Spina Bifida: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan, Pencegahan

Spina bifida adalah salah satu kelainan bawaan atau cacat lahir yang paling sering terjadi. Mengutip laporan dalam jurnal Pediatrics tahun 2018, data epidemiologi menunjukkan bahwa spina bifida terjadi pada 3,4 per 10.000 kelahiran hidup di seluruh dunia.

Data epidemiologi yang pasti dari kelainan bawaan ini belum ada di Indonesia. Akan tetapi, menurut penelitian yang dilakukan di RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo dan dipublikasikan dalam jurnal Indonesian Journal of Obstetrics and Gynecology tahun 2018, spina bifida terjadi pada 33,33 persen bayi yang lahir dengan cacat lahir. Prevalensi pada jenis kelamin perempuan mendominasi cacat bawaan dan mayoritas memiliki berat lahir kurang dari 2.500 gram.

Spina bifida disebabkan oleh perkembangan tulang belakang janin yang tidak lengkap selama bulan pertama kehamilan dan ini terlihat saat bayi lahir.

Spina bifida terjadi selama 28 hari pertama kehamilan, sering kali sebelum seorang perempuan mengetahui bahwa dirinya hamil.

Kondisi cacat lahir ini terdengar menakutkan dan beberapa jenis spina bifida memang bisa sangat serius. Namun, perlu diketahui bahwa kondisinya sangat bervariasi dalam derajat pada tiap penderita.

Sebagian besar kasus sangat ringan sehingga tidak memiliki gejala dan bahkan tidak memerlukan pengobatan. Namun, bayi yang lahir dengan jenis yang lebih serius akan memiliki lesi terbuka di tulang belakangnya, di mana terdapat kerusakan signifikan pada saraf dan sumsum tulang belakang.

Pembukaan dapat diperbaiki melalui operasi, tetapi kerusakan saraf tidak teratasi dan menyebabkan cacat permanen. Spina bifida dapat terjadi di mana saja di sepanjang tulang punggung, tetapi paling sering ditemukan di bagian punggung bawah atau lebih jauh ke bawah, mengutip Cleveland Clinic.

Penyebab pasti spina bifida belum diketahui secara pasti. Namun, para ahli memperkirakan bahwa kelainan bawaan ini terjadi karena kombinasi beberapa faktor risiko genetik, nutrisi, dan lingkungan. Mengutip Mayo Clinic, berikut ini adalah beberapa faktor risiko spina bifida yang telah teridentifikasi:

• Kekurangan atau defisiensi folat. Folat, bentuk alami dari vitamin B9, sangat penting untuk perkembangan bayi yang sehat. Bentuk sintetisnya, ditemukan dalam suplemen dan makanan yang diperkaya, disebut asam folat. Kekurangan folat meningkatkan risiko spina bifida dan cacat tabung saraf lainnya.
  
  
• Riwayat keluarga dengan cacat tabung saraf. Pasangan yang memiliki satu anak dengan cacat tabung saraf memiliki kemungkinan sedikit lebih tinggi untuk memiliki bayi lagi dengan cacat yang sama. Risiko ini meningkat jika dua anak sebelumnya terkena kondisi tersebut. Selain itu, seorang perempuan yang lahir dengan cacat tabung saraf berpeluang lebih besar untuk melahirkan anak dengan spina bifida. Meski demikian, sebagian besar bayi dengan spina bifida lahir dari orangtua yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.
  
  
• Beberapa obat-obatan. Sebagai contoh, obat antikejang, seperti valproic acid, tampaknya dapat menyebabkan cacat tabung saraf ketika dikonsumsi saat hamil. Ini mungkin terjadi karena mereka mengganggu kemampuan tubuh untuk menggunakan folat dan asam folat.
  
  
• Diabetes. Perempuan dengan diabetes yang kadar gula darahnya tidak terkontrol memiliki risiko yang lebih tinggi memiliki bayi dengan spina bifida.
  
  
• Obesitas. Obesitas sebelum hamil dikaitkan dengan peningkatan risiko cacat lahir tabung saraf, termasuk spina bifida.
  
  
• Peningkatan suhu tubuh pada minggu-minggu awal kehamilan. Beberapa bukti menunjukkan bahwa ini dapat meningkatkan risiko spina bifida. Meningkatnya suhu tubuh inti, karena demam atau menggunakan sauna atau bak mandi air panas, telah dikaitkan dengan kemungkinan sedikit peningkatan risiko spina bifida.

Apabila kamu memiliki faktor risiko spina bifida, bicarakan dengan dokter untuk mengetahui apakah kamu butuh dosis yang lebih besar atau dosis resep asam folat, bahkan sebelum kehamilan dimulai.

Kalau kamu minum obat-obatan tertentu, beri tahu dokter. Beberapa obat bisa disesuaikan untuk mengurangi potensi risiko spina bifida. 

Menurut keterangan dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDDS), spina bifina memiliki empat jenis. Gejala spina bifida bisa berbeda-beda dari orang ke orang, tergantung tipe dan tingkat keterlibatan.

1. Spina bifida okulta (spina bifida occulta)

Ini merupakan jenis yang paling ringan dan umum, di mana satu atau lebih tulang dari tulang belakang (vertebra) mengalami cacat. "Occulta" berarti "tersembunyi", yang artinya lapisan kulit menutupi lubang di tulang belakang.

Jenis ini sering ditemukan secara tidak sengaja pada pemeriksaan sinar-X atau tes serupa. Bentuk spina bifina ini paling jarang jarang menyebabkan kecacatan atau gejala.

2. Cacat tabung saraf tertutup (closed neural tube defect)

Cacat tabung saraf tertutup adalah kelompok cacat yang beragam, di mana tulang belakang mungkin memiliki malformasi lemak, tulang, atau membran (disebut meninges) yang menutupi sumsum tulang belakang.

Banyak dari cacat tabung saraf ini perlu pembedahan di masa kanak-kanak. Orang dengan jenis spina bifida ini mungkin memiliki kelemahan pada kaki dan masalah dengan kontrol usus dan kandung kemih. Masalah-masalah ini dapat berubah atau berkembang seiring pertumbuhan anak-anak. Penting untuk melakukan tindak lanjut dengan dokter untuk meminimalkan perubahan ini sebanyak mungkin.

3. Spina bifida meningokel (spina bifida meningocele)

Jenis ini terjadi ketika kantung cairan tulang belakang menyembul melalui tulang belakang. Cairan ini biasanya hanya di sekitar otak dan tulang belakang, tetapi masalah dengan penutup tulang di atas tulang belakang memungkinkannya menyembul keluar dalam kasus ini.

Malformasi tidak mengandung saraf dan bisa ditutupi oleh lapisan kulit ataupun tidak. Individu dengan spina bifida jenis ini mungkin memiliki gejala ringan.

4. Spina bifida mielomeningokel (spina bifida myelomeningocele)

Ini merupakan jenis spina bifida yang paling parah. Sebagian dari sumsum tulang belakang atau saraf terpapar dalam kantung melalui lubang di tulang belakang yang mungkin ditutupi oleh meningen maupun tidak.

Pembukaan dapat ditutup oleh ahli bedah saat bayi dalam kandungan atau segera setelah bayi lahir. Kebanyakan orang dengan spina bifida myelomeningocele mengalami perubahan struktur otak, kelemahan kaki, serta disfungsi kandung kemih dan usus.

Biasanya, makin rendah tulang belakang pembukaan terjadi berhubungan dengan gejala yang lebih jarang pada orang tersebut. Orang dengan spina bifida mielomeningokel perlu tindak lanjut yang ketat dengan dokter sepanjang masa kanak-kanak dan masa hidup mereka untuk memaksimalkan fungsi mereka dan mencegah komplikasi seperti gagal ginjal.

Gejala spina bifida berbeda-beda tergantung jenis, serta bisa berbeda dari satu orang ke orang lain dalam setiap tipe. Dilansir Healthline, berikut ini berbagai gejalanya:

1. Mielomeningokel

• Saluran tulang belakang terbuka di atas beberapa tulang belakang, biasanya di bagian tengah atau bawah punggung
• Selaput dan sumsum tulang belakang didorong keluar dari belakang dalam kantung terbuka atau tertutup kulit
• Otot kaki lemah atau lumpuh
• Kejang
• Deformitas pada kaki
• Pinggul yang tidak rata
• Skoliosis
• Masalah dengan usus dan kandung kemih

2. Meningokel

• Bukaan kecil di punggung
• Kantung yang terlihat saat lahir
• Membran terdorong keluar melalui lubang di tulang belakang ke dalam kantung
• Perkembangan normal dari sumsum tulang belakang
• Membran dapat diangkat melalui pembedahan dalam kasus meningokel

3. Okulta

• Celah di antara tulang belakang
• Tidak ada bukaan yang terlihat di luar
• Tidak ada kantung berisi cairan di luar tubuh
• Tanda lahir kecil atau lesung pipi di punggung
• Kelompok kecil atau sekelompok rambut di punggung
• Area lemak ekstra di punggung

Seseorang mungkin tidak pernah tahu bahwa mereka memiliki spina bifida jenis ini.

Dampak atau komplikasi akibat spina bifida ditentukan oleh jenis cacat dan dalam kasus spina bifida mielomeningokel dan cacat tabung saraf tertutup ukuran dan lokasi malformasi.

Komplikasi spina bifida mungkin dapat mencakup:

• Sensasi abnormal atau kelumpuhan, yang kebanyakan terjadi pada defek atau cacat tabung saraf tertutup dan mielomeningokel.
• Komplikasi ortopedi. Anak-anak dengan mielomeningokel dapat memiliki berbagai masalah pada kaki dan tulang belakang karena kelemahan otot di kaki dan punggung. Jenis masalah tergantung pada lokasi cacat. Kemungkinan komplikasinya mungkin termasuk masalah ortopedi seperti skoliosis, pertumbuhan tidak normal, dislokasi pinggul, deformitas tulang dan sendi, dan kontraktur otot.
• Malformasi Chiari tipe II, di mana batang otak dan otak kecil (otak belakang) menonjol ke bawah ke kanal tulang belakang atau daerah leher.
• Penyumbatan cairan serebrospinal, menyebabkan kondisi yang disebut hidrosefalus.
• Meningitis, yaitu infeksi pada meningen yang menutupi otak.
• Sindrom tali pusat dapat terjadi pada semua bentuk spina bifida, meskipun sangat jarang pada individu dengan spina bifida okulta. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan saraf dan penurunan perasaan dan kekuatan, serta masalah dengan kontrol usus dan kandung kemih. Perawatannya adalah dengan operasi bila pasien mengalami gejala.
• Inkontinensia usus dan kandung kemih memengaruhi sebagian besar individu dengan spina bifida mielomeningokel dan cacat tabung saraf tertutup.
• Ketidakmampuan belajar, termasuk kesulitan memperhatikan, memahami konsep, gangguan keterampilan motorik, gangguan memori, dan kesulitan dengan organisasi dan pemecahan masalah sering terlihat pada anak-anak dengan myelomeningocele.
• Komplikasi lainnya, seperti ulkus atau luka terbuka atau borok di kulit, kepadatan mineral tulang yang rendah, gangguan kesuburan pada laki-laki, obesitas, dan gagal ginjal dapat terlihat pada orang dengan spina bifida mielomeningokel dan cacat tabung saraf seiring bertambahnya usia. Sebagai tambahan, orang dengan spina bifida jenis mielomeningokel berisiko mengalami pubertas dini, sleep apnea, dan depresi.

Menurut keterangan dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Amerika Serikat (CDC), spina bifida bisa didiagnosis selama kehamilan dan setelah bayi lahir. Spina bifida okulta mungkin tidak dapat didiagnosis sampai akhir masa kanak-kanak atau dewasa, atau mungkin tidak akan pernah didiagnosis.

Selama kehamilan

Ada beberapa tes screening (tes prenatal) untuk mengecek spina bifida dan kondisi cacat lahir lainnya.

• Tes alpha-fetoprotein (AFP). AFP adalah protein yang diproduksi janin. Ini adalah tes darah sederhana yang mengukur berapa banyak AFP yang telah masuk ke aliran darah ibu dari bayi. Tingkat AFP yang tinggi mungkin berarti janin tersebut menderita spina bifida. Tes AFP mungkin menjadi bagian dari tes yang disebut "tiga layar" yang mencari cacat tabung saraf dan masalah lainnya.
• Ultrasound (USG). Dalam beberapa kasus, dokter dapat melihat apakah bayi menderita spina bifida atau menemukan alasan lain pada tingkat AFP yang tinggi. Sering kali, spina bifida dapat terdeteksi dengan tes ini.
• Amniosentesis. Untuk tes ini, dokter mengambil sampel kecil dari cairan ketuban yang mengelilingi bayi dalam kandungan. Tingkat AFP yang lebih tinggi dari rata-rata dalam cairan mungkin menandakan bayi mengalami spina bifida.

Setelah bayi lahir

Pada beberapa kasus, spina bifida mungkin tidak akan terdiagnosis hingga bayi dilahirkan. 

Kadang ada bercak berbulu di kulit atau lesung pipi di punggung bayi yang pertama kali terlihat setelah bayi lahir. Seorang dokter bisa menggunakan pemindaian gambar, seperti sinar-X, MRI, atau CT scan, untuk mendapatkan gambaran yang lebih jelas mengenai tulang belakang bayi dan tulang-tulang di punggungnya.

Kadang spina bifida tidak terdiagnosis sampai setelah bayi lahir karena ibu tidak menerima perawatan prenatal atau USG tidak menunjukkan gambar yang jelas dari bagian tulang belakang yang terkena.

Dokter dapat mengoperasi bayi dengan spina bifina saat ia baru berusia beberapa minggu atau bahkan saat bayi masih dalam kandungan. Jika bayi menderita spina bifida jenis meningokel, sekitar 24 hingga 48 jam setelah lahir, ahli bedah akan mengembalikan membran di sekitar sumsum tulang belakang ke tempatnya dan menutup lubangnya.

Pada bayi dengan spina bifida jenis mielomeningokel, ahli bedah akan memasukkan kembali jaringan dan sumsum tulang belakang ke dalam tubuh bayi dan menutupinya dengan kulit.

Kadang, ahli bedah juga akan memasukkan tabung berlubang ke dalam otak bayi (shunt) untuk mencegah air terkumpul di otak (hidrosefalus). Ini juga dilakukan 24 hingga 48 jam setelah bayi lahir.

Operasi kadang bisa dilakukan saat bayi masih dalam kandungan. Sebelum minggu ke-26 kehamilan, ahli bedah mengoperasi rahim ibu dan menjahit lubang di atas sumsum tulang belakang bayi. Anak-anak yang menjalani jenis operasi ini tampaknya memiliki lebih sedikit cacat lahir. Akan tetapi, prosedur ini berisiko bagi ibu dan membuat bayi lebih mungkin lahir terlalu dini.

Setelah operasi ini, perawatan lainnya mungkin diperlukan untuk memperbaiki masalah dengan kaki, pinggul, atau tulang belakang, atau untuk mengganti shunt di otak.

Antara 20 dan 50 persen anak-anak dengan spina bifida jenis mielomeningokel mungkin juga memiliki sesuatu yang disebut penarikan progresif, yaitu ketika sumsum tulang belakang mereka diikat ke kanal tulang belakang (Biasanya, bagian bawah sumsum tulang belakang mengapung bebas di kanal tulang belakang). Saat anak tumbuh, sumsum tulang belakang meregang, dan itu menyebabkan hilangnya masalah otot dan usus atau kandung kemih. Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaikinya juga.

Beberapa orang dengan spina bifida membutuhkan kruk, alat penguat, atau kursi roda untuk bergerak, dan beberapa lainnya mungkin butuh kateter untuk membantu masalah kandung kemih.

Beberapa penelitian telah membuktikan kalau mengonsumsi multivitamin dengan asam folat bisa membantu mencegah spina bifida dan mengurangi kemungkinan bayi mengalami cacat lahir ini dan lainnya.

Setiap ibu hamil atau yang sedang mencoba untuk hamil harus mendapatkan 400 mikrogram (mcg) asam folat sehari. Bila kamu memiliki spina bifida atau anak sebelumnya terlahir dengan spina bifida, kamu perlu mendapatkan 4.000 mcg asam folat per hari setidaknya 1 bulan sebelum hamil selama beberapa bulan pertama.

Selain lewat suplemen, asam folat juga bisa didapat dari sayuran berdaun hijau tua, kuning telur, dan beberapa roti, pasta, nasi, dan sereal sarapan yang telah difortifikasi atau diperkaya.

Itulah fakta seputar spina bifida. Di masa lalu, kondisi ini dianggap mengancam nyawa, tetapi kebanyakan orang yang terlahir dengan spina bifida bisa bertahan hidup dengan baik hingga dewasa, dan sejumlah besar bisa hidup mandiri.

Kebanyakan anak dengan spina bifida memiliki kecerdasan normal, bisa berjalan, dan menghadiri sekolah umum, tetapi beberapa butuh dukungan tambahan.

Dengan perawatan dan manajemen spina bifida, bahkan orang dengan jenis yang parah sekalipun dapat memiliki hidup yang produktif. Bila kamu atau anak terlahir dengan kondisi ini, penting untuk cek kesehatan rutin untuk melacak setiap perubahan atau kondisi medis lain yang mungkin timbul sepanjang hidup.