- Wild-type ATTR (ATTRwt):Tidak diturunkan secara genetik dan biasanya muncul pada pria usia lanjut.
- Hereditary ATTR (hATTR): Disebabkan oleh mutasi gen TTR yang diwariskan secara autosomal dominan.
Carpal Tunnel Syndrome Berkaitan dengan Transthyretin Amyloidosis
Intinya Sih
Carpal tunnel syndrome (CTS) ternyata bisa menjadi tanda awal transthyretin amyloidosis cardiomyopathy (ATTR-CM), penyakit jantung progresif akibat penumpukan protein TTR yang salah lipat di jaringan tubuh.
Endapan amiloid pada jaringan pergelangan tangan dapat muncul 5–15 tahun sebelum gejala jantung, menjadikan CTS bilateral sebagai sinyal penting untuk pemeriksaan lebih lanjut terhadap ATTR-CM.
Operasi CTS memberi peluang diagnosis dini melalui analisis jaringan, sementara terapi seperti tafamidis mampu memperlambat perkembangan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
Disclaimer: This was created using Artificial Intelligence (AI)
Is this "Intinya Sih" helpful?
Selama ini banyak orang beranggapan bahwa carpal tunnel syndrome hanyalah gangguan akibat terlalu sering mengetik, menggenggam HP, atau melakukan gerakan berulang dengan tangan. Padahal, dalam beberapa kasus, kondisi ini bisa menjadi tanda awal penyakit jantung serius yang disebut transthyretin amyloidosis cardiomyopathy (ATTR-CM).
Ya, nyeri dan kesemutan di pergelangan tangan ternyata bisa menjadi sinyal peringatan yang muncul bertahun-tahun sebelum gangguan jantung terdeteksi. Lantas, bagaimana kaitan antara carpal tunnel syndrome dan ATTR-CM? Ini dia penjelasannya!
Table of Content
1. Apa itu transthyretin amyloidosis cardiomyopathy (ATTR-CM)?
ATTR-CM adalah penyakit jantung progresif yang terjadi saat protein transthyretin (TTR) mengalami salah lipat (misfolding) dan membentuk endapan amiloid di jaringan tubuh, terutama di otot jantung. Endapan ini membuat dinding jantung menebal dan kaku sehingga fungsinya untuk memompa darah menjadi terganggu.
Ada dua jenis utama ATTR:
Pada awalnya, endapan protein ini bisa terbentuk di jaringan lain sebelum akhirnya menyerang jantung. Saat jantung mulai terdampak, gejalanya bisa berupa sesak napas, mudah lelah, gangguan irama jantung, hingga gagal jantung.
2. Mengenal carpal tunnel syndrome?
Carpal tunnel syndrome (CTS) adalah kondisi saat saraf median di pergelangan tangan tertekan. Gejalanya meliputi:
- Nyeri pada tangan dan pergelangan.
- Kesemutan atau mati rasa.
- Kelemahan pada tangan.
- Gejala sering muncul di kedua tangan (bilateral).
CTS cukup umum terjadi pada usia paruh baya akibat gerakan berulang. Namun, pada kasus yang berkaitan dengan amiloidosis, CTS sering muncul di kedua tangan dan bisa menjadi tanda awal sebelum gejala jantung muncul.
3. Hubungan kunci: endapan amiloid di pergelangan tangan
Dalam kasus ATTR, protein TTR yang salah lipat pertama kali bisa menumpuk di jaringan muskuloskeletal, seperti:
- Selubung tendon fleksor.
- Ligamen karpal transversal.
Penumpukan ini menyebabkan jaringan menebal dan menekan saraf median, sehingga timbul gejala CTS. Yang menarik, kondisi ini bisa terjadi 5–15 tahun sebelum gangguan jantung terdiagnosis.
Penelitian menunjukkan bahwa pada pasien usia lanjut yang menjalani operasi CTS, sekitar 30–50 persen sampel jaringan ditemukan mengandung endapan TTR amiloid. Angka ini jauh lebih tinggi dibandingkan CTS biasa (JACC Heart Failure, 2026).
Jika seseorang mengalami CTS bilateral, ditambah kondisi lain seperti stenosis tulang belakang atau cedera rotator cuff, risiko terkait ATTR-CM makin meningkat.
4. Peluang diagnosis dini lewat operasi CTS
Menariknya, operasi CTS justru bisa menjadi kesempatan emas untuk mendeteksi penyakit ini lebih awal. Saat operasi pelepasan ligamen karpal dilakukan, jaringan dapat diperiksa menggunakan pewarnaan Congo red. Jika terlihat kilau hijau khas di bawah mikroskop cahaya terpolarisasi, itu menandakan adanya amiloid.
Jika hasilnya positif, pasien biasanya akan menjalani pemeriksaan lanjutan, seperti:
- Skintigrafi tulang (misalnya Tc-99m-PYP).
- Ekokardiografi.
- MRI jantung.
- Tes genetik untuk membedakan jenis wild-type atau herediter.
Deteksi dini sangat penting karena makin lama ATTR-CM tidak terdiagnosis, makin buruk prognosisnya.
5. Apakah bisa diobati?
Kabar baiknya, kini tersedia terapi yang dapat memperlambat perkembangan penyakit. Salah satunya adalah tafamidis, yang bekerja menstabilkan protein TTR agar tidak mudah salah lipat. Obat ini terbukti mengurangi angka rawat inap dan memperlambat progresivitas penyakit.
Ada juga terapi lain seperti inotersen yang menurunkan produksi protein TTR, terutama pada kasus dengan dominasi gangguan saraf. Meski operasi CTS dapat meredakan gejala di tangan, tindakan tersebut tidak menghentikan penyakit sistemik jika memang terkait dengan amiloidosis. Karena itu, kerja sama antara dokter ortopedi dan dokter jantung sangat penting.
Akhir kata, carpal tunnel syndrome mungkin terlihat sepele, tetapi dalam beberapa kasus, kondisi ini bisa menjadi alarm awal dari penyakit jantung serius seperti transthyretin amyloidosis. Makin cepat terdeteksi, semakin besar peluang untuk memperlambat kerusakan jantung dan menjaga kualitas hidup. Jadi, jika gejala CTS terasa tidak biasa atau muncul di kedua tangan sekaligus, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter.
Referensi
Cleveland Clinic. Diakses pada Februari 2026. "The Relationship Between Transthyretin Amyloidosis Cardiomyopathy and Carpal Tunnel Syndrome."
Health. Diakses pada Februari 2026. "Could Your Carpal Tunnel Symptoms Indicate a Hidden Heart Condition Called ATTR? What You Need To Know."
MyAmyloidosisTeam. Diakses pada Februari 2026. "ATTR-CM Amyloidosis and Carpal Tunnel Syndrome: What’s the Connection?"
Rare Disease Advisor. Diakses pada Februari 2026. "Carpal Tunnel Biopsy May Prompt Timely ATTR-CM Diagnosis."
Razvi, Y., Gilbertson, J., Heras-Palou, C., Bland, J., Berber, O., Furniss, D., Wiberg, A., Wade, R. G., Bourke, G., Horwitz, M. D., Botcher, N., Mykytow, M., Vinnicombe, Z., Li, Y., Wood, A., Youngstein, T., Porcari, A., Rauf, M., Mansell, J., . . . Hawkins, P. N. (2026). "Early diagnosis of ATTR-CM using Carpal tunnel biopsy examination." JACC Heart Failure, 102890. https://doi.org/10.1016/j.jchf.2025.102890.
