Sindrom Gilbert: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Sindrom Gilbert adalah kondisi genetik yang diturunkan dari orang tua. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen UGT1A1. Gen UGT1A1 yang sehat memproduksi enzim hati yang memecah bilirubin dan mengeluarkannya dari tubuh. 

Orang dengan gen UGT1A1 yang bermutasi hanya memproduksi sekitar 30 persen dari enzim yang mereka butuhkan. Akibatnya, bilirubin tidak berpindah ke empedu sebagaimana mestinya, sehingga menyebabkan jumlahnya berlebihan dan menumpuk di dalam darah.

Gen abnormal yang menyebabkan sindrom Gilbert adalah umum. Banyak orang membawa satu salinan gen ini. Namun, dalam kebanyakan kasus, dua salinan abnormal dibutuhkan untuk menyebabkan sindrom Gilbert. 

Dilansir Mayo Clinic, sindrom Gilbert biasanya tidak terlihat hingga pubertas atau lebih lambat, meski kondisi ini sudah ada sejak lahir. Sebab, produksi bilirubin meningkat selama pubertas.

Sindrom Gilbert tidak selalu menimbulkan gejala yang nyata. Faktanya, sekitar 30 persen penderita sindrom Gilbert tidak pernah mengalami gejala apa pun. Bahkan, beberapa penderita sindrom Gilbert tidak pernah tahu jika mereka memiliki kondisi ini. Sering kali sindrom Gilbert tidak terdiagnosis hingga dewasa awal.

Saat sindrom Gilbert menimbulkan gejala, ini dapat termasuk:

• Menguningnya kulit dan bagian putih mata (jaundice atau penyakit kuning)
• Mual dan diare
• Sedikit ketidaknyamanan di daerah perut
• Kelelahan

Jika kamu memiliki sindrom Gilbert, maka kemungkinan kamu akan lebih memperhatikan gejala-gejala di atas jika kamu melakukan hal-hal yang bisa meningkatkan kadar bilirubin lebih tinggi, seperti:

• Mengalami stres emosional atau fisik
• Berolahraga dengan giat
• Tidak makan dalam waktu yang lama
• Kurang minum air putih
• Kurang tidur
• Sedang sakit atau mengalami infeksi
• Pulih dari operasi
• Menstruasi
• Terkena paparan dingin

Beberapa penderita sindrom Gilbert juga menemukan bahwa minum alkohol dapat memburuk gejala yang mereka miliki. Bagi sebagian orang, bahkan satu atau dua minuman, dapat membuat mereka merasa mual sesaat setelahnya.

Selain itu, penderita sindrom Gilbert yang minum alkohol kemungkinan juga akan merasa seperti mabuk selama beberapa hari. Alkohol untuk sementara bisa meningkatkan kadar bilirubin pada penderita Sindrom Gilbert.

Rendahnya tingkat enzim pengolah bilirubin yang menyebabkan sindrom Gilbert, juga bisa mengakibatkan meningkatnya efek samping obat-obatan tertentu. Sebab, enzim ini berperan dalam membantu membersihkan obat-obatan tertentu dari tubuh. Obat-obatan ini termasuk:

• Irinotecan (Camptosar), obat kemoterapi kanker.
• Beberapa protease dalam inhibitor yang digunakan untuk mengobati HIV.

Jika kamu menderita Sindrom Gilbert, sebaiknya bicarakan dengan dokter sebelum minum obat baru. Selain itu, jika kamu juga mempunyai kondisi lain yang mengganggu penghancuran sel darah merah, maka risiko terkena batu empedu akan lebih tinggi.

Sebagai kondisi genetik, sindrom Gilbert muncul ketika lahir. Sering kali kondisi ini tetap tidak terdiagnosis hingga tes darah mendeteksi kadar bilirubin yang tinggi. Diagnosis paling sering terjadi saat seseorang berusia remaja atau dewasa awal dan menjalani tes darah untuk hal lain.

Selain tes darah, dokter kemungkinan juga melakukan tes lainnya untuk mendiagnosis sindrom Gilbert. Ini termasuk:

• Tes fungsi hati untuk menilai seberapa baik hati pasien bekerja, dan mengukur kadar kadar bilirubin.
• Tes genetik, untuk memeriksa mutasi gen yang menyebabkan sindrom Gilbert.

Sebagian besar kasus sindrom Gilbert tidak membutuhkan perawatan. Namun, jika penderita mulai mengalami gejala yang signifikan, termasuk kelelahan dan mual, maka dokter mungkin akan meresepkan fenobarbital (Luminal) yang diminum setiap hari, untuk membantu mengurangi jumlah total bilirubin dalam tubuhnya.

Selain itu, juga ada beberapa perubahan gaya hidup yang bisa dilakukan penderita sindrom Gilbert untuk membantu mencegah munculnya gejala. Ini termasuk:

• Mendapatkan banyak tidur. Cobalah setidaknya tidur selama tujuh hingga delapan jam semalam.
• Ikuti rutinitas yang konsisten sedekat mungkin.
• Hindari olahraga intens dalam waktu yang lama. Jaga agar latihan berat tetap berlangsung singkat (di bawah 10 menit). Selain itu, cobalah untuk melakukan setidaknya 30 menit olahraga ringan hingga sedang setiap hari.
• Jaga agar tubuh tetap terhidrasi dengan baik. Ini sangat penting ketika berolahraga, cuaca panas, dan sakit.
• Cobalah teknik relaksasi untuk mengatasi stres.
• Dengarkan musik, bermeditasi, melakukan yoga, atau mencoba aktivitas lain yang bisa membantu tubuh agar rileks.
• Makan makanan yang seimbang. Selain itu, makanlah secara teratur. Jangan melewatkan waktu makan dan jangan mengikuti rencana diet apa pun yang melibatkan puasa atau makan hanya sedikit kalori.
• Batasi asupan alkohol. Jika kamu memiliki penyakit yang berkaitan dengan hati, sebaiknya hindari alkohol. Namun, jika kamu kecanduan alkohol, pertimbangkan untuk membatasi diri hanya beberapa minuman per bulan.
• Pelajari bagaimana obat yang biasa diminum berinteraksi dengan sindrom Gilbert. Sebab, beberapa obat, termasuk beberapa yang digunakan untuk mengobati kanker, bisa bekerja secara berbeda pada orang-orang dengan sindrom Gilbert.

Itulah deretan fakta seputar sindrom Gilbert. Meski ini merupakan adalah kondisi ringan yang jarang membutuhkan perawatan, kamu harus tetap waspada, apalagi jika sampai memiliki gejala yang menunjukkan adanya penyakit ini. Sebaiknya, segera periksa ke dokter sebelum kondisi ini berkembang lebih jauh dan menyebabkan komplikasi.