7 Kelainan Genetik Manusia Langka, tetapi Bukan Kelemahan

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang memengaruhi jaringan ikat dalam tubuh.Orang dengan sindrom ini biasanya memiliki tubuh yang sangat tinggi, lengan dan jari-jari yang panjang, serta fleksibilitas sendi yang luar biasa.

Meskipun sindrom Marfan dapat menyebabkan komplikasi kesehatan seperti masalah jantung dan mata, tetapi beberapa individu dengan sindrom ini menganggap kelebihan fisik mereka sebagai keuntungan, terutama dalam bidang olahraga tertentu seperti basket dan renang.

Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1 yang mengodekan fibrillin-1, protein penting dalam jaringan ikat. Mutasi ini mengakibatkan kelemahan jaringan ikat, tetapi juga memberikan fleksibilitas yang tidak biasa.

Atlet dengan sindrom Marfan sering kali memanfaatkan tinggi badan dan jangkauan mereka untuk mencapai prestasi luar biasa di lapangan.

Sindrom Williams adalah kondisi genetik yang ditandai oleh sifat-sifat sosial yang ramah dan kemampuan musik yang menonjol.

Orang dengan WS biasanya menunjukkan kepribadian yang sangat ramah, penuh kasih sayang, menarik, dan tidak terkekang secara sosial, meskipun mereka mungkin menghadapi tantangan dalam bidang kognitif lainnya.

Kelainan ini disebabkan oleh penghapusan materi genetik pada kromosom 7. Penghapusan ini memengaruhi sekitar 25 gen, termasuk gen ELN yang mengodekan elastin.

Selain keterampilan sosial yang menonjol, individu dengan sindrom Williams kerap memiliki kepekaan tinggi terhadap musik, memungkinkan mereka untuk mengembangkan bakat musik.

Kebanyakan individu dengan sindrom Williams memiliki ketertarikan pada musik. Mereka tersentuh oleh musik dengan cara yang tidak biasa terlihat pada populasi umum. Sangat umum bagi individu dengan sindrom Williams untuk menangis karena musik klasik, terganggu oleh musik yang dimainkan dalam akord minor, atau tergerak untuk menari dan tertawa oleh musik yang ceria dan "bahagia".

Ketertarikan pada musik pada individu dengan sindrom Williams, terutama rasa ritme, kemampuan mengingat lirik, dan kepekaan pendengaran dapat digunakan untuk membantu mengatasi kelemahan. Terapi musik sering digunakan dalam lingkungan pendidikan untuk membantu keterampilan matematika dan konsep lainnya.

Terkadang, ketertarikan alami terhadap musik berkembang menjadi kemampuan musik yang sangat baik. Anak-anak dapat memperoleh manfaat dari pelajaran non tradisional dalam piano, drum, vokal, atau gitar.

Progeria adalah kelainan genetik yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Meskipun kondisi ini sangat langka dan sering mengarah pada usia harapan hidup yang pendek, tetapi penelitian tentang progeria telah memberikan wawasan berharga tentang proses penuaan manusia.

Mutasi pada gen LMNA yang mengodekan protein lamin A/C menyebabkan progeria. Studi tentang mutasi ini telah membantu ilmuwan memahami bagaimana penuaan terjadi pada tingkat seluler, yang pada akhirnya dapat berkontribusi pada pengembangan terapi antipenuaan dan perawatan penyakit terkait usia di masa depan

Sindrom Savant adalah kondisi langka ketika seseorang memiliki kecerdasan yang luar biasa di bidang tertentu, seperti musik, seni, atau matematika, meskipun mereka mungkin memiliki keterbatasan dalam fungsi kognitif lainnya. Individu dengan sindrom Savant sering kali menunjukkan bakat yang luar biasa sejak usia dini.

Penyebab pasti sindrom Savant tidak sepenuhnya dipahami, tetapi banyak kasus terkait dengan gangguan perkembangan saraf seperti autisme.

Studi tentang sindrom Savant memberikan wawasan tentang potensi tersembunyi otak manusia dan bagaimana beberapa individu dapat mengembangkan keterampilan khusus dan mendalam.

Heterokromia adalah kondisi saat seseorang memiliki dua warna mata yang berbeda. Meskipun kondisi ini sering kali hanya dianggap sebagai variasi estetika, tetapi heterokromia dapat memberikan wawasan tentang perkembangan dan fungsi mata.

Kondisi ini dapat disebabkan oleh berbagai faktor genetik, termasuk mutasi pada gen yang mengatur distribusi melanin pada iris. Heterokromia sering kali tidak memengaruhi penglihatan dan memberikan penampilan unik yang sering kali dihargai dalam masyarakat.

Tetrachromacy atau tetrakromasi adalah kondisi genetik langka ketika seseorang memiliki empat jenis sel kerucut di mata, memungkinkan mereka untuk melihat spektrum warna yang lebih luas daripada populasi umum.

Sementara populasi umum memiliki tiga jenis sel kerucut (trikromat), orang dengan tetrakromasi memiliki kelebihan dalam persepsi warna.

Mutasi pada gen yang mengodekan protein opsin dapat menyebabkan tetrakromasi. Orang dengan kondisi ini dapat membedakan antara warna-warna yang bagi kebanyakan orang tampak identik, memberikan kelebihan dalam bidang seni, desain, dan aktivitas lain yang memerlukan kepekaan warna yang tinggi.

Xeroderma pigmentosum (XP) adalah kelainan genetik yang membuat kulit sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet (UV).

Meskipun kondisi ini membuat penderitanya harus sangat berhati-hati terhadap paparan sinar matahari, tetapi penelitian tentang XP telah membantu para ahli memahami mekanisme perbaikan DNA yang rusak oleh sinar UV.

Mutasi pada gen yang terlibat dalam perbaikan DNA, seperti gen XPA dan XPC, menyebabkan XP.

Studi tentang kelainan ini telah berkontribusi pada pengembangan strategi untuk melindungi kulit dari kerusakan UV dan mengobati kanker kulit.

Meskipun kelainan genetik sering dianggap sebagai hambatan, tetapi beberapa kondisi langka bisa memberikan kelebihan bagi individu yang terdampak.

Melalui penelitian dan pemahaman yang lebih baik tentang kelainan genetik, diharapkan kamu bisa menghargai keunikan setiap individu dan mendukung inklusi dalam masyarakat.

Dengan mengakui potensi dan kelebihan dalam setiap perbedaan, kita dapat memperkuat semangat kesatuan dan penghargaan terhadap keberagaman manusia.

Referensi

Williams Syndrome Association. Diakses pada Juni 2024. Music and Williams Syndrome.
Järvinen, Anna, Julie R Korenberg, dan Ursula Bellugi. “The social phenotype of Williams syndrome.” Current Opinion in Neurobiology 23, no. 3 (1 Juni 2013): 414–22.
Bonifazi, E. “Angioma as a clue to the diagnosis of xeroderma pigmentosum.” European Journal of Pediatric Dermatology 30, no. 3 (3 September 2020): 172–73.
Robinson, P N, E Arteaga-Solis, dkk. “The molecular genetics of Marfan syndrome and related disorders.” Journal of Medical Genetics 43, no. 10 (29 Maret 2006): 769–87.
Root, Allen W., dan Frank B. Diamond. “Disorders of mineral homeostasis in children and adolescents.” Elsevier eBooks, 734-845.e1, 2014.
Sinha JK, Ghosh S, Raghunath M. Progeria: a rare genetic premature ageing disorder. Indian J Med Res. 2014 May;139(5):667-74.
CBC. Diakses pada Juni 2024. Meet three people who may see the world completely differently than you do.
PubMed. “Heterochromia,” January 1, 2024.
Lui F, Stokkermans TJ. Heterochromia. 2023 Jun 25. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan.