5 Perbedaan antara Talasemia Alfa dan Talasemia Beta

08 Mei 2023, 08:18 WIB

ilustrasi talasemia atau thalassemia (nhlbi.nih.gov)

Talasemia atau thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orangtua kepada anaknya melalui gen. Penyakit ini menyebabkan tubuh membuat lebih sedikit sel darah merah yang sehat dan hemoglobin dari normalnya.

Talasemia umumnya dibedakan menjadi dua, yaitu talasemia mayor dan minor. Talasemia mayor disebut-sebut memiliki kondisi yang lebih berat dibanding talasemia minor. Namun, di luar mayor versus minor, sebenarnya talasemia memiliki tipe dan subtipe yang lebih banyak. Untuk mengetahui jenis yang diidap akan membutuhkan tes darah lengkap.

Hemoglobin, yang membawa oksigen ke semua sel dalam tubuh, terbuat dari dua bagian berbeda, yang disebut alfa dan beta. Saat talasemia disebut "alfa" atau "beta", ini mengacu pada pembagian hemoglobin yang tidak dibuat. Bila bagian alfa atau beta tidak diproduksi, tidak ada cukup bahan penyusun untuk membuat hemoglobin yang normal. Alfa rendah disebut sebagai talasemia alfa, sementara beta rendah disebut talasemia beta.

1. Apa itu talasemia alfa dan beta?

ilustrasi genetik (freepik.com/kjpargeter)

Menurut laporan berjudul "Thalassemia" yang terbit di publikasi StatPearls tahun 2021, berikut adalah penjelasan singkat mengenai talasemia alfa dan beta.

Talasemia alfa terjadi bila jumlah alel pada gen globin alfa berkurang. Di tubuh yang normal, gen globin alfa memiliki 4 alel.
Talasemia beta terjadi karena mutasi gen globin beta.

2. Gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi alfa dan beta berbeda

ilustrasi petugas lab sedang menganalisa hasil tes darah (pexels.com/Edward Jenner)

Gen yang berperan penting dalam pembentukan protein globin alfa adalah HBA1 dan HBA2. Sementara itu, 4 alel yang sebelumnya disebutkan terdiri dari 2 HBA1 dan 2 HBA2. Untuk globin beta, gen yang bertanggung jawab adalah HBB (hemoglobin subunit beta).

3. Talasemia beta memiliki variasi lebih sedikit dari talasemia alfa, tetapi lebih fatal

ilustrasi dokter dan pasien talasemia (bms.com)

Talasemia beta memiliki tiga subtipe, yaitu:

Talasemia beta mayor atau tenaga medis sering menyebutnya Cooley's anemia.
Talasemia beta intermedia: bergejala sedang/ringan.
Talasemia beta minor: tidak bergejala.

Dilansir MedlinePlus, talasemia beta ini adalah salah satu penyakit kelainan darah yang paling sering didiagnosis di seluruh dunia.

4. Janin yang memiliki talasemia alfa mayor biasanya tidak bisa bertahan

ilustrasi ultrasound janin di dalam kandungan (pexels.com/Pavel Danilyuk)

Kedua orangtua yang memiliki talasemia alfa, baik sebagai carrier atau mungkin memiliki penyakit hemoglobin H, berpeluang tinggi untuk mempunyai anak dengan talasemia alfa mayor.

Mengutip MedicineNet, janin yang memiliki talasemia alfa mayor di mana tidak ada 4 alel atau globin alfa sama sekali berisiko untuk meninggal atau tidak bisa bertahan.

5. Janin yang memiliki talasemia beta mayor masih bisa hidup, tetapi komplikasi baru terlihat pada 2 tahun pertama

ilustrasi perpaduan genetik terbentuknya talasemia beta (llrfindia.org)

Sedikit berbeda dibandingkan talasemia alfa, janin di dalam kandungan yang memiliki talasemia beta mayor masih dapat bertahan. Akan tetapi, masalah kesehatan mulai muncul sebelum memasuki usia 2 tahun.

Mengutip Cedars Sinai, gejala talasemia beta mulai terlihat di antara usia 6 bulan hingga 2 tahun seperti:

Warna kulit pucat.
Proses tumbuh kembang terhambat.
Kesulitan dalam memberikan asupan makanan.
Perut menggelembung karena limpa yang membengkak.
Diare.
Demam.
Bayi terlihat tidak tenang, mudah menangis.

6. Mengapa penting untuk mengetahui jenis talasemia alfa atau beta?

ilustrasi konseling genetik (pexels.com/Polina Zimmerman)

Itulah lima perbedaan antara talasemia alfa dan talasemia beta. Seseorang dengan talasemia alfa sedang atau moderat umumnya menderita penyakit hemoglobin H. Gejala umumnya adalah kulit berwarna kuning, kulit di kaki mengalami kerusakan, dan organ hati membengkak.

Sementara itu, pada individu yang mengidap talasemia beta, khususnya talasemia beta mayor atau Cooley's anemia membutuhkan transfusi darah secara rutin dan perawatan medis karena risiko komplikasi kesehatan yang tinggi.

Dengan mengetahui perbedaan dan ciri-ciri dari talasemia alfa dan beta, calon orangtua atau pasangan muda yang akan menikah dapat meningkatkan kewaspadaan akan kelainan darah yang diturunkan ini.

Melakukan tes kesehatan pranikah menjadi langkah awal untuk mengetahui apakah tiap pasangan memiliki gen talasemia, contohnya carrier atau silent carrier (1 globin yang tidak ada). Kemudian, konseling genetik bisa dilakukan untuk mendiskusikan tahap selanjutnya.

This article is written by our community writers and has been carefully reviewed by our editorial team. We strive to provide the most accurate and reliable information, ensuring high standards of quality, credibility, and trustworthiness.