- Ada anggota keluarga yang diketahui membawa varian patogen BRCA1 atau BRCA2.
- Beberapa kerabat mengalami kanker payudara, terutama jika didiagnosis sebelum usia 50 tahun, terkena kanker pada kedua payudara, atau pernah mengalami kanker payudara dan ovarium.
- Ada riwayat kanker ovarium, tuba falopi, atau peritoneum di keluarga.
- Ada anggota keluarga laki-laki yang mengalami kanker payudara, atau keluarga dengan kanker pankreas maupun kanker prostat berisiko tinggi atau metastatik.
- Seseorang pernah didiagnosis kanker payudara pada usia muda, kanker payudara triple-negative, atau kanker pada kedua payudara.
- Ada riwayat leluhur tertentu, misalnya keturunan Yahudi Ashkenazi, yang memiliki prevalensi lebih tinggi untuk beberapa varian pendiri BRCA.
Mengenal Mutasi Gen BRCA, Faktor Risiko Kanker Payudara
4 min read
Intinya Sih
Perubahan patogen pada gen BRCA1 atau BRCA2 dapat meningkatkan risiko kanker payudara dan beberapa kanker lain, tetapi tidak berarti seseorang pasti akan terkena kanker.
Riwayat kanker payudara pada usia muda, kanker ovarium, kanker payudara pada laki-laki, atau varian BRCA yang sudah diketahui dalam keluarga dapat menjadi alasan untuk berkonsultasi.
Tes genetik sebaiknya dibahas bersama dokter atau konselor genetik. Hasil variant of uncertain significance (VUS) berarti dampak perubahannya belum diketahui, bukan hasil positif yang memastikan risiko kanker.
This section summary was AI-assisted and reviewed by our editorial team.
Ketika kanker payudara muncul pada beberapa anggota keluarga, terutama pada usia yang relatif muda, pertanyaan tentang faktor keturunan bisa muncul. Namun, walaupun riwayat keluarga dapat menjadi petunjuk untuk menilai risiko, tetapi tidak otomatis berarti ada mutasi gen BRCA.
BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang membantu memperbaiki DNA yang rusak. Setiap orang memiliki kedua gen tersebut. Yang dapat meningkatkan risiko kanker adalah perubahan patogen, yaitu perubahan yang mengganggu fungsi gen dan bisa diwariskan dari orang tua. Perubahan seperti ini sering disebut mutasi BRCA.
Table of Content
1. Mutasi BRCA meningkatkan risiko kanker
Perubahan patogen pada BRCA1 atau BRCA2 meningkatkan risiko beberapa kanker, terutama kanker payudara dan ovarium. Risikonya lebih tinggi dibandingkan orang yang tidak membawa perubahan tersebut, dan kanker dapat muncul pada usia lebih muda. Namun, hasil positif tidak dapat memastikan apakah atau kapan seseorang akan terkena kanker. Sebagian pembawa varian patogen tidak pernah mengalaminya.
Sebagai gambaran, studi kohort di Kanada yang diterbitkan pada 2026 memperkirakan risiko kumulatif kanker payudara hingga usia 80 tahun sebesar 62,1 persen pada pembawa varian patogen BRCA1 dan 66,1 persen pada pembawa BRCA2. Pada kelompok pembanding dari populasi umum, angkanya 12 persen.
Varian BRCA juga berkaitan dengan peningkatan risiko kanker ovarium, tuba falopi, dan peritoneum, serta kanker pankreas dan prostat. Laki-laki juga dapat membawa dan mewariskan varian ini.
Sebagian besar kanker payudara tidak disebabkan oleh varian patogen BRCA yang diwariskan. National Cancer Institute memperkirakan varian patogen BRCA1 dan BRCA2 mencakup tidak lebih dari sekitar 5–10 persen kasus kanker payudara dan ovarium secara keseluruhan.
2. Siapa yang sebaiknya membahas konseling atau tes BRCA?
ilustrasi konsultasi dokter (magnific.com/stefamerpik) Dokter atau konselor genetik dapat menilai riwayat pribadi, riwayat kesehatan keluarga, dan asal-usul leluhur untuk menentukan apakah tes bermanfaat. Beberapa pola yang patut dibicarakan meliputi:
Riwayat dari pihak ayah sama pentingnya dengan pihak ibu karena varian BRCA dapat diwariskan dari salah satu orang tua. Jika salah satu orang tua membawa varian patogen, setiap anak memiliki peluang 50 persen untuk mewarisinya.
Penilaian tenaga kesehatan membantu menentukan siapa dalam keluarga yang paling tepat dites. Jika memungkinkan, tes pertama biasanya dilakukan pada anggota keluarga yang pernah mengalami kanker terkait BRCA.
3. Tes genetik tidak selalu menghasilkan jawaban mutlak
Tes untuk mencari perubahan BRCA yang diwariskan biasanya menggunakan sampel darah atau air liur. Ini berbeda dari tes pada jaringan tumor, yang mana perubahan yang ditemukan di tumor bisa saja diwariskan, tetapi bisa pula muncul hanya di sel tumor selama hidup seseorang.
Jika tes tumor menemukan perubahan BRCA, dokter dapat mempertimbangkan tes lanjutan untuk mengetahui apakah perubahan tersebut bersifat turun-temurun.
Hasil tes dapat berupa:
- Positif: ditemukan varian patogen atau kemungkinan patogen. Hasil ini menunjukkan risiko yang meningkat, bukan kepastian kanker.
- Negatif: tidak ditemukan perubahan yang dicari. Maknanya bergantung pada riwayat pribadi dan keluarga, serta apakah varian tertentu sudah diketahui dalam keluarga.
- VUS: ditemukan perubahan genetik, tetapi bukti belum cukup untuk memastikan apakah perubahan itu meningkatkan risiko kanker. VUS bukan hasil positif. Keputusan pemantauan tetap mempertimbangkan riwayat keluarga dan faktor risiko lain.
Sebelum dan sesudah tes, konseling genetik dapat membantu memahami manfaat, keterbatasan, serta arti hasil bagi anggota keluarga. Kalau kamu diketahui membawa varian patogen, dokter dapat membahas pemantauan yang disesuaikan dengan risiko, termasuk skrining lebih intensif atau pilihan pencegahan. Keputusannya dibuat berdasarkan kondisi dan preferensi masing-masing, bersama tenaga kesehatan.
Jika kanker payudara atau kanker terkait BRCA muncul dalam keluarga, catat jenis kanker, usia saat diagnosis, dan hubungan kekerabatan, termasuk dari sisi ayah maupun ibu. Informasi itu berguna saat berkonsultasi dengan dokter atau konselor genetik.
Referensi
National Cancer Institute, “BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing,” diakses 7 Oktober 2026.
Fahima Dossa et al., “Breast and Ovarian Cancer Among Individuals Undergoing BRCA1 and BRCA2 Testing,” JAMA Network Open 9, no. 7 (2026): e2626334, https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2026.26334.
National Cancer Institute, “Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ®)—Health Professional Version,” diakses 7 Oktober 2026.
Centers for Disease Control and Prevention, “People at Increased Risk for BRCA Gene Mutations,” diakses 7 Oktober 2026.
Centers for Disease Control and Prevention, “Genetic Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer,” diakses 7 Oktober 2026.
