Viral Kisah Bayi Hiro yang Punya Moebius Syndrome, Penyakit Apa Itu?

Mengutip dari laman National Institutes of Health, Moebius syndrome atau sindrom Moebius adalah kondisi neurologis langka yang memengaruhi otot-otot yang mengontrol ekspresi wajah dan gerakan mata.

Tanda dan gejala dari sindrom Moebius antara lain:

• Kelemahan atau kelumpuhan otot-otot wajah
• Gangguan makan, menelan, dan rentan tersedak
• Air liur berlebihan
• Mata juling (strabismus)
• Sensitivitas pada mata
• Langit-langit mulut yang tinggi
• Lidah pendek atau cacat, gerakan lidah terbatas, sumbing langit-langit
• Masalah pendengaran
• Tidak ada gerakan mata berkedip
• Kelainan gigi
• Kelainan di tulang tangan dan kaki
• Kesulitan bicara 

Anak-anak yang terdampak sindrom ini sering mengalami keterlambatan perkembangan motorik seperti merangkak dan berjalan, akibat kelemahan tubuh bagian atas. Meski begitu, sebagian besar anak perlahan akan berhasil memperoleh keterampilan ini.

Hingga kini, penyebab pasti sindrom Moebius belum diketahui. Namun, ada kemungkinan bahwa kondisi tersebut merupakan hasil dari kombinasi beberapa faktor, yaitu lingkungan dan genetik. Para peneliti masih meneliti untuk mengidentifikasi dan memahami gen spesifik yang terkait dengan kondisi ini.

Kelainan pada sindrom Moebius diduga terkait dengan perubahan pada kromosom 3, 10, atau 13 di beberapa gen. Obat-obatan tertentu yang dikonsumsi selama kehamilan serta penyalahgunaan obat-obatan seperti kokain juga disebutkan dapat menjadi faktor risiko penyebab sindrom Moebius.

Dikutip dari laman National Organization for Rare Disorders, sindrom Moebius termasuk kelainan langka. Pada dasarnya, peluang terjadinya sindrom ini pada laki-laki maupun perempuan sama. Gangguan ini termasuk gangguan bawaan yang dapat ditemukan saat bayi dilahirkan.

Angka kejadian dan prevalensi dari sindrom Moebius belum diketahui. Di Amerika Serikat, sindrom ini mungkin terjadi pada 1 dari 50.000 bayi yang lahir. Dari angka itu, bisa dikatakan bahwa sindrom Moebius ini merupakan kejadian langka.

Sampai sekarang belum ada tes spesifik untuk mendiagnosis sindrom Moebius. Mengingat kondisi ini muncul saat lahir, umumnya sindrom ini bisa terdiagnosis saat pemeriksaan bayi saat lahir secara menyeluruh.

Sementara manifestasi spesifik tergantung pada saraf kranial yang kurang berkembang atau hilang, ada tiga kriteria diagnostik untuk diagnosis sindrom Moebius, yakni:

• Kelemahan atau paralisis dari salah satu sisi atau kedua sisi wajah (saraf VII)
• Kelemahan atau paralisis gerakan mata ke arah lateral (saraf VI)
• Gerakan mata hanya bisa vertikal

Dokter mungkin akan melakukan pengujian khusus, seperti saraf atau mata, untuk menyingkirkan kemungkinan kondisi lain yang menyebabkan kelumpuhan wajah dan gejala lain dari sindrom Moebius.

Penanganan sindrom Moebius biasanya memerlukan keterlibatan dokter dari berbagai bidang, termasuk spesialis anak, saraf, bedah plastik, spesialis THT, mata, ortopedi, gigi, terapis wicara, dan tenaga ahli lainnya. Penanganannya pun bergantung pada kelainan yang dialami.

Untuk kelainan saraf wajah, bisa dilakukan operasi koreksi dengan memindahkan cangkok otot atau saraf dari area lain wajah atau tubuh. Salah satu contohnya adalah transfer tendon temporalis ke sudut mulut. Jika kelumpuhan terjadi pada salah satu sisi wajah, cangkok saraf lintas wajah (cross-facial nerve graft) dari sisi yang normal ke sisi yang kelainan dapat dilakukan.

Prosedur lain yang bisa jadi opsi adalah operasi senyum (smile operation), yang melibatkan pemindahan mikrovaskular otot dari paha (grasilis) ke wajah, dan menghubungkan saraf yang biasanya mengatur otot maseter untuk mengunyah. Operasi tersebut telah menunjukkan hasil yang baik dalam bicara dan pergerakan wajah.

Lubrikasi mata kering harus sering dilakukan. Terapi fisik pada penderita yang mengalami kelainan anggota gerak juga biasanya menjadi prioritas penanganan. Terapi lainnya yang juga bermanfaat seperti terapi okupasi dan terapi wicara juga umumnya dibutuhkan.

Karena tergolong langka, banyak orang yang tidak akrab dengan sindrom Moebius. Bahkan, bisa jadi keluarga dengan anggota keluarga yang terkena sindrom tersebut baru tahu kondisi itu saat ada diagnosis dokter. Sehingga, tak jarang mereka membutuhkan dukungan dan informasi lengkap tentang sindrom tersebut. Dengan tujuan itu, lahirlah Moebius Syndrome Foundation.

Yayasan tersebut didirikan oleh dua perempuan yang masing-masing memiliki anak yang terlahir dengan sindrom Moebius, yaitu Vicki McCarrell dan Lori Thomas. Awalnya, mereka bertemu pada tahun 1994 di Los Angeles, Amerika Serikat.

Kemudian, di tahun yang sama disepakati sebagai tahun berdirinya Moebius Syndrome Foundation, sekaligus pertama kali diadakannya Moebius Syndrome Foundation Conference. Ini merupakan pertemuan di mana individu dengan sindrom Moebius beserta keluarga dari seluruh dunia bertemu dan berkumpul setiap dua tahun sekali.

Dilansir dari laman resmi yayasan tersebut, pertemuan internasional ini sudah 13 kali diadakan, dengan pertemuan ke-14 direncanakan akan berlangsung pada 23-25 Juli tahun depan.

Sindrom Moebius pertama kali ditemukan oleh seorang dokter bernama Paul Julius Moebius pada tahun 1988. Selain namanya diabadikan sebagai nama sindrom, tanggal kelahirannya juga diperingati sebagai Moebius Syndrome Awareness Day yang jatuh setiap tanggal 24 Januari.

Tujuan hari peringatan tersebut adalah untuk menyebarluaskan informasi tentang sindrom Moebius sekaligus meningkatkan kesadaran masyarakat.

Setiap tahunnya, peserta diimbau untuk mengenakan pakaian berwarna ungu.

Itulah beberapa fakta seputar sindrom Moebius. Seperti bayi Hiro, memiliki kelainan memang membuatnya spesial, tapi bukan berarti itu hal buruk. Kondisinya itu bisa menjadi pelajaran bagi kita untuk bisa menghargai hal-hal sederhana dalam hidup dan saling mendukung sesama.