Dwarfisme: Jenis, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Dilansir Mayo Clinic, ada banyak kondisi medis yang menyebabkan dwarfisme. Secara umum, kondisi ini dibagi menjadi dua kategori besar, yaitu:

• Dwarfisme dispoporsional (disproportionate dwarfism). Ini merupakan tipe di mana ukuran tubuh tidak proporsional, beberapa bagian tubuh berukuran lebih kecil dari normal, sementara yang lainnya berukuran rata-rata atau di atas rata-rata. Gangguan yang menyebabkan dwarfisme tipe ini menghambat perkembangan tulang. 

• Dwarfisme proporsional (proportionate dwarfism). Dwarfisme dikatakan proporsional jika semua bagian tubuh penderitanya kecil pada derajat yang sama dan tampak proporsional seperti perawakan tubuh rata-rata. Kondisi medis yang muncul saat lahir atau muncul pada masa kanak-kanak membatasi pertumbuhan dan perkembangan secara keseluruhan.

Beberapa orang lebih memiliki istilah "perawakan pendek" atau "orang kecil (little people)" dibanding "kerdil". Jadi, sangat penting untuk kita peka terhadap preferensi seseorang dengan gangguan ini. 

Gangguan perawakan pendek (short stature disorder) tidak termasuk perawakan pendek familial (familial short stature)—tinggi badan pendek yang dianggap sebagai variasi normal dengan perkembangan tulang normal.

Kebanyakan kondisi dwarfisme disebabkan oleh faktor keturunan seperti mutasi genetik acak dari sel sperma dan sel telur ayah dan ibu. Akan tetapi, penyebab pastinya belum diketahui.

Namun, ada beberapa kemungkinan penyebab, seperti gangguan metabolisme, masalah pada hormon, atau kekurangan gizi. Lebih lengkapnya adalah sebagai berikut.

Dwarfisme disproporsional

• Akondroplasia, yaitu pertumbuhan tulang menjadi lebih kerdil dan tidak proporsional dan termasuk ke dalam kelainan yang umum terjadi
• Spondyloepiphyseal dysplasia congenita: mutasi genetik yang membuat penderitanya memiliki batang tubuh, lengan, dan kaki menjadi sangat kecil
• Sindrom Noonan
• Sindrom Conradi
• Penyakit tulang rapuh

Dwarfisme proporsional

• Kurangnya hormon pertumbuhan. Ini terjadi ketika kelenjar pituitari gagal memproduksi hormon pertumbuhan yang menunjang perkembangan saat masih bayi atau anak-anak
• Sindrom Turner, yaitu kelainan genetik karena hilangnya kromosom X atau genetik pada perempuan
• Artritis atau radang sendi

Penyebab lainnya

• Kegagalan organ untuk memproduksi hormon atau metabolisme tertentu
• Kadar hormon yang tidak mencukupi, terutama hormon pertumbuhan
• Malnutrisi

Selain perawakan pendek, tanda dan gejala dwarfisme sangat bervariasi pada seluruh spektrum gangguan.

Dwarfisme disproposional

Penderitanya memiliki ukuran batang tubuh rata-rata serta lengan dan kaki yang sangat pendek, tetapi beberapa orang mungkin memiliki batang tubuh serta lengan dan kaki yang pendek (tetapi besar secara disproporsional). Pada gangguan ini, ukuran kepala besar secara tidak proporsional dibanding tubuh.

Hampir semua orang dengan dwarfisme jenis ini memiliki kapasitas intelektual yang normal. Pengecualian yang jarang biasanya disebabkan oleh faktor sekunder, seperti kelebihan cairan di sekitar otak atau hidrosefalus.

Penyebab paling umum dwarfisme adalah akondroplasia, yang menyebabkan perawakan pendek disproporsional. Gangguan ini biasanya menciptakan tanda-tanda berikut:

• Batang tubuh berukuran rata-rata
• Lengan dan kaki pendek, khususnya lengan atas dan kaki bagian atas yang lebih pendek
• Jari-jari pendek, sering kali dengan jarak yang lebar antara jari tengah dan jari manis
• Mobilitas yang terbatas di siku
• Kepala besar yang tidak proporsional, dengan dahi yang menonjol dan jembatan hidung yang rata
• Perkembangan progresif dari kaki yang tertekuk
• Perkembangan progresif dari lordosis
• Tinggi badan orang dewasa sekitar 4 kaki (122 cm)

Penyebab lain dari dwarfisme disproporsional adalah kelainan langka yang disebut spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Ciri atau tandanya mungkin termasuk:

• Batang tubuh yang sangat pendek
• Leher pendek
• Lengan dan kaki memendek
• Tangan dan kaki berukuran rata-rata
• Dada bulat dan lebar
• Tulang pipi agak rata
• Celah atau sumbing langit-langit mulut atau cleft palate
• Kelainan bentuk pinggul yang menyebabkan tulang paha berputar ke dalam
• Kaki yang bengkok atau berubah bentuk
• Ketidakstabilan tulang leher
• Kelengkungan tulang belakang bagian atas secara progresif
• Perkembangan progresif dari lordosis
• Masalah penglihatan dan pendengaran
• Artritis dan masalah dengan gerakan sendi
• Tinggi badan dewasa mulai dari 3 kaki (91 cm) hingga lebih dari 4 kaki (122 cm)

Dwarfisme proporsional

Ini merupakan akibat dari kondisi medis yang hadir saat lahir atau muncul saat masa awal kanak-kanak yang membatasi pertumbuhan dan perkembangan secara keseluruhan. Jadi, kepala, batang tubuh, serta tangan dan kaki berukuran kecil, tetapi ukurannya masing-masing proporsional. Karena kelainan ini memengaruhi pertumbuhan secara keseluruhan, banyak yang mengakibatkan perkembangan yang buruk dari satu atau lebih sistem tubuh.

Kekurangan atau defisiensi hormon pertumbuhan adalah penyebab yang relatif umum dari dwarfisme proporsional. Ini muncul saat kelenjar pituitari gagal memproduksi suplai hormon pertumbuhan secara adekuat, yang mana sangat penting untuk pertumbuhan anak. Tanda-tandanya meliputi:

• Tinggi badan di bawah standar grafik pertumbuhan pediatrik
• Tingkat pertumbuhan yang lebih lambat dari yang diharapkan untuk usia anak
• Keterlambatan atau tidak ada perkembangan seksual selama masa remaja

Dilansir News Medical Life Sciences, diagnosis dwarfisme didasarkan pada sejumlah faktor. Dokter anak akan mengevaluasi pertumbuhan dan perkembangan anak dengan serangkaian tes. Beberapa langkah yang dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini di antaranya:

• Pemeriksaan bayi. Berat, tinggi, dan lingkar kepala bayi diperiksa secara rutin. Dokter mencatat pengukuran dalam bagan untuk melacak pertumbuhan dan perkembangan bayi. Grafik dapat digunakan untuk memprediksi tingkat pertumbuhan yang diharapkan. Ini penting untuk mengidentifikasi pertumbuhan abnormal di masa depan. Jika salah satu hasil pengukuran memunculkan kekhawatiran, dokter akan meningkatkan frekuensi pengukuran. Dokter juga akan melihat penampilan bayi dan melihat karakteristik wajah atau tulang dari dwarfisme.
  
  
• Riwayat keluarga. Dokter akan menanyakan riwayat perawakan tubuh di keluarga bayi untuk menentukan apakah perawakan pendek merupakan ciri normal dalam keluarga.
  
  
• Tes hormon. Ini digunakan untuk memeriksa tingkat hormon pertumbuhan bayi serta hormon lain yang penting untuk pertumbuhan dan perkembangan. Tingkat hormon pertumbuhan dapat diperiksa dengan tes stimulasi hormon pertumbuhan, untuk memeriksa tingkat dalam darah naik seperti yang diharapkan. Jika ada kelainan dalam produksi hormon pertumbuhan, tingkat dalam darah lebih rendah dari yang diharapkan, ini menunjukkan adanya defisiensi.
  
  
• Tes pencitraan. Bisa dengan rontgen untuk memeriksa tengkorak dan kerangka dan magnetic resonance imaging (MRI) untuk memeriksa apakah ada kelainan pada kelenjar pituitari atau hipotalamus, bagian otak yang keduanya terlibat dalam fungsi hormon.
  
  
• Tes genetik. Berbagai tes tersedia untuk memeriksa keberadaan gen yang diketahui terlibat dalam dwarfisme, tetapi tes ini saja biasanya tidak cukup untuk menegakkan diagnosis. Dokter mungkin hanya akan memesan pengujian genetik jika bukti lain tidak mengarah pada diagnosis yang jelas. Jika sindrom Turner dicurigai, tes genetik tertentu dapat dilakukan untuk memeriksa kromosom X.

Dwarfisme sendiri bukanlah penyakit, jadi tidak ada "penyembuh". Kebanyakan orang dengan dwarfisme memiliki tingkat kecerdasan yang sama dengan orang dengan tinggi rata-rata. Mereka juga mampu menjalani hidup yang sehat dan aktif, mengutip Verywell Health.

Beberapa penyebab metabolik dan hormonal dari dwarfisme mungkin bisa dibalikkan. Injeksi hormon pertumbuhan, misalnya, bisa membantu orang-orang dengan defisiensi hormon ini untuk tumbuh mencapai tinggi badan normal.

Meski demikian, penyebab paling umum dwarfisme tidak bisa disembuhkan. Namun, perawatan tetap diperlukan dengan fokus pada mengelola gejala-gejalanya, yang termasuk:

• Operasi untuk memperbaiki kelainan pada tulang dan sumsum tulang belakang
• Mengangkat tonsil atau adenoid untuk membuat pasien lebih mudah bernapas
• Penggunaan tabung yang disebut shunt untuk mengeluarkan cairan dari otak
• Operasi dekompresi tulang belakang
• Perubahan gaya hidup seperti rutin olahraga dan menurunkan berat badan

Orang-orang dengan beberapa bentuk dwarfisme rentan mengalami obesitas. Kenaikan berat badan bisa meningkatkan risiko masalah pada jantung.

Perubahan gaya hidup dan obat rumahan yang bisa dilakukan, khususnya pada anak dengan dwarfisme disproporsional, antara lain:

• Modifikasi kursi mobil bayi, misalnya dengan penyangga punggung dan leher yang kokoh. Lanjutkan menggunakan kursi mobil dengan arah menghadap ke belakang dengan berat dan tinggi setinggi mungkin (dan melampaui batas usia yang disarankan).
• Gendongan bayi dan peralatan bermain. Hindari perangkat bayi—seperti ayunan, kereta dorong payung, gendongan, kursi jumper, dan gendongan ransel—yang tidak menopang leher atau yang melengkungkan punggung menjadi bentuk C.
• Dukungan kepala dan leher anak saat ia duduk dengan memegang kepala, leher, dan punggung bagian atas pada posisi yang aman dan stabil. Padding bisa membantu memberikan posisi dan dukungan yang tepat.
• Komplikasi. Pantau anak untuk tanda-tanda komplikasi seperti infeksi telinga atau sleep apnea.
• Postur. Dukung postur tubuh anak dengan baik dengan menyediakan bantal untuk punggung bagian bawah dan tumpuan kaki saat anak duduk.
• Terapkan pola makan sehat dan jadikan ini sebagai kebiasaan untuk mencegah masalah dengan peningkatan berat badan di masa mendatang.
• Dukung anak untuk membiasakan diri dengan aktivitas sehat, seperti renang atau bersepeda, tetapi hindari olahraga yang melibatkan kontak fisik atau benturan seperti sepak bola, gimnastik, dan menyelam.

Ada pula sejumlah langkah untuk membantu orang dengan dwarfisme untuk mengatasi tantangan dan berfungsi secara mandiri, yaitu bisa dengan:

• Mencari bantuan profesional, misalnya dari organisasi nonprofit yang berhubungan dengan dwarfisme.
• Memodifikasi rumah, misalnya dengan memasang ekstensi yang dirancang khusus pada sakelar lampu, pegangan tangan yang lebih rendah untuk tangga, mengganti kenop pintu dengan tuas, atau produk dan furnitur adaptif lainnya.
• Menyediakan alat adaptif pribadi, misalnya untuk mengatasi masalah dengan jangkauan lengan yang terbatas dan masalah dengan ketangkasan. Terapis okupasi juga mungkin bisa merekomendasikan alat yang tepat untuk digunakan di rumah dan sekolah.
• Bicarakan dengan staf anak di sekolah tentang apa itu dwarfisme dan bagaimana kondisi tersebut dapat memengaruhi anak, apa yang dibutuhkan anak di sekolah dan bagaimana sekolah dapat membantu anak.
• Mencegah dan menghadapi bullying. Dorong anak untuk membicarakan perasaannya dan belajar untuk merespons pertanyaan yang insensitif dan ejekan. Bila anak mengalami bullying di sekolah, cara bantuan dari guru, kepala sekolah, atau konselor anak di sekolah. Pastikan sekolah anak menindak tegas perilaku bullying.

Seperti dipaparkan di laman WebMD, dwarfisme disproporsional menyebabkan perubahan pada tungkai, punggung, dan ukuran kepala yang dapat menimbulkan komplikasi seperti:

• Artritis
• Sakit punggung atau kesulitan bernapas karena punggung bungkuk atau bergoyang
• Kaki tertekuk
• Gigi berjejal
• Perkembangan keterampilan motorik yang tertunda
• Infeksi telinga yang sering dan kemungkinan gangguan pendengaran
• Hidrosefalus
• Tekanan pada tulang belakang di dasar tengkorak
• Sleep apnea
• Stenosis tulang belakang, yaitu penyempitan tulang belakang yang dapat menyebabkan nyeri kaki atau mati rasa
• Kenaikan berat badan yang dapat menyebabkan masalah punggung

Dwarfisme proporsional dapat menyebabkan penderitanya memiliki organ yang lebih kecil atau kurang berkembang. Misalnya remaja putri dengan sindrom Turner mungkin memiliki masalah jantung. Anak-anak dengan tingkat hormon pertumbuhan yang lebih rendah atau sindrom Turner mungkin memiliki masalah emosional atau sosial karena keterlambatan perkembangan seksual.

Perempuan dengan dwarfisme disproporsional mungkin mengalami komplikasi kehamilan, seperti masalah pernapasan. Mereka hampir selalu harus melahirkan bayi lewat operasi caesar karena bentuk panggul mereka, menjadikan persalinan pervaginam terlalu sulit atau tidak mungkin.

Siapa pun dengan dwarfisme mungkin akan bertemu orang yang mengejek kondisi mereka atau tidak memahami kondisi mereka. Anak-anak dengan dwarfisme yang memiliki harga diri rendah mungkin membutuhkan dukungan emosional dari orang tua mereka untuk mengatasi perasaan mereka.

Orang dengan dwarfisme sering memiliki kehidupan yang panjang, bahagia, dan berkualitas. Kondisi ini tidak memengaruhi kemampuan seseorang untuk mengenyam pendidikan di sekolah atau bekerja, memiliki keluarga, atau menikmati hal-hal lainnya dalam hidup.

Akan tetapi, dwarfisme dapat menyebabkan komplikasi medis serius. Maka dari itu, penting untuk rutin melakukan pemeriksaan kesehatan tahunan dan kunjungan ke spesialis sesuai kebutuhan dan kondisi. Menjadi proaktif mengenai kondisi kesehatan diri dan merespons dengan cepat segala perubahan yang terjadi sangat penting.