6 Fakta Fatal Familial Insomnia, Gangguan Tidur yang Langka

2. Penyebab fatal familial insomnia

ilustrasi tes medis (pexels.com/Louis Reed)

Fatal Familial Insomnia disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut Prion-Related Protein (PnRP), gen ini pada dasarnya memproduksi protein prion yang memiliki banyak manfaat bagi tubuh juga otak.

Karena adanya abnormalitas, PnRP ini menjadi malfungsi dan diproduksi berlebihan, menyebar dan merusak bagian tertentu dalam otak seperti virus, dan salah satu bagian penting yang dirusak oleh gen ini adalah talamus.

Dalam kasus yang lebih langka, mutasi PnRP ini bisa saja berlangsung secara spontan, tanpa adanya riwayat penyakit ini dalam keluarga, disebut dengan de novo variant. Meskipun tidak memiliki riwayat, kemungkinan besar mutasi gen yang terjadi pada individu ini akan diturunkan pada anaknya kelak, menciptakan rantai baru dalam penyakit FFI.

3. Banyaknya lubang pada talamus 

ilustrasi otak manusia (unsplash.com/Robina Weermeijer)

Dalam buku “Why We Sleep” yang dirilis tahun 2017, Matthew Walker memaparkan bahwa area penting yang diserang oleh mutasi PrNP adalah talamus, sebuah gerbang sensorik di otak yang harus berada dalam keadaan tertutup agar manusia mampu memasuki fase tidur. Karena berhubungan dengan impuls sensori, tertutupnya talamus ini akan memblokir masuknya informasi dari lingkungan luar ke dalam otak.

Walker juga menjelaskan mengenai pemeriksaan postmortem pada penderita FFI tahap awal. Hasilnya, peneliti menemukan kondisi talamus yang dipenuhi lubang karena serangan protein prior.

Adanya lubang tersebut jelas memaksa talamus berada dalam kondisi terbuka, menyebabkan kegagalan pada bagian otak lainnya untuk saling berkomunikasi, dan akhirnya menyulitkan bahkan mencegah penderita FFI untuk dapat memasuki fase tidur.

Baca Juga: Tips Mengatasi Insomnia, Bisa Dilakukan Sebelum Tidur

4. Cara mendiagnosa fatal familial insomnia

ilustrasi psikolog mencatat rekam medis pasien (pexels.com/Alex Green)

Sebelum mendiagnosa seseorang dengan Fatal Familial Insomnia, dokter akan mempelajari kebiasaan dan gangguan tidur pasien melalui pengisian jurnal atau dengan melakukan tes polisomnografi, serangkaian pemeriksaan yang digunakan untuk mendiagnosis gangguan tidur, dilakukan dengan cara merekam gelombang otak.

Selain itu, diagnosa Fatal Familial Insomnia juga bisa dilakukan dengan PET Scan untuk melihat aktivitas talamus, MRI Scan untuk mendeteksi kelainan genetik pada protein prior, juga EEG dan pengecekan Cerebrospinal Fluid (CSF).

5. Pengobatan dan pencegahannya

ilustrasi pria yang sedang melamun (pexels.com/Andrew Neel)

Sejauh ini, belum ada metode pengobatan yang dapat benar-benar menyembuhkan penderita FFI, pengobatan hanya berfungsi untuk memperlambat perkembangan penyakit. Belakangan ini, peneliti masih melakukan serangkaian uji coba dengan antibiotik bernama doksisiklin.

Mengingat penyakit ini sebagian besar diturunkan secara genetik, maka saat ini cara terbaik untuk menekan munculnya FFI adalah dengan melakukan pengecekan pada riwayat penyakit dalam keluarga.

Dalam salah satu kasus FFI di New York dengan nama samaran Daniel, tidak terbukanya orangtua terhadap riwayat penyakit ini menjadikan terlambatnya penanganan pada penderita.

6. Melacak kasus fatal familial insomnia

ilustrasi pria membaca (pexels.com/Pixabay)

Cukup banyak kasus Fatal Familial Insomnia yang dipublikasikan dalam dokumenter ataupun jurnal-jurnal ilmiah. Begitu pula dengan seorang penulis sekaligus jurnalis bernama D.T. Max dalam bukunya “The Family that Couldn’t Sleep: A Medical Mystery” yang terbit pada tahun 2007.

Dalam buku ini Max mencoba menelusuri patient zero atau pasien paling pertama yang mengalami FFI dengan cara melacak garis genetik jauh ke belakang, mengingat ini merupakan penyakit keturunan.

Pada penelusuran paling jauh yang bisa dilakukannya, Max menemukan penyakit serupa pada seorang dokter Venesia yang berasal dari abad ke-18, dan tentu saja mutasi gen ini ternyata berasal dari garis keturunan yang lebih jauh lagi ke belakang. Meskipun tidak banyak yang dapat dilakukan, penelusuran ini dengan jelas menunjukkan bahwa abnormalitas pada protein prion yang pada akhirnya menyerang talamus merupakan tersangka utamanya.

Meskipun tergolong kasus yang sangat langka dan hingga saat ini belum ada data yang merekam mengenai Fatal Familial Insomnia di Indonesia, tidak ada salahnya untuk mengetahui lebih awal. Bukankah mencegah selalu lebih baik daripada mengobati?

Baca Juga: 7 Artis Hollywood yang Menderita Insomnia Akut, Akibatnya Fatal!