anak-anak mulai menginjak masa remaja atau bahkan dewasa awal. Gejala yang muncul biasanya tanda-tanda umum penuaan dan penyakit yang biasa muncul pada usia lanjut seperti diabetes dan katarak.

Seperti dijelaskan di laman Britannica, ada satu jenis progeria lainnya, yaitu sindrom Hallerman-Streiff-François, ditandai dengan adanya progeria dalam kombinasi dengan dwarfisme (kelainan yang menyebabkan tinggi penderitanya berada di bawah rata-rata) dan ciri-ciri pertumbuhan abnormal lainnya.

Pada awalnya bayi atau anak-anak dengan progeria umumnya terlihat normal saat dilahirkan. Namun, seiring bertambahnya usia, akan muncul tanda-tanda penuaan dini seperti kulit keriput dan rambut rontok.

Dirangkum dari berbagai sumber, tanda dan gejala lainnya dari progeria meliputi: 

• Mengalami pertumbuhan yang lambat serta tubuh yang pendek
• Hilangnya lemak tubuh dan massa otot
• Rambut mulai rontok, termasuk bulu mata dan alis
• Memiliki suara yang nyaring
• Pertumbuhan gigi yang lambat
• Kulit nampak keriput dan tipis sehingga vena terlihat (khususnya di kulit kepala)
• Tulang rahang yang kecil, wajah keriput, serta daun telinga yang melebar
• Memiliki ukuran kepala yang lebih besar dibandingkan tubuhnya
• Memiliki kekakuan sendi sehingga mengalami keterbatasan rentang gerak serta rentan terhadap dislokasi panggul
• Menderita beberapa penyakit yang umumnya dialami lansia, seperti serangan jantung, stroke, hingga resistansi insulin
• Vena kulit kepala terlihat jelas
• Mata menonjol
• Bibir tipis
• Tulang tipis dan lemah
• Kebotakan (alopecia)

Hingga kini belum ditemukan obat untuk menyembuhkan progeria. Namun, ada beberapa metode yang dapat dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup dan memperlambat komplikasi pada pasien.

Dilansir Cleveland Clinic, beberapa jenis perawatan yang bisa dilakukan oleh tim medis yaitu:

• Terapi fisik atau fisioterapi. Ini bertujuan untuk membantu anak-anak mencapai rentang gerak yang baik, sehingga mereka tetap aktif serta dapat mengurangi nyeri di pinggul dan kaki.
• Terapi okupasi. Tujuannya untuk membantu anak dalam memenuhi aktivitas sehari-hari secara mandiri, seperti makan, mandi, berpakaian, dan lain-lain.
• Pemeriksaan mata rutin. Beberapa anak yang menderita progeria mengalami permasalahan penglihatan, seperti rabun dekat atau mata kering. Cek mata rutin sangat diperlukan untuk deteksi dini katarak. Selain itu, bulu mata dan alis yang rontok membuat mata anak lebih sensitif.
• Pemantauan rutin penyakit jantung, karena penyebab kematian terbesar progeria adalah serangan jantung dan stroke. Untuk itu, sangat penting untuk melakukan pemeriksaan jantung, seperti ekokardiogram (EKG) dan tekanan darah.
• Pemantauan kesehatan tulang. Anak-anak dengan progeria memiliki beberapa masalah yang berhubungan dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang serta masalah persendian.

Demikian beberapa fakta tentang progeria. Meskipun progeria tidak dapat disembuhkan, tetapi perawatan pemantauan kesehatan tetap penting guna meningkatkan kualitas hidup dan mencegah komplikasi.