Mengapa Hemofilia Lebih Sering Terjadi pada Laki-Laki?

Hemofilia terjadi karena mutasi pada gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah. Dua jenis hemofilia yang paling umum adalah hemofilia A dan hemofilia B.

Hemofilia A disebabkan oleh mutasi pada gen F8, yang berperan dalam pembentukan faktor pembekuan VIII. Sementara itu, hemofilia B terjadi karena mutasi pada gen F9, yang memproduksi faktor pembekuan IX. Kedua gen ini terletak pada kromosom X sehingga hemofilia termasuk penyakit dengan pola pewarisan X-linked recessive atau resesif terpaut kromosom X.

Untuk memahami mengapa hemofilia lebih sering terjadi pada laki-laki, kita perlu melihat perbedaan kromosom antara laki-laki dan perempuan. Laki-laki memiliki kromosom XY, sedangkan perempuan memiliki kromosom XX. Karena hemofilia terkait dengan kromosom X, kondisi ini lebih mudah muncul pada laki-laki.

Jika seorang laki-laki mewarisi kromosom X yang membawa gen hemofilia dari ibunya, ia akan langsung mengalami penyakit tersebut. Hal ini karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sehingga tidak ada gen cadangan yang bisa menggantikan gen yang rusak.

Sebaliknya, perempuan memiliki dua kromosom X. Jika salah satunya membawa mutasi, kromosom X yang lain biasanya masih bisa menghasilkan faktor pembekuan yang normal. Oleh karena itu, kebanyakan perempuan hanya menjadi carrier atau pembawa gen hemofilia tanpa mengalami gejala berat.

ilustrasi perempuan (pexels.com/Alexander Suhorucov)

Perempuan yang membawa satu gen hemofilia biasanya tidak mengalami gejala serius. Namun, mereka tetap bisa mewariskan gen tersebut kepada anak-anaknya.

Jika seorang ibu adalah carrier dan ayahnya sehat, maka setiap anak laki-laki memiliki kemungkinan sekitar 50 persen untuk menderita hemofilia. Sementara itu, anak perempuan memiliki kemungkinan 50 persen menjadi carrier seperti ibunya.

Dalam kasus lain, jika ayah menderita hemofilia dan ibu tidak membawa gen tersebut, semua anak perempuan akan menjadi carrier. Namun, anak laki-laki tidak akan terkena hemofilia karena mereka menerima kromosom Y dari ayahnya.

Tidak semua kasus hemofilia berasal dari riwayat keluarga. Sekitar 30 persen kasus terjadi karena mutasi gen yang muncul secara spontan. Mutasi ini biasanya terjadi pada sel reproduksi atau pada tahap awal perkembangan embrio. Karena hemofilia terkait dengan kromosom X, mutasi tersebut tetap lebih sering menyebabkan penyakit pada laki-laki dibanding perempuan.

Secara global, hemofilia diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 kelahiran bayi laki-laki. Sebaliknya, hemofilia berat pada perempuan sangat jarang terjadi.

Banyak perempuan yang sebenarnya membawa gen hemofilia tetapi tidak menyadarinya. Dalam beberapa kasus, mereka mungkin hanya mengalami gejala ringan, seperti mudah memar atau menstruasi yang lebih berat dari biasanya.

Kesimpulannya, hemofilia lebih sering terjadi pada laki-laki karena penyakit ini terkait dengan kromosom X. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sehingga mutasi pada kromosom tersebut langsung menyebabkan penyakit. Sementara itu, perempuan memiliki dua kromosom X yang memungkinkan satu gen sehat menutupi gen yang rusak. Karena alasan inilah perempuan biasanya hanya menjadi carrier, sedangkan laki-laki lebih sering mengalami hemofilia. Memahami pola pewarisan hemofilia sangat penting, terutama untuk deteksi dini dan perencanaan keluarga di masa depan.

Referensi