Kelainan Otot Genetik Progresif, Ini 9 Kategori Distrofi Otot

Distrofi otot Duchenne atau Duchenne muscular dystrophy (DMD) atau juga dikenal sebagai sindrom Duchenne merupakan distrofi yang paling sering ditemukan, terutama pada anak-anak berusia 2 hingga 6 tahun. Melansir Healthline, mayoritas pengidap penyakit ini adalah anak laki-laki.

Pada kondisi ini, otot akan mengecil dan melemah dari waktu ke waktu. Banyak pasien dengan distrofi otot jenis ini membutuhkan kursi roda pada usia 12 tahun. Ini karena lengan, kaki, dan tulang belakang biasanya mengalami cacat progresif dan pasien juga bisa mengalami beberapa gangguan kognitif.

Masalah pernapasan dan jantung yang parah merupakan tahap terakhir penyakit ini, sehingga kebanyakan pasien meninggal dunia pada usia belasan tahun atau awal 20-an. Beberapa gejala DMD meliputi:

• Skoliosis, kondisi lengkungan abnormal tulang belakang
• Gangguan intelektual ringan
• Kesulitan bernapas
• Sulit menelan
• Paru-paru dan jantung yang lemah
• Kesulitan berjalan
• Hilangnya refleks
• Kesulitan berdiri
• Postur tubuh yang buruk
• Penipisan tulang

Distrofi otot Becker atau Becker muscular dystrophy (BMD) gejalanya sangat mirip dengan DMD, tetapi tidak lebih parah. Penyakit ini juga lebih banyak menyerang anak laki-laki. Namun, perkembangan penyakitnya lebih lambat dari DMD dan kelemahan otot sebagian besar terjadi di lengan dan kaki pengidap. Gejalanya sendiri dapat muncul di usia remaja hingga dewasa awal atau sekitar usia 11-25 tahun.

Pasien dengan BMD  biasanya tidak memerlukan kursi roda sampai mereka berusia pertengahan 30-an atau lebih, dan sebagian kecil pasien juga tidak pernah membutuhkan kursi roda.

Tingkat keparahan penyakit ini bervariasi dan pasien biasanya dapat hidup sampai usia paruh baya atau lebih atau sekitar usia 30-an ke atas. Beberapa gejala lain dari BMD adalah sering jatuh, kram otot, dan kesulitan bangun dari lantai.

Kategori ini merupakan distrofi otot yang terjadi sejak kelahiran. Distrofi otot kongenital atau bawaan dapat menyerang laki-laki maupun perempuan. Mengutip WebMD, terdapat dua bentuk distrofi otot bawaan yang telah diidentifikasi, yakni Fukuyama dan distrofi otot bawaan dengan defisiensi miosin.

Distrofi otot bawaan Fukuyama menyebabkan kelainan pada otak dan menyebabkan sering kejang. Sementara itu, distrofi otot bawaan dengan defisiensi miosin menyebabkan kelemahan otot saat lahir atau beberapa bulan pertama kehidupan, serta pemendekan atau penyusutan otot yang menyebabkan masalah pada sendi yang parah.

Gejala yang muncul dapat bervariasi dari ringan hingga berat, tetapi sebagian besar pengidap tidak dapat duduk atau berdiri tanpa bantuan. Harapan hidup juga dapat bervariasi tergantung tingkat keparahan gejalanya, sehingga sebagian pengidap dapat meninggal saat masih bayi dan sebagian lagi dapat hidup sampai dewasa.

Gejala yang mungkin muncul antara lain:

• Kelemahan otot
• Kontrol motorik yang buruk
• Ketidakmampuan untuk duduk atau berdiri tanpa alat pembantu
• Skoliosis
• Kelainan bentuk kaki
• Kesulitan menelan
• Masalah pernapasan
• Masalah penglihatan
• Masalah bicara
• Gangguan intelektual

Distrofi miotonik atau myotonic dystrophy atau juga dikenal sebagai penyakit Steinert merupakan bentuk distrofi otot yang paling umum menyerang orang dewasa, baik laki-laki maupun perempuan.

Bentuk distrofi otot ini menyebabkan miotonia, yakni kejang berkepanjangan atau kekakuan otot setelah digunakan atau berkontraksi. Gejalanya dapat semakin parah pada suhu yang dingin. Penyakit ini dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh seperti otot wajah, sistem saraf pusat, jantung, mata, tiroid, kelenjar adrenal, dan saluran pencernaan.

Mengutip laman University of Rochester Medical Center, gejala penyakit ini dapat muncul pada usia 20 hingga 40 tahun dengan perkembangan yang sangat lambat. Biasanya, gejala muncul pertama kali di wajah dan leher.

Penyakit ini juga dapat menyebabkan impotensi serta atrofi testis pada laki-laki dan dapat menyebabkan menstruasi yang tidak teratur serta infertilitas pada perempuan. Beberapa orang mengalami gejala ringan, sementara yang lain memiliki gejala yang berpotensi mengancam jiwa karena melibatkan jantung dan paru-paru.

Facioscapulohumeral mengacu pada otot-otot yang menggerakkan wajah, tulang belikat, dan tulang lengan atas. Distrofi otot facioscapulohumeral atau facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) juga dikenal sebagai penyakit Landouzy-Dejerine. Distrofi otot kategori ini dapat muncul sejak masa kecil hingga dewasa awal, dengan gejala yang cenderung berkembang lambat.

Gejala bisa muncul selama masa remaja, tetapi terkadang tidak muncul sampai usia 40-an. Kemudian, gejalanya dapat bervariasi mulai dari sangat ringan hingga dapat menyebabkan kelumpuhan. Namun, sebagian besar pasien dapat berjalan sepanjang hidupnya dan dapat hidup dalam rentang usia yang normal. Otot yang terdampak meliputi otot wajah, bahu, dan lengan atas.

Beberapa gejala yang mungkin muncul adalah:

• Kesulitan mengunyah atau menelan
• Bahu miring
• Penampilan mulut yang bengkok
• Tulang belikat yang bentuknya terlihat seperti sayap
• Sejumlah kecil orang dengan FSHD dapat mengalami masalah pendengaran dan pernapasan

Distrofi otot kategori ini dapat muncul pada masa remaja hingga dewasa awal dan memengaruhi laki-laki maupun perempuan. Distrofi otot limb-girdle menyebabkan melemahnya otot dan hilangnya massa otot secara progresif, yang dimulai dari pinggul dan bahu, kemudian ke kaki, lengan, dan leher. Harapan hidup pasien distrofi limb-girdle biasanya berkisar pada usia paruh baya hingga dewasa akhir. Pada beberapa kasus, kematian disebabkan oleh komplikasi kardiopulmoner.

Beberapa gejala yang dialami pasien dengan kategori distrofi otot limb-girdle meliputi sulit bangun dari kursi, berjalan naik dan turun tangga, dan membawa barang-barang yang berat. Kemudian, ketika beranjak usia 20-an, mungkin pengidapnya akan kesulitan berjalan atau tidak bisa berjalan sama sekali. Namun, tidak sedikit pula pasien yang memiliki harapan hidup dengan rentang usia normal.

Pada distrofi otot okulofaringeal atau oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD), distrofi otot terjadi pada laki-laki maupun perempuan di sekitar usia tua, yakni pada usia 40 hingga 70 tahun.

Penyakit ini berkembang perlahan dan menyebabkan kelemahan otot mata dan wajah serta menyebabkan kesulitan menelan. Kemudian, otot panggul dan bahu juga dapat mengalami pelemahan.

Beberapa gejala yang mungkin muncul antara lain:

• Kelopak mata terkulai
• Kesulitan menelan
• Perubahan suara
• Masalah penglihatan
• Masalah jantung
• Kesulitan berjalan

Umumnya, baik laki-laki maupun perempuan, didiagnosis dengan distrofi otot distal atau distal muscular dystrophy (DD) antara usia 40-60 tahun. Kategori distrofi otot ini tergolong langka. Kondisi ini menyebabkan melemah dan mengecilnya otot distal pada lengan bawah, tangan, tungkai bawah, dan kaki. Umumnya penyakit ini tidak parah, tetapi berkembang dengan cepat.

Distrofi otot distal juga dapat memengaruhi sistem pernapasan dan otot jantung pengidapnya. Gejala yang berkembang dapat berupa keterampilan motorik halus dan kesulitan berjalan. Karena berkembang sangat lambat, penyakit ini jarang menyebabkan kecacatan total.

Distrofi otot Emery-Dreifuss dapat muncul dari masa kecil hingga remaja awal, dan lebih sering menyerang anak laki-laki. Kondisi ini menyebabkan kelemahan otot dan pengecilan di bahu, lengan atas, kaki bagian bawah, juga dapat menyebar ke otot dada dan panggul.

Penyakit ini berkembang perlahan dan menyebabkan kelemahan otot yang tidak terlalu parah dibanding beberapa bentuk distrofi otot lainnya. Meski begitu, kategori ini dapat menyebabkan kematian pada usia dewasa yang biasanya disebabkan oleh gagal jantung atau gagal paru-paru.  

Gejala yang dapat ditimbulkan meliputi:

• Kelemahan pada otot lengan atas dan kaki bagian bawah
• Masalah pernapasan
• Masalah jantung
• Pemendekan otot-otot di tulang belakang, leher, pergelangan kaki, lutut, dan siku

Tiap kategori distrofi otot memiliki gejala yang berbeda-beda, dan menimbulkan dampak yang berbeda pula. Penyakit ini dapat terjadi pada semua usia, tetapi lebih sering terjadi sejak masa anak-anak, terutama anak laki-laki.

Kebanyakan pasien distrofi otot memiliki gejala yang khas, yakni kehilangan kemampuan untuk berjalan, sehingga membutuhkan kursi roda atau alat bantu jalan lain. Hingga saat ini, belum ada obat untuk menyembuhkan distrofi otot. Namun, perawatan tertentu tetap dapat membantu pasien.