Penyakit urine sirup maple atau maple syrup urine disease, apakah kamu pernah mendengar nama ini? Ini merupakan kelainan metabolisme bawaan yang jarang terjadi. Menurut data dari laman Genetics Home Reference, penyakit ini memengaruhi 1 dari 185.000 bayi di seluruh dunia. Meski jarang, tetapi penyakit ini bisa fatal bila tidak ditangani.
Mari mengenal fakta-fakta menarik seputar penyakit urine sirup maple, yuk! Tambah wawasanmu dengan membaca ulasannya di bawah ini.
Sebelum beranjak lebih jauh, mari mengenal tentang penyakit urine sirup maple. Ini adalah kelainan bawaan di mana tubuh tak bisa memproses blok pembangun protein tertentu (asam amino) dengan benar.
Dilansir Healthline, kelainan metabolisme ini tergolong langka dan disertai dengan ensefalopati (kelainan struktur atau fungsi otak akibat penyakit) yang toksik dalam beberapa hari pertama kehidupan. Penyakit ini mencegah tubuh memecah asam amino tertentu.
Karena langka, penyakit urine sirup maple ini dialami oleh sedikit bayi. Berdasarkan data dari laman Genetics Home Reference, kondisi ini dialami oleh 1 dari 185.000 bayi di seluruh dunia. Gangguan ini lebih sering terjadi pada populasi Mennonite Orde Lama dengan kejadian 1 dari 380 bayi baru lahir.
Kasus penyakit urine sirup maple sangat langka di Indonesia. Kejadian pertama tercatat di Bali pada November 2016 silam. Bayi perempuan ini memiliki gejala seperti lesu, tidak mau menyusu, dan mengalami kejang otot yang terputus-putus. Penelitian ini dipublikasikan di Bali Medical Journal tahun 2018 dengan judul "Maple syrup urine disease: the first case in Bali."
Penasaran kenapa nama penyakit ini unik? Rupanya, penyakit ini dinamai karena adanya urine berbau manis dan mirip dengan sirup maple. Bau ini akan semakin tajam apabila bayi mengalami krisis metabolisme. Bau ini juga bisa dicium di kotoran telinga pada individu yang mengalaminya, mengutip laman Online Mendelian Inheritance in Man.
Maple urine syrup disease (MSUD) punya beberapa nama lain, yakni defisiensi dehidrogenase alfa-keto bercabang, ketoaciduria rantai bercabang dan beberapa nama medis lainnya.
Setidaknya, ada empat tipe penyakit urine sirup maple. Perbedaannya dilihat dari tingkat aktivitas enzim, keparahan, dan usia saat penyakit ini muncul. Penyakit ini merupakan kelainan genetik bawaan. Berikut ini tipe-tipenya:
Berbeda tipe MSUD, berbeda pula gejalanya. MSUD klasik biasanya memiliki gejala seperti lesu, nafsu makan yang buruk, penurunan berat badan, kemampuan menyusu yang lemah, otot menjadi kaku lalu secara cepat menjadi lemah, bau seperti sirup maple pada urine, keringat, dan kotoran telinga, serta pola tidur tak teratur..
Sementara itu, untuk MSUD tipe menengah dan tiamin bisa ditandai dari pertumbuhan yang buruk, kejang, keterlambatan perkembangan, masalah makan, defisiensi neurologis, serta bau maple yang khas pada urine, keringat, dan kotoran telinga. Selalu waspada dan peka dalam melihat gejala-gejala yang ditunjukkan oleh bayi, ya!
Seperti yang disebutkan sebelumnya, penyakit urine sirup maple diwariskan secara genetis dari orang tua ke anak. Jika kedua orang tua adalah pembawa sifat, maka anak memiliki peluang 25 persen terkena MSUD. Lalu, anak memiliki peluang 50 persen hanya menerima satu gen yang rusak dan menjadi pembawa sifat (carrier).
Sementara itu, 25 persen sisanya akan menerima satu gen normal dari orang tua. Untuk mempermudah, apabila kedua orang tua pembawa sifat memiliki empat anak, maka 1 anak tidak akan terkena MSUD, 2 anak akan menjadi pembawa sifat serta 1 anak terkena penyakit urine sirup maple.
Dilansir Verywell Health, pengobatan utama untuk penyakit urine sirup maple adalah pembatasan bentuk makanan dari tiga asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Pembatasan diet ini berlaku seumur hidup. Ada beberapa formula komersial dan makanan untuk individu dengan penyakit ini.
Salah satu perhatian untuk pengobatannya adalah, ketika individu yang terkena sakit, terluka, atau menjalani operasi, penyakitnya itu bisa makin parah, menurut laporan berjudul "Maple syrup urine disease: mechanisms and management" dalam jurnal The Application of Clinical Genetics tahun 2017. Kebanyakan individu akan memerlukan rawat inap selama masa ini untuk manajemen medis untuk mencegah komplikasi serius.
Kabar baiknya, dengan mematuhi pembatasan diet dan pemeriksaan medis rutin, individu dengan penyakit urine sirup maple dapat hidup lama dan relatif sehat.
Apa yang terjadi apabila penyakit urine sirup maple tidak ditangani dengan cepat? Komplikasi pada bayi pun terjadi.
Gejala komplikasi bisa ditandai jika ada kejang, kurangnya aliran darah ke otak, terjadinya pembengkakan otak, darah mengandung zat asam tingkat tinggi, dan bahkan koma!
Ketika kondisi ini terjadi, hal selanjutnya akan lebih parah. Seperti mengalami kerusakan neurologis yang parah, kebutaan, kecacatan intelektual, sesak otot yang tak terkendali dan sebagainya. Apabila kondisi semakin buruk dan tidak ditangani dengan baik, maka akan berujung pada kematian.
Nah, itulah informasi seputar penyakit urine sirup maple yang perlu kamu ketahui. Semoga informasi ini bermanfaat, ya!