Defisiensi MCAD: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Gejala defisiensi MCAD biasanya mulai berkembang pada anak usia 1 dan 24 bulan. Pada kasus yang jarang, onset dapat terjadi pada usia dewasa. Kondisi berpuasa atau adanya penyakit tertentu umumnya memicu timbulnya gejala gangguan ini.

Saat tubuh sedang berpuasa (tidak makan) atau sedang mengalami penyakit tertentu, tubuh memecah simpanan lemak yang disebut asam lemak rantai sedang untuk menghasilkan energi. Namun, jika tubuh mengalami defisiensi enzim MCAD, lemak tidak bisa dipecah dan menimbulkan gejala.

Pada bayi, gejala mungkin muncul ketika mereka tidak memiliki jadwal makan teratur, melakukan peregangan yang lebih lama di antara waktu menyusui, atau mengalami kesulitan menyusui. Sementara pada onset dewasa, mungkin ini muncul karena kondisi berpuasa atau penyakit tertentu.

Gejala defisiensi MCAD bervariasi pada setiap penderita. Secara umum, ini mungkin termasuk:

• Hipoglikemia
• Muntah
• Kekurangan energi (lesu)
• Terlalu mengantuk (somnolent)
• Kelemahan atau tonus otot yang rendah (hipotonia)
• Kesulitasn bernapas atau napas cepat (tachypnea)
• Kelainan hati seperti pembesaran hati atau enzim yang tinggi
• Kejang
• Koma atau kematian mendadak

Defisiensi MCAD terjadi karena tubuh tidak memiliki enzim asil-KoA dehidrogenase rantai sedang (MCAD) dalam jumlah yang cukup. Ini disebabkan oleh mutasi gen ACADM, yang hadir sejak masa pembuahan.

Gen ACADM adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat enzim asil-KoA dehidrogenase rantai sedang.

Tidak adanya jumlah yang cukup dari enzim MCAD, lemak tertentu yang disebut asam lemak rantai sedang tidak bisa dimetabolisme atau dipecah dengan baik. Akibatnya, lemak tersebut tidak bisa diubah menjadi energi dan menyebabkan gejala seperti lesu dan hipoglikemia.

Selain itu, asam lemak rantai pendek yang tidak dipecah, juga akan menumpuk pada beberapa jaringan tubuh. Ini dapat merusak hati dan otak.

Jika seseorang dengan defisiensi MCAD memiliki energi yang cukup dengan makan, mereka mungkin tidak menunjukkan gejala. Karena tubuh tidak mencoba menggunakan simpanan lemak untuk energi.

Defisiensi MCAD merupakan kondisi genetik yang diturunkan dari orang tua secara resesif autosomal, yaitu kondisi di mana kedua orang tua masing-masing menurunkan satu salinan gen rusak (bermutasi) pada anaknya. Meski biasanya mereka tidak menunjukkan gejala kondisi tersebut.

Anak yang mendapatkan kedua salinan gen rusak akan menderita penyakit, sementara mereka yang hanya menerima satu gen mutasi akan menjadi carrier atau pembawa penyakit dan tidak menunjukkan gejala. Akan tetapi, mereka masih bisa menurunkan gen mutasi tersebut pada keturunan selanjutnya.

Pada orang tua carrier, risiko memiliki anak yang terkena adalah 25 persen, anak normal sebesar 25 persen, dan anak carrier sebesar 50 persen pada setiap kehamilan.

Defisiensi MCAD didiagnosis melalui skrining pada bayi baru lahir dengan melakukan tes darah. Tes ini digunakan untuk mencari tahu kadar oktanoilkarnitin. Jika jumlahnya tinggi, ini bisa menjadi karakteristik defisiensi MCAD, tetapi pengujian tersebut tidak spesifik untuk gangguan ini saja.

Tes lain seperti tes urine dan pengujian genetik mungkin juga diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis. Jika gejala muncul saat dewasa, pemeriksaan gejala, pemeriksaan riwayat genetik individu dan keluarga, mungkin juga diperlukan untuk mempertimbangkan diagnosis.

Pengobatan defisiensi MCAD dapat dilakukan lebih dini melalui proses skrining bayi baru lahir. Ini dapat mencegah timbulnya gejala ataupun komplikasi. Ketika diketahui adanya defisiensi MCAD, mengatur dan mematuhi diet dan gaya hidup tertentu mungkin harus dilakukan.

Orang dengan defisiensi MCAD harus memastikan diet cukup nutrisi dan mematuhi secara ketat jadwal makan teratur. Perawatan yang dilakukan mungkin termasuk:

• Menghindari puasa lebih lama dari yang direkomendasikan oleh perawat kesehatan.
• Mengonsumsi makanan dengan kalori yang cukup dari karbohidrat kompleks secara teratur, seperti roti cokelat, pasta, dan sereal.
• Memilih makanan yang tinggi karbohidrat kompleks dan rendah lemak.
• Meningkatkan konsumsi karbohidrat kompleks selama sakit, stres, atau peningkatan aktivitas.

Dilansir Verywell Health, berikut waktu puasa maksimal berdasarkan usia:

• Bayi harus diberi makan setiap dua hingga tiga jam untuk mencegah puasa yang tidak disengaja.
• Bayi antara usia  6 bulan dan 12 bulan sebaiknya tidak boleh tidak makan lebih dari 8 jam.
• Anak-anak berusia 12 bulan dan 24 tahun tidak boleh tidak makan lebih dari 10 jam.
• Anak-anak dan orang dewasa tidak boleh tidak makan lebih dari 12 jam.

Itulah fakta tentang defisiensi MCAD. Diagnosis dan pengobatan dini diketahui dapat memberikan prognosis atau pengelolaan gejala dengan lebih baik. Namun, jika mengalami keterlambatan penanganan, ini dapat berakibat fatal. Sangat penting memiliki pemahaman tentang penyakit ini untuk perawatan berkelanjutan dan pencegahan timbulnya episode gejala.