Sindrom Putri Duyung: Ketika Bayi Lahir dengan Kaki Menyatu

15 Jun 2021, 18:40 WIB

ilustrasi bayi sedang tidur (freepik.com/freepic.diller)

Sindrom putri duyung (mermaid syndrome) atau dikenal juga dengan istilah sirenomelia merupakan bentuk kelainan genetik yang menyebabkan penyatuan anggota tubuh pada saat bayi dilahirkan sehingga tampak menyerupai ekor putri duyung. Menurut kajian tahun 2018 dalam AJP Reports, sindrom putri duyung termasuk dalam kasus langka yang diperkirakan hanya ada 300 kasus di dunia dan sering kali berakibat fatal pada penderitanya.

Bayi yang lahir dengan sindrom putri duyung cenderung mengalami masalah internal serius yang memengaruhi banyak organ dalam tubuh. Dirangkum dari berbagai sumber, berikut adalah fakta terkait sindrom putri duyung yang menarik untuk diketahui.

1. Sindrom putri duyung merupakan kelainan bawaan yang sangat langka

Shiloh Pepin, penderita sindrom langka Sirenomelia (nydailynews.com)

Menurut studi yang terpublikasi dalam Journal of Clinical Neonatology, istilah sindrom putri duyung mulai dikenal pada abad ke-16 yang kemudian oleh para ilmuwan diberi istilah sirenomelia yang terinspirasi dari makhluk mitologi Yunani bernama Siren.

Dilansir National Organization for Rare Disorders (NORD), sindrom putri duyung termasuk kelainan perkembangan bawaan yang ditandai dengan anomali tulang belakang bagian bawah dan tungkai bawah. Malformasi tambahan juga bisa terjadi seperti kelainan sistem urogenital atau sistem genitourinari, kelainan sistem pencernaan, anomali tulang belakang lumbosacral dan panggul, serta agenesis dari satu atau kedua organ ginjal.

Bayi yang mengalami sindrom putri duyung termanifestasi dalam beberapa kondisi, misalnya hanya memiliki satu kaki, tidak memiliki kaki, tidak memiliki tulang ekor, atau tidak memiliki sakrum.

Beberapa sumber dalam literatur medis mengklasifikasikan sirenomelia sebagai bentuk paling parah dari sindrom regresi kaudal. Namun, baru-baru ini banyak peneliti telah mengindikasikan sirenomelia sebagai kelainan yang serupa dengan beberapa perbedaan tertentu.

2. Tanda dan gejala sindrom putri duyung

ilustrasi bayi menggenggam jari ibu (freepik.com/onlyyouqj)

Karakteristik utama sindrom putri duyung adalah penyatuan sebagian atau seluruh tungkai bawah yang memungkinkan seorang bayi hanya memiliki satu tulang paha.

Tanda dan gejala lain yang diperlihatkan meliputi:

Terdapat masalah pada kandung kemih, ginjal, uretra, atau anus
Masalah pada pembentukan tulang belakang dan sistem kerangka
Masalah pada dinding perut
Masalah pada jantung dan paru-paru
Tidak berkembangnya alat kelamin (baik internal maupun eksternal) dengan baik

3. Penyebab sindrom putri duyung

ilustrasi bayi yang terbalut selimut (freepik.com/user18526052)

Dokter menyebutkan terdapat banyak kasus sporadis yang berarti penyebab pastinya tidak diketahui. Kasus ini sering menyebabkan gangguan aliran darah pada embrio, khususnya daerah tungkai bawah.

Sampai saat ini dokter belum dapat memutuskan penyebab pasti sindrom putri duyung. Akan tetapi menurut NORD, penyebab sindrom putri duyung bisa terjadi akibat kombinasi dari faktor genetik dan lingkungan.

Beberapa penyebab potensial sindrom putri duyung meliputi:

Penyalahgunaan alkohol
Ketidakseimbangan asam amino
Kekurangan oksigen dalam rahim
Paparan racun, termasuk rokok, litium, dan kokain
Paparan asam retinoat yang berlebihan
Perbedaan dalam gen spesifik yang disebut VAGL1

4. Diagnosis sindrom putri duyung

ilustrasi USG kehamilan (freepik.com/serhii_bobyk)

Sindrom putri duyung bisa terdiagnosis sejak bayi masih di dalam kandungan. Menurut studi dalam Journal of Natural Science, Biology, and Medicine, proses diagnosis bisa dilakukan sedini mungkin yakni sekitar usia 13 minggu.

Saat melakukan proses diagnosis, dokter mungkin akan melakukan USG untuk mengamati kondisi janin dan membantu identifikasi kelainan terkait dengan sindrom putri duyung. Setelah dokter mengidentifikasi kelainan yang terjadi, maka langkah selanjutnya adalah menetapkan pilihan pengobatan yang tepat.

5. Pengobatan dan perawatan sindrom putri duyung

ilustrasi bayi digendong ibunya (freepik.com/user18526052)

Perawatan untuk bayi dengan sindrom putri duyung biasanya melibatkan beberapa dokter spesialis. Dokter spesialis dikerahkan sesuai dengan efek sindrom yang ditunjukkan. Biasanya kondisi ini melibatkan ahli bedah ortopedi yang akan melakukan serangkaian prosedur pemisahan anggota tubuh yang menyatu. Sindrom putri duyung sering kali menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah. Untuk itu, operasi lain mungkin juga akan diperlukan.

6. Waspada faktor risiko yang bisa menyebabkan sindrom putri duyung

ilustrasi ibu hamil (freepik.com/valeria_aksakova)

Dilansir Medical News Today, berikut adalah beberapa faktor risiko yang dikaitkan dengan sindrom putri duyung:

Ibu hamil yang menderita diabetes
Ibu hamil berusia di bawah 20 tahun
Paparan teratogen yang dapat meningkatkan kemungkinan kelainan pada saat bayi lahir
Faktor genetik
Laki-laki lebih berisiko mengalami sindrom ini
Kehamilan kembar identik

Sindrom putri duyung adalah kelainan bawaan yang langka, parah, dan sering kali berakibat fatal. Kondisi ini mungkin juga memiliki korelasi terhadap masalah utama dengan organ lain, seperti jantung, paru-paru, ginjal, serta sistem urogenital. Sindrom putri duyung juga dapat memengaruhi tulang belakang dan struktur kerangka. Untuk itu, dokter menekankan pentingnya deteksi dini serta perawatan prenatal secara teratur untuk mengatasi sindrom putri duyung.

This article is written by our community writers and has been carefully reviewed by our editorial team. We strive to provide the most accurate and reliable information, ensuring high standards of quality, credibility, and trustworthiness.