Hemofilia B (Christmas Disease): Penyebab, Gejala, Pengobatan
- Hemofilia B adalah kelainan perdarahan turunan yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah IX.
- Gangguan ini pertama kali dilaporkan pada tahun 1952. Gen yang bertanggung jawab atas hemofilia B terletak pada kromosom X.
- Penderita hemofilia B dapat mengalami pendarahan berkepanjangan, gejala utama berupa pendarahan pada persendian, urine, tinja, mimisan, dan pendarahan yang dimulai tanpa sebab.
Hemofilia B adalah kelainan perdarahan turunan yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah IX. Tanpa faktor IX yang cukup, darah tidak dapat membeku dengan baik untuk mengendalikan perdarahan.
Hemofilia B, yang juga dikenal sebagai defisiensi faktor IX atau Christmas disease, merupakan jenis hemofilia kedua yang paling umum. Gangguan ini pertama kali dilaporkan dalam literatur medis pada tahun 1952 pada seorang pasien bernama Stephen Christmas.
Keluarga yang paling terkenal dengan hemofilia B adalah keluarga Ratu Victoria dari Inggris. Melalui keturunannya, gangguan ini diturunkan ke keluarga kerajaan Jerman, Spanyol, dan Rusia, sehingga hemofilia B juga dijuluki "royal disease" atau "penyakit kerajaan".
Penyebab
Gen yang bertanggung jawab atas hemofilia B terletak pada kromosom X.
Laki-laki mewarisi satu kromosom X dan satu kromosom Y, sementara perempuan mewarisi dua kromosom X. Jika seorang lelaki mewarisi kromosom X yang bermutasi dari ibunya, ia akan mengembangkan hemofilia B karena ia tidak memiliki kromosom X kedua untuk mengimbanginya.
Perempuan dengan satu kromosom X yang bermutasi adalah carrier. Mereka biasanya tidak memiliki kondisi tersebut tetapi dapat mewariskan gen yang bermutasi kepada anak-anak mereka. Seorang ayah dengan gen yang bermutasi akan selalu mewariskannya kepada anak perempuannya (menjadikan mereka carrier) tetapi tidak kepada anak laki-lakinya, karena anak laki-laki mewarisi kromosom Y dari ayah mereka.
Dalam kasus yang jarang terjadi, jika kedua orang tua membawa gen yang bermutasi, hal itu dapat meningkatkan kemungkinan seorang anak perempuan mengidap hemofilia B, tetapi ini sangat jarang terjadi.
Bagi carrier perempuan, setiap kehamilan memiliki:
- Peluang 25 persen untuk memiliki anak laki-laki dengan hemofilia B.
- Peluang 25 persen untuk memiliki anak perempuan yang merupakan carrier.
- Peluang 25 persen untuk memiliki anak laki-laki yang tidak terpengaruh.
- Peluang 25 persen untuk memiliki anak perempuan yang tidak terpengaruh.
Faktor risiko hemofilia B meliputi riwayat keluarga yang mengalami pendarahan dan jenis kelamin laki-laki.
Gejala
Tingkat keparahan gejala dapat bervariasi. Pendarahan yang berkepanjangan merupakan gejala utama. Pendarahan ini sering kali pertama kali terlihat saat bayi disunat. Masalah pendarahan lainnya biasanya muncul saat bayi mulai merangkak dan berjalan.
Kasus ringan mungkin tidak disadari hingga di kemudian hari. Gejala mungkin pertama kali muncul setelah operasi atau cedera. Pendarahan internal dapat terjadi di mana saja.
Gejala hemofilia B dapat meliputi:
- Pendarahan pada persendian yang disertai nyeri dan pembengkakan.
- Darah dalam urine atau tinja.
- Memar.
- Pendarahan saluran cerna dan saluran kemih.
- Mimisan.
- Pendarahan berkepanjangan akibat luka, pencabutan gigi, dan operasi.
- Pendarahan yang dimulai tanpa sebab.
Perbedaan hemofilia A dan hemofilia B
Hemofilia A dan B adalah kelainan darah bawaan dengan gejala yang serupa, tetapi disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeda.
Penelitian menunjukkan bahwa gejala hemofilia B mungkin tidak separah hemofilia A. Meski masih merupakan kondisi yang serius, tetapi pasien hemofilia B sering kali mengalami lebih sedikit masalah pendarahan berlebihan.
Berikut ini beberapa perbedaan utama hemofilia A dan B:
- Pendarahan dan kerusakan sendi: Pasien hemofilia B cenderung mengalami lebih sedikit pendarahan sendi (hemartrosis) dan lebih sedikit kerusakan sendi dibandingkan dengan pasien hemofilia A.
- Pendarahan spontan: Pasien hemofilia B mengalami lebih sedikit episode pendarahan yang tidak dapat dijelaskan dibandingkan dengan pasien hemofilia A.
- Komplikasi pengobatan: Pasien hemofilia B cenderung tidak mengembangkan antibodi (inhibitor) yang mengganggu pengobatan dibandingkan dengan pasien hemofilia A.
Diagnosis
Jika kamu adalah orang pertama dalam keluarga yang dicurigai mengalami gangguan pendarahan, dokter akan melakukan serangkaian tes yang disebut studi koagulasi. Setelah varian genetik spesifik teridentifikasi, anggota keluarga lainnya mungkin perlu menjalani tes untuk memastikan diagnosis.
Tes yang digunakan untuk mendiagnosis hemofilia B meliputi:
- Partial thromboplastin time (PTT).
- Prothrombin time (PT).
- Aktivitas faktor IX serum.
Pengobatan
Meskipun hemofilia B tidak dapat disembuhkan, tetapi penyakit ini dapat ditangani dengan pengobatan yang tepat. Perawatan yang konsisten sangat penting untuk mengendalikan gejala.
1. Injeksi faktor IX
Pengobatan untuk hemofilia B sering kali mencakup injeksi faktor IX untuk mencegah atau menghentikan pendarahan.
- Faktor IX dapat berasal dari darah manusia yang disumbangkan atau dibuat secara artifisial di laboratorium.
- Faktor IX buatan, yang disebut faktor IX rekombinan, lebih disukai karena lebih aman.
- Faktor IX yang berasal dari darah, sudah jarang digunakan di beberapa negara.
2. Pengobatan pencegahan
Pada pasien hemofilia B parah, mereka mungkin memerlukan transfusi darah pencegahan untuk menghindari atau mengurangi pendarahan yang berkepanjangan dan berat, yang dikenal sebagai profilaksis. Hal ini terutama penting pada anak-anak.
Jika menerima faktor yang berasal dari darah atau transfusi darah, pasien harus divaksinasi untuk hepatitis B.
Komplikasi yang dapat terjadi
Pasien hemofilia B parah memiliki risiko kecil mengalami:
- Kehilangan darah yang mengancam jiwa.
- Pendarahan di otak.
- Masalah sendi jangka panjang akibat pendarahan internal.
Pengobatan untuk hemofilia B terkadang dapat menyebabkan pembekuan darah yang tidak normal. Untuk mencegah komplikasi, lakukan pemeriksaan dan tes darah secara teratur, dan hindari aspirin dan obat-obatan yang bekerja pada trombosit lainnya.
Sebagian kecil pasien hemofilia B akan mengembangkan antibodi (dikenal sebagai inhibitor) terhadap terapi penggantian faktor IX. Antibodi ini menghancurkan faktor pengganti dalam suntikan faktor IX, yang menyebabkan pengobatan ini tidak efektif. Dokter dapat menguji risiko pasien untuk mengembangkan inhibitor dan meresepkan pengobatan alternatif jika perlu.
Pada pasien hemofilia ringan hingga sedang, terlepas dari jenisnya, angka kematiannya 19 persen lebih tinggi daripada orang sehat. Meski begitu, harapan hidup terus membaik. Dengan pengobatan, sebagian besar pasien hemofilia B kemungkinan dapat menjalani kehidupan normal.
Penting untuk memastikan untuk menghindari situasi yang dapat menyebabkan pendarahan berlebih. Pasien juga dapat menerima terapi pembekuan darah sebelum operasi atau setelah cedera.
Referensi
"Hemophilia B". National Organization for Rare Disorders. Diakses Desember 2024.
"Hemophilia B". MedlinePlus. Diakses Desember 2024.
"Hemophilia B". Cleveland Clinic. Diakses Desember 2024.
Barbara A Konkle and Shelley Nakaya Fletcher, “Hemophilia B,” GeneReviews® - NCBI Bookshelf, June 6, 2024, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1495/.
Fabienne Kloosterman et al., “Hemophilia management: Huge impact of a tiny difference,” Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis 4, no. 3 (February 28, 2020): 377–85, https://doi.org/10.1002/rth2.12314.
