Sindrom Stickler, Gangguan akibat Rusaknya Gen Pembentuk Kolagen 

Sindrom Stickler dibagi menjadi lima subtipe berdasarkan penyebab dan gejalanya, yaitu tipe I, II, III, IV, dan V. Gejala sangat bervariasi dari orang ke orang bahkan dalam satu keluarga yang sama, begitu pula tingkat keparahannya.

Secara umum, gambaran klinis sindrom Stickler meliputi:

• Ciri khas tampilan wajah rata karena perkembangan abnormal tulang di tengah wajah. Umumnya digambarkan sebagai urutan Pierre-Robin, seperti celah langit-langit yang tinggi melengkung, lidah yang lebih ke belakang dari biasanya, dagu pendek, dan rahang bawah kecil. Kombinasi fitur ini dapat menyebabkan masalah makan dan kesulitas bernapas.
• Masalah mata, termasuk rabun jauh, degenerasi vitreoretinal, glaukoma, katarak, lubang atau lepasnya retina. Dalam beberapa kasus, masalah mata dapat menyebabkan kebutaan.
• Kelainan telinga tengah seperti gangguan pendengaran, sensorineural, infeksi telinga berulang, cairan di telinga, atau hipermobilitas tulang telinga.
• Kelainan kerangka seperti tulang belakang melengkung (skoliosis atau kifosis), hipermobil pada sendi, artritis onset dini, kelainan bentuk dada, gangguan pinggul masa kanak-kanak (penyakit Legg-Calve-Perthes), dan masalah sendi umum.
• Kelainan gigi, termasuk maloklusi.
• Hipertonia, kaki rata, dan jari-jari panjang.

Kelainan mata dan gangguan pendengaran memiliki tingkat keparahan yang berbeda pada setiap jenisnya. Sindrom Stickler tipe I memiliki risiko pelepasan retina tertinggi, tipe II dan III cenderung mengalami gangguan pendengaran, tetapi tipe III sering disebut sindrom Stickler non-okuler. Sementara itu, kasus tipe IV dan V masih jarang ditemukan.

Gangguan yang diperkirakan memengaruhi sekitar 1 dari 7.500 hingga 9.000 kelahiran ini disebabkan oleh mutasi gen pembentuk kolagen. Setiap tipe memiliki penyebab mutasi gen yang berbeda, yaitu:

• Tipe I disebabkan oleh mutasi gen COL2A1. Sekitar 80 hingga 90 persen kasus diklasifikasikan sebagai tipe I
• Tipe II disebabkan oleh mutasi gen COL11A1 yang terjadi pada sekitar 10 hingga 20 persen kasus
• Tipe III disebabkan oleh mutasi gen COL11A2
• Tipe IV disebabkan oleh mutasi gen COL9A1. Ini telah diidentifikasi pada tiga keluarga di Turki dan Maroko
• Tipe V disebabkan oleh mutasi gen COL9A2 yang telah dilaporkan pada keluarga di India

Semua gen yang terkait dengan sindrom Stickler ini memberikan petunjuk untuk membuat komponen kolagen. Adanya mutasi tersebut menyebabkan produksi dan pembentukan kolagen terganggu, yang pada gilirannya dapat mengganggu perkembangan jaringan ikat di berbagai tubuh dan menyebabkan fitur sindrom Stickler.

Dilansir MedlinePlus, tidak semua individu dengan sindrom Stickler mengalami mutasi pada salah gen yang diketahui. Peneliti percaya bahwa mutasi pada gen lain juga dapat menyebabkan kondisi ini, tetapi gen tersebut belum teridentifikasi.

Sebagian besar kasus sindrom Stickler diwariskan dari keluarga secara dominan autosomal, yaitu satu salinan gen yang rusak sudah cukup menyebabkan kelainan. Dalam beberapa kasus, kelainan ini juga dapat terjadi akibat mutasi baru (de novo), yaitu tidak terkait keluarga dan terjadi secara acak pada individu yang terkena tanpa alasan yang diketahui.

Pada pola pewarisan dominan autosom, gen abnormal dapat diwariskan dari salah satu orang tua, yang mana risiko penularan sebesar 50 persen pada setiap kehamilan. Pola pewarisan ini terjadi pada sindrom Stickler tipe I, II, dan III.

Sedangkan pada kasus yang lebih jarang, mutasi disebabkan oleh pola pewarisan resesif autosom, yaitu saat gen yang rusak didapat dari kedua orang tua. Pola pewarisan ini terjadi pada sindrom Stickler tipe IV dan V.

Kelainan yang pertama kali dijelaskan oleh Gunnar Stickler pada tahun 1965 ini didiagnosis berdasarkan evaluasi klinis yang menyeluruh, riwayat kesehatan pasien yang rinci, serta identifikasi temuan gejala yang khas.

Hingga saat ini, belum ada kriteria diagnosis standar untuk sindrom ini. Beberapa tes seperti sinar-X, pemeriksaan mata, tes pendengaran, dan/atau pengujian genetik mungkin dapat membantu menegakkan diagnosis.

Tidak ada obat untuk kelainan langka ini. Akan tetapi, terdapat beberapa perawatan yang dapat membantu mengelola gejala, seperti terapi atau operasi.

Dilansir Mayo Clinic, berikut ini perawatan yang mungkin diperlukan:

• Terapi, yang meliputi terapi berbicara, terapi fisik, alat bantu dengar, dan pendidikan khusus
• Operasi, dapat meliputi trakeostomi (untuk memperbaiki rahang yang sangat kecil dan lidah yang bergeser), operasi rahang, perbaikan langit-langit mulut sumbing, tabung telinga, operasi mata, penggantian sendi, atau operasi penyangga tulang belakang atau fusi

Itulah beberapa fakta medis sindrom Stickler. Pengenalan dini akan sindrom ini sangat penting untuk mendapatkan perawatan yang tepat. Konseling genetik juga akan bermanfaat untuk keluarga yang terkena.