Comscore Tracker

5 Fakta Menarik Sindrom Angelman, Membuat Pasien Tampak Selalu Bahagia

Kelainan genetik karena kromosom yang berasal dari ibu

Sindrom Angelman atau Angelman syndrome (AS) adalah kelainan genetik kompleks yang terutama memengaruhi sistem saraf. Menurut keterangan dari Angelman Syndrome Foundation, kelainan ini disebabkan oleh hilangnya fungsi gen UBE3A pada kromosom ke-15 yang berasal dari ibu, yang terjadi pada satu dari 15.000 kelahiran hidup atau 500.000 orang di seluruh dunia. 

Di Indonesia sendiri setidaknya ada satu pasien dengan sindrom ini, yaitu anak perempuan yang bernama Faustine Pitra Shabira atau akrab dipanggil Utin. Utin bersama ibunya telah tampil di channel YouTube Oki Setiana Dewi pada April 2020 lalu.

Dalam segmen obrolan tersebut, terlihat bahwa Utin sangat aktif dan tampak selalu bahagia. Namun, sang ibu mengatakan bahwa anak dengan AS akan selalu bergantung kepada orang lain dalam kehidupannya.

Mari ketahui lebih lanjut mengenali fakta-fakta seputar sindrom Angelman berdasarkan studi kasus dari beberapa jurnal ilmiah.

1. Anak-anak dengan sindrom Angelman cenderung menunjukkan perilaku yang berhubungan dengan rasa sakit sebelum tertidur

5 Fakta Menarik Sindrom Angelman, Membuat Pasien Tampak Selalu Bahagiailustrasi bayi (pexels.com/Helena Lopes)

Agar dkk., telah melakukan penelitian untuk menggambarkan perilaku menetap dan bangun tidur malam pada anak-anak yang berisiko tinggi pada masalah tidur dan kesehatan, khususnya pada anak-anak dengan sindrom Angelman dan sindrom Smith-Magenis. Hasil temuannya telah diterbitkan di jurnal Research in Developmental Disabilities tahun 2020.

Mereka menemukan bahwa anak-anak dengan AS lebih cenderung memperlihatkan perilaku yang berhubungan dengan rasa sakit mengingat bahwa mereka tertidur segera setelahnya. Beberapa perilaku yang mungkin mengindikasikan nyeri, di antaranya termasuk gerakan kaki, vokalisasi negatif, dan pengaruh negatif.

Gerakan kaki berpotensi menunjukkan rasa sakit lebih cenderung terjadi baik sebelum dan sesudah bangun. Anak-anak dengan AS lebih cenderung menunjukkan gerakan kaki dalam 16-20 menit sebelum mereka tertidur, sehingga tidak adanya gerakan kaki dikaitkan dengan awal tidur yang sukses.

2. Intervensi perilaku dan intervensi gabungan dengan intervensi farmakologis dapat meredakan gangguan tidur pada pasien AS

5 Fakta Menarik Sindrom Angelman, Membuat Pasien Tampak Selalu Bahagiailustrasi anak-anak dengan sindrom Angelman (angelman.org)

Egan dkk., telah menulis tinjauan terkait berbagai studi intervensi untuk meredakan gangguan tidur pada individu dengan AS. Hasilnya telah diterbitkan di jurnal Research in Developmental Disabilities tahun 2020. Mereka meninjau 10 studi yang melibatkan dengan total 54 partisipan individu dengan AS.  

Intervensi yang paling umum digunakan adalah intervensi farmakologis, diikuti dengan intervensi kombinasi (gabungan farmakologis dan perilaku), dan  intervensi perilaku sebagai intervensi tunggal. Ketiga intervensi tersebut menunjukkan hasil yang positif.

Salah satunya seperti hasil studi Trickett dkk., yang juga telah diterbitkan di jurnal Research in Developmental Disabilities tahun 2017. Hasilnya menunjukkan bahwa intervensi perilaku mendukung anak-anak dan orang tua dalam meningkatkan kualitas dan kesejahteraan tidur mereka. 

Baca Juga: 5 Tanda Sindrom Dravet, Kejang Anak akibat Suhu Panas & Cahaya Terang 

3. Individu dengan AS menunjukkan respons relaksasi yang relatif berkurang terhadap lagu 

5 Fakta Menarik Sindrom Angelman, Membuat Pasien Tampak Selalu Bahagiailustrasi anak mendengarkan lagu (pexels.com/jonas mohamadi)

Kotler dkk., telah melakukan eksperimen untuk melihat respons individu dengan AS terhadap musik vokal. Pasien AS menunjukkan respons relaksasi yang relatif berkurang terhadap lagu dan peningkatan permintaan untuk perhatian orang tua. Hasil ini telah diterbitkan di jurnal Evolution and Human Behavior tahun 2019. 

Pasien AS dikenal hiperaktif, sering mengalami gangguan tidur pada masa kanak-kanak dan bayi. Demikian pula, bayi dengan AS menunjukkan perilaku berfokus pada makanan.

Secara keseluruhan, pola tersebut merupakan salah satu peningkatan permintaan investasi perhatian orang tua pada AS. Konsisten dengan pola ini, saat mendengarkan lagu pada AS, tidak ditemukannya penurunan detak jantung sama sekali. Berbeda dengan perkembangan pada anak umumnya, detak jantung lebih tinggi setelah mendengarkan musik.

4. Pasien AS dapat memperoleh informasi baru setelah eksposur pendengaran berulang

5 Fakta Menarik Sindrom Angelman, Membuat Pasien Tampak Selalu Bahagiailustrasi pasien sindrom Angelman (angelman.org)

Key dkk., telah melakukan investigasi untuk mengevaluasi memori pendengaran pada individu nonverbal dengan AS. Hasilnya telah diterbitkan di jurnal Brain and Cognition tahun 2018. 

Mereka menemukan bahwa pasien AS secara aktif terlibat dengan lingkungan pendengarannya, memperhatikan rangsangan yang diucapkan, dan mampu mempelajari informasi baru dengan mendengarkannya. Temuan ini didapatkan atas hasil ekposur pendengaran berulang. 

Temuan ini menunjukkan bahwa mengukur tanggapan kortikal otak yang berhubungan dengan pembelajaran auditori dan memori pada individu nonverbal dengan AS adalah mungkin. Hasil ini tentunya secara positif berhubungan dengan kemampuan komunikasi dari laporan pengasuh.

5. Pada subjek AS terdapat sebuah generator mioklonus subkortikal

5 Fakta Menarik Sindrom Angelman, Membuat Pasien Tampak Selalu Bahagiaangelman.org

Ferlazzo dkk., telah mengevaluasi karakteristik klinis dan neurofisiologis (fungsi sistem saraf) mioklonus (kelainan gerakan hiperkinetik yang ditandai dengan tersentaknya otot yang pendek dan tidak disengaja) pada pasien AS. Hasilnya telah diterbitkan di jurnal Clinical Neurophysiology, tahun 2019.

Temuannya menunjukkan generator subkortikal mioklonus pada AS. Sentakan mioklonik (kontraksi tiba-tiba dari otot lengan, tungkai atau seluruh tubuh) tercatat pada 80 persen subjek AS yang dievaluasi. Sebagian besar subjeknya adalah remaja atau dewasa muda yang menunjukkan sentakan mioklonik sebagai kondisi stabil. Sentakan mioklonik sebagian besar terjadi pada frekuensi alfa atau tepat di bawah yaitu rata-rata 8,4 ± 1,4 Hz. 

Pada kelompok AS, temuan utama adalah nilai cortico-muscular coherence (CMC, yaitu indeks yang digunakan untuk menunjukkan koherensi antara korteks motorik otak dan otot tubuh terkait, secara konvensional) pada frekuensi alfa yang relatif tinggi, serta peningkatan aliran keluar kortikal pada frekuensi yang mirip dengan sentakan.

Selain itu, kelompok AS menunjukkan aliran keluar alfa yang menonjol dari electroencephalogram (EEG, yaitu tes yang mendeteksi aktivitas listrik di otak menggunakan cakram logam kecil (elektroda) yang dipasang di kulit kepala) menuju otot yang diaktifkan, dan lateralisasi (kecenderungan beberapa fungsi saraf atau proses kognitif untuk dikhususkan pada satu sisi otak atau sisi lainnya) yang tidak signifikan, sehingga mengonfirmasi data yang diperoleh dari rekaman CMC.

Semua temuan ini menunjukkan bahwa osilasi dekat alfa terkait mioklonus melibatkan kedua belahan otak, sesuai dengan generator mioklonus subkortikal (sumber generasi mioklonus berasal dari korteks dan sumsum tulang belakang) pada AS.

Demikianlah lima fakta menarik sindrom Angelman dari beberapa studi kasus. Sungguh luar biasa ya perjuangannya, baik pasien maupun orang tua yang mengurus. Di balik keterbatasannya, contohlah dari pasien AS bagaimana mereka tampak selalu menebarkan kebahagiaan!

Baca Juga: Bisa Sebabkan Keterlambatan Perkembangan, Ini 6 Fakta Sindrom Noonan

Sarah Ferwinda Photo Verified Writer Sarah Ferwinda

Who passionate about writing

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Topic:

  • Nurulia R. Fitri
  • Bayu Aditya Suryanto

Berita Terkini Lainnya