Warisan jika berupa uang atau tanah memang membuat senang dan gembira. Namun, lain cerita kalau warisannya berupa penyakit. Salah satu penyakit yang bisa diwariskan dalam keluarga adalah batu ginjal.
Ingin tahu bagaimana batu ginjal bisa diturunkan dalam keluarga? Yuk, kita belajar bersama!
Pembentukan batu ginjal ternyata bisa dipengaruhi oleh faktor genetik. Salah satu alasannya adalah karena medullary sponge kidney.
Kelainan ginjal ini diketahui memiliki peran besar dalam pembentukan batu ginjal (Nephron Experimental Nephrology, 2008). Kondisi ini dapat diwariskan secara autosomal dominan, yang berarti jika seseorang menderita kondisi ini, ada kemungkinan besar keturunan mereka juga akan rentan terhadapnya.
Apa yang membuat kelainan ini berperan dalam batu ginjal? Hasil penelitian menunjukkan bahwa pasien dengan medullary sponge kidney memiliki kecenderungan untuk menghasilkan garam kalsium dalam urine mereka. Ini menciptakan lingkungan yang sangat mendukung presipitasi garam kalsium, yang merupakan langkah awal menuju pembentukan batu ginjal.
Tak berhenti di situ, pasien dengan medullary sponge kidney juga cenderung mengalami hiperkalsiuria (kadar kalsium tinggi dalam urine), asidosis metabolisme (gangguan keseimbangan asam basa dalam tubuh), dan hipositratia (kadar sitrat rendah dalam urine). Semua faktor ini dapat memicu pembentukan batu ginjal.
Alasan lain batu ginjal bisa diturunkan dalam keluarga adalah potensi terjadinya hiperkalsiuria yang tinggi, yaitu kondisi tubuh mengeluarkan terlalu banyak kalsium dalam urin. Ini adalah salah satu faktor risiko utama pembentukan batu ginjal.
Sebuah studi mengemukakan bahwa potensi terjadinya hiperkalsiuria ini dapat diwariskan dari generasi ke generasi (Urolithiasis, 2018).
Ekskresi kalsium urine menjadi salah satu fenotipe utama terkait dengan urolitas kalsium merupakan salah satu alasan mengapa batu ginjal bisa diwariskan dalam keluarga.
Sebuah penelitian menemukan penurunan risiko batu ginjal dipengaruhi oleh gen lokus pertama kromosom 9q33.2–q34.2 (Nephron Experimental Nephrology, 2008). Apa ini? Ini adalah lokasi spesifik pada kromosom yang terlibat dalam pembentukan batu ginjal.
Lokus ini berperan dalam pewarisan gen nefrolitiasis, yang merupakan istilah medis untuk batu ginjal. Artinya, jika seseorang dalam keluarga kamu memiliki batu ginjal, ada peningkatan risiko kamu akan mengalaminya juga.
Penyebab lain batu ginjal bisa diwariskan adalah karena terjadinya peningkatan potensi terjadinya hipositratyuria. Hipositratyuria adalah kondisi tubuh memiliki kadar sitrat dalam urine yang lebih rendah dari normal.
Penelitian menunjukkan bahwa gen CLDN14, yang bertanggung jawab untuk mengodekan protein kladin-14, terkait erat dengan risiko batu ginjal (Urolithiasis, 2018). Gen ini juga berhubungan dengan rasio ekskresi magnesium urine ke kalsium.
Gen CLDN14 dapat memengaruhi regulasi genetik magnesium dalam urine. Ini adalah salah satu alasan mengapa batu ginjal bisa menjadi masalah keturunan, dan mengapa risiko lebih tinggi ketika ada riwayat keluarga yang positif batu ginjal.
CaSR adalah protein dalam tubuh yang berperan dalam mengatur konsentrasi kalsium dalam darah. CaSR berfungsi untuk menjaga kandungan kalsium dalam darah tetap stabil. Studi menjelaskan bahwa polimorfisme gen CaSR memengaruhi calcium-sensing receptor di tubulus ginjal (Nephron Experimental Nephrology, 2008).
Saat ada perubahan genetik pada CaSR, yang mengontrol cara tubulus ginjal menyerap kalsium, hal ini dapat menyebabkan hipokalsemia-hiperkalsiurik familial. Ketika kamu memiliki hipokalsemia, itu berarti kadar kalsium dalam darah kamu terlalu rendah. Di sisi lain, hiperkalsiurik menggambarkan kondisi saat tubuh mengeluarkan terlalu banyak kalsium dalam urine.
Ketika dua kondisi tersebut terjadi bersamaan, mereka membuka pintu bagi nefrokalsinosis, yaitu pembentukan batu ginjal dan kerusakan ginjal.
Variasi genetik CaSR dapat meningkatkan risiko kamu mengalami hipokalsemia-hiperkalsiurik familial. Pada gilirannya, meningkatkan risiko pembentukan batu ginjal yang dapat diwariskan.
Itulah beberapa alasan kenapa batu ginjal bisa diwariskan dalam keluarga. Ada baiknya kamu mengecek riwayat kesehatan keluarga kamu. Jika ada yang mengidap batu ginjal, atau penyakit lainnya, maka sebaiknya berkonsultasilah dengan dokter untuk menentukan langkah-langkah terbaik.