7 Kelainan Genetik Manusia Langka, tetapi Bukan Kelemahan
Kelainan genetik manusia sering kali dipandang sebagai sesuatu yang negatif, membawa tantangan kesehatan dan kehidupan bagi individu yang terkena dampaknya. Namun, di balik setiap kelainan, ada kisah menarik tentang keunikan dan potensi yang jarang terlihat.
Dari sindrom langka hingga anomali genetik, manusia telah menunjukkan kemampuan untuk menemukan kelebihan dalam keadaan yang tidak biasa. Di bawah ini kamu akan diajak untuk mengetahui beberapa kelainan genetik manusia yang langka, tetapi ini malah menjadi kelebihan.
1. Sindrom Marfan: kelebihan tinggi badan
Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang memengaruhi jaringan ikat dalam tubuh.Orang dengan sindrom ini biasanya memiliki tubuh yang sangat tinggi, lengan dan jari-jari yang panjang, serta fleksibilitas sendi yang luar biasa.
Meskipun sindrom Marfan dapat menyebabkan komplikasi kesehatan seperti masalah jantung dan mata, tetapi beberapa individu dengan sindrom ini menganggap kelebihan fisik mereka sebagai keuntungan, terutama dalam bidang olahraga tertentu seperti basket dan renang.
Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1 yang mengodekan fibrillin-1, protein penting dalam jaringan ikat. Mutasi ini mengakibatkan kelemahan jaringan ikat, tetapi juga memberikan fleksibilitas yang tidak biasa.
Atlet dengan sindrom Marfan sering kali memanfaatkan tinggi badan dan jangkauan mereka untuk mencapai prestasi luar biasa di lapangan.