Spinocerebellar Ataxia: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Spinocerebellar ataxia (SCA) adalah penyakit yang dicirikan dengan penurunan fungsi otak dan saraf tulang belakang. Kondisi ini menyerang bagian cerebellum atau otak kecil yang terletak di belakang batang otak.

Saking langkanya penyakit ini, menurut National Ataxia Foundation (NAF), dari 300 juta jiwa warga Amerika Serikat, hanya sekitar 150.000 orang yang mengidap penyakit ini.

Terdapat delapan jenis SCA, dan gejala-gejalanya muncul biasa muncul pada usia 20–30, kecuali jenis ke–6 (muncul pada umur 40–50 tahun) dan ke–8 (muncul pada umur 30–an). Biasanya, SCA3 (yang paling sering ditemui) juga dijuluki penyakit Machado-Joseph dan berakhir pada kelumpuhan permanen.

Dilansir Genetic and Rare Diseases Information Center, ada banyak jenis SCA dan masing-masing mungkin memiliki tanda dan gejala yang unik. Namun, secara umum, sulit untuk membedakan antara jenis yang berbeda, dan semuanya ditandai dengan masalah dengan gerakan yang cenderung memburuk dari waktu ke waktu.

Orang yang terkena mungkin mengalami hal berikut:

• Masalah dengan koordinasi dan keseimbangan (ataksia).
• Berjalan tidak terkoordinasi.
• Koordinasi tangan-mata yang buruk.
• Bicara tidak normal (disartria).
• Gerakan mata yang tidak disengaja.
• Masalah penglihatan.
• Kesulitan memproses, belajar, dan mengingat informasi.

Tergantung pada jenis SCA, tanda dan gejala dapat berkembang kapan saja dari masa kanak-kanak hingga dewasa akhir. Tipe SCA9 sampai 36 jarang terjadi dan ciri-cirinya masih belum jelas.

Mutasi pada banyak gen yang berbeda diketahui menyebabkan berbagai jenis SCA. Untuk beberapa jenis, gen yang diketahui sebagai penyebabnya telah diidentifikasi, sementara pada jenis lainnya, penyebab genetik masih belum diketahui (sekitar 40 persen hingga 25 persen kasus).

Beberapa jenis SCA yang diturunkan secara autosomal dominan disebabkan oleh ekspansi berulang trinukleotida. Pengulangan trinukleotida adalah segmen DNA yang diulang beberapa kali. Adalah normal jika pengulangan ini ada dan biasanya tidak menimbulkan masalah. Namun, jumlah pengulangan yang lebih besar dari normal dapat mengganggu fungsi gen, menghasilkan kondisi genetik.

Pengulangan trinukleotida tidak stabil dan dapat berubah panjangnya ketika diturunkan dari orang tua ke anak. Peningkatan jumlah pengulangan sering menyebabkan usia onset yang lebih awal dan penyakit yang lebih parah.

Ataksia didiagnosis lewat pemeriksaan riwayat medis, riwayat keluarga, tes darah untuk menyingkirkan kondisi lain yang menunjukkan gejala serupa, dan evaluasi neurologis.

Beberapa jenis ataksia, ataksia Friedrich, dan sejumlah lainnya memiliki tes darah genetik untuk membantu diagnosis. Namun, beberapa bentuk SCA tidak dapat didiagnosis dengan tepat karena belum diidentifikasi secara genetik. 

Pada SCA, ini terjadi sekitar 25 persen hingga 40 persen kasus. Karena ada gejala yang tumpang tindih antara berbagai jenis SCA, pengujian genetik dapat digunakan untuk mendiagnosis secara konkret jenis SCA yang memengaruhi pasien. Dalam kasus ini, pemeriksaan neurologis yang mungkin termasuk pemindaian MRI otak dan tulang belakang dapat digunakan untuk mendiagnosis SCA.

MRI amat disarankan untuk mendeteksi SCA secara dini karena dapat memindai kondisi cerebellum pasien.

Tes klinis sendiri terbagi menjadi dua, yaitu tes genetis dan molekul. Tes genetis amat penting untuk mengetahui diagnosis awal SCA karena gejala delapan SCA amat mirip satu dengan yang lain, sementara tes molekul penting untuk mengetahui nukleotida yang mengalami pengulangan mutasi.

Akan tetapi, tes genetis tidak 100 persen akurat dibandingkan MRI, karena terkadang kecacatan gen tidak terdeteksi.

Tidak ada obat yang diketahui untuk SCA. Pilihan pengobatan terbaik untuk kondisi ini bervariasi menurut jenisnya, dan sering kali bergantung pada tanda dan gejala yang ada pada setiap pasien. 

Gejala SCA yang paling umum adalah ataksia. Terapi fisik dapat membantu memperkuat otot, sementara perangkat khusus (misalnya tongkat, kruk, alat bantu jalan, atau kursi roda) dapat membantu mobilitas dan aktivitas kehidupan sehari-hari lainnya.[

Banyak orang dengan SCA memiliki gejala lain selain ataksia, seperti tremor, kekakuan, kejang otot, dan gangguan tidur. Obat-obatan atau terapi lain mungkin disarankan untuk beberapa gejala ini.

Ada satu laporan yang menjelaskan beberapa perbaikan gejala dengan zolpidem 10 mg dalam empat dari lima anggota keluarga dengan SCA tipe 2, dan percobaan dari 20 pasien dengan SCA3 menemukan bahwa varenicline menyebabkan perbaikan pada beberapa, tetapi tidak semua gejala.

Sekitar 10–15 tahun setelah gejala SCA muncul (terutama SCA3), pasien akan membutuhkan kursi roda karena kelumpuhan pada lengan dan kaki. Jika pasien SCA sudah berusia lanjut, kondisinya harus dipantau secara intensif oleh ahli saraf.

Tak jarang pasien SCA lansia akan butuh pengasuh untuk memenuhi kebutuhan sehari-hari. Walaupun SCA tidak selalu mematikan, tetapi penyakit keturunan ini secara dapat secara signifikan menurunkan kualitas hidup, sehingga dapat memengaruhi kondisi psikologis pasien. Banyak pasien yang mengalami depresi karena tidak dapat beraktivitas secara normal, sehingga mereka juga membutuhkan bimbingan psikologis.

Demikianlah informasi mengenai spinocerebellar ataxia. Prognosis untuk pasien dengan kondisi ini bervariasi, dan berbeda-beda tergantung pada jenis SCA. Prognosis sering didasarkan pada jenis SCA, SCA1, SCA2, SCA3, dan SCA6 yang paling umum. Pasien dengan jenis SCA tersebut biasanya membutuhkan kursi roda 10–15 tahun setelah gejala muncul serta akan butuh bantuan dalam melakukan tugas sehari-hari.