Fibrosis Kistik: Penyebab, Gejala, Komplikasi, dan, Pengobatan

Fibrosis kistik merupakan kondisi yang diturunkan yakni mewarisi gen rusak dari kedua orangtuanya. Gen yang rusak mengandung kode untuk memproduksi protein, yang mengontrol aliran garam dan air di luar organ, termasuk paru-paru dan pankreas.

Pada fibrosis kistik, keseimbangan garam terganggu, sehingga menyebabkan terlalu sedikit garam dan air di luar sel dan produksi lendir yang lebih tebal dari biasanya.

Orang yang hanya memiliki satu salinan gen rusak disebut pembawa. Mereka tidak akan memiliki penyakit atau gejala. Orang bisa memiliki penyakit ini, jika kedua orang tuanya adalah pembawa.

Jika dua orang pembawa memiliki anak, maka:

• 25 persen atau 1 dari 4 kemungkinan anak akan memiliki fibrosis kistik
• 50 persen atau 1 dari 2 kemungkinan anak akan menjadi pembawa tetapi tidak memiliki fibrosis kistik
• 25 persen atau 1 dari 4 kemungkinan anak tidak akan menjadi pembawa dan tidak memiliki fibrosis kistik

Gejala fibrosis kistik bisa bervariasi, tergantung pada setiap individu dan tingkat keparahan kondisinya. Selain itu, usia saat gejala berkembang juga bisa berbeda. Gejala kemungkinan akan muncul pada masa bayi, sementara untuk anak-anak lain gejala mungkin tidak muncul hingga setelah pubertas atau bahkan di kemudian hari.

Seiring waktu, gejala yang terkait dengan penyakit ini bisa membaik maupun memburuk. Dilansir Healthline, salah satu tanda awal dari fibrosis kistik adalah rasa asin yang kuat pada kulit. Orang tua dari anak-anak dengan kondisi ini melaporkan kondisi ini saat mencium anak-anak mereka.

Gejala lain dari fibrosis kistik hasil dari komplikasi yang memengaruhi:

• Paru-paru
• Pankreas
• Hati
• Organ kelenjar lainnya

Gejala yang terkait dengan masalah pernapasan adalah lendir kental dan lengket yang terkait dengan fibrosis kistik, yang sering menghalangi saluran yang membawa udara masuk dan keluar dari paru-paru. Ini bisa menyebabkan gejala berikut:

• Mengi (napas bunyi)
• Batuk terus-menerus yang menghasilkan lendir atau dahak kental
• Sesak napas, terutama ketika olahraga
• Infeksi paru berulang
• Hidung tersumbat
• Sinus pengap

Gejala yang terkait dengan masalah pencernaan adalah saat lendir yang tidak normal juga bisa menyumbat saluran yang membawa enzim, yang diproduksi oleh pankreas ke usus kecil. Tanpa enzim pencernaan ini, usus tidak bisa menyerap nutrisi yang dibutuhkan dari makanan. Hal ini bisa menyebabkan:

• Tinja yang berminyak dan berbau busuk
• Sembelit
• Mual
• Perut bengkak
• Kehilangan selera makan
• Penambahan berat badan yang buruk pada anak-anak

Komplikasi fibrosis kistik bisa memengaruhi sistem pernapasan, pencernaan, reproduksi, dan organ lainnya. Dilansir Mayo Clinic, komplikasi fibrosis kistik meliputi:

Komplikasi sistem pernapasan

• Saluran udara rusak (bronkiektasis): fibrosis kistik merupakan salah satu penyebab utama bronkiektasis, yaitu kondisi paru-paru kronis dengan pelebaran abnormal dan jaringan parut pada saluran udara (saluran bronkus). Ini membuat lebih sulit untuk memindahkan udara masuk dan keluar dari paru-paru, serta membersihkan lendir dari saluran bronkial.
  
  
• Infeksi kronis: lendir kental di paru-paru dan sinus adalah tempat berkembang biak yang ideal bagi bakteri dan jamur. Pasien fibrosis kistik kemungkinan sering mengalami infeksi sinus, bronkitis, dan pneumonia. Infeksi bakteri yang resistan terhadap antibiotik dan sulit diobati sering terjadi.
  
  
• Pertumbuhan di hidung (polip hidung): karena lapisan di dalam hidung meradang dan bengkak, ini bisa mengembangkan pertumbuhan lunak dan berdaging (polip).
  
  
• Batuk berdarah (hemoptisis): bronkiektasis bisa terjadi di sebelah pembuluh darah di paru-paru. Kombinasi kerusakan saluran napas dan infeksi bisa menyebabkan batuk berdarah. Sering kali ini hanya sejumlah kecil darah, tetapi juga bisa mengancam jiwa.
  
  
• Pneumotoraks: pada kondisi ini, udara bocor ke ruang yang memisahkan paru-paru dari dinding dada, dan sebagian atau seluruh paru-paru kolaps. Ini lebih sering terjadi pada pasien dewasa. Pneumotoraks bisa menyebabkan nyeri dada mendadak dan sesak napas. Pasien sering merasakan sensasi menggelegak di dada.
  
  
• Kegagalan pernapasan: seiring waktu, fibrosis kistik bisa merusak jaringan paru-paru dengan sangat parah, sehingga tidak berfungsi lagi. Fungsi paru-paru biasanya memburuk secara bertahap, dan akhirnya bisa mengancam jiwa. Kegagalan pernapasan merupakan penyebab kematian yang paling umum.

Komplikasi sistem pencernaan

• Kekurangan gizi: lendir yang kental bisa menghalangi saluran yang membawa enzim pencernaan dari pankreas ke usus. Tanpa enzim ini, tubuh tidak bisa menyerap protein, lemak, atau vitamin yang larut dalam lemak, sehingga tubuh tidak bisa mendapatkan nutrisi yang cukup. Ini bisa menyebabkan pertumbuhan yang tertunda, penurunan berat badan, atau radang pankreas.
  
  
• Diabetes: pankreas menghasilkan insulin yang diperlukan tubuh untuk menggunakan gula. Fibrosis kistik meningkatkan risiko diabetes. Sekitar 20 persen remaja, dan 40 persen hingga 50 persen orang dewasa dengan fibrosis kistik mengembangkan diabetes.
  
  
• Penyakit hati: tabung yang membawa empedu dari hati dan kantong empedu ke usus kecil kemungkinan tersumbat dan meradang. Ini bisa menyebabkan masalah hati, seperti penyakit kuning, penyakit hati berlemak, dan sirosis, serta terkadang batu empedu.

Komplikasi sistem reproduksi

• Infertilitas pada laki-laki: hampir seluruh pria dengan fibrosis kistik mengalami ketidaksuburan karena saluran yang menghubungkan testis dan kelenjar prostat (vas deverens) tersumbat oleh lendir atau hilang seluruhnya. Perawatan kesuburan dan prosedur pembedahan tertentu terkadang memungkinkan pasien fibrosis kistik laki-laki untuk memiliki keturunan.
  
  
• Berkurangnya kesuburan pada perempuan: meskipun perempuan dengan fibrosis kistik mungkin kurang subur dibanding perempuan lainnya, tetapi kehamilan bisa memperburuk tanda dan gejala fibrosis kistik. Jadi, pastikan untuk mendiskusikan kemungkinan risiko dengan dokter.

Komplikasi lainnya

• Penipisan tulang (osteoporosis): pasien fibrosis kistik berisiko lebih tinggi mengalami penipisan tulang yang berbahaya. Mereka kemungkinan juga mengalami nyeri sendi, radang sendi, dan nyeri otot.
  
  
• Ketidakseimbangan elektrolit dan dehidrasi: karena pasien fibrosis kistik memiliki keringat yang lebih asin, maka keseimbangan mineral dalam darah kemungkinan terganggu. Ini membuat mereka rentan mengalami dehidrasi, terutama ketika berolahraga atau dalam cuaca panas. Tanda dan gejalanya termasuk kelelahan, kelemahan, tekanan darah rendah, dan peningkatan denyut jantung.
  
  
• Masalah kesehatan mental: berurusan dengan penyakit kronis yang tidak ada obatnya bisa menyebabkan depresi, kecemasan, dan ketakutan.

Fibrosis kistik biasanya didiagnosis melalui tes keringat dan jumlah klorida, komponen garam dalam keringat akan diukur. Jika kadar klorida tinggi, maka menunjukkan indikasi fibrosis kistik.

Selain tes keringat, fibrosis kistik juga bisa didiagnosis melalui tes genetik. Tes bisa dilakukan dengan menganalisis sel pipi atau sampel darah. Hal ini biasanya digunakan untuk mengetahui apakah seseorang membawa gen fibrosis kistik atau tidak.

Selain itu, tes genetik juga dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis fibrosis kistik bila tes keringat tidak menunjukkan hasil yang jelas. Ada lebih dari 1.700 mutasi gen fibrosik kistik yang diketahui. Akibat hal tersebut, sebagian besar tes genetik untuk kondisi tersebut hanya menyaring mutasi yang paling umum. Sekitar 75 persen pasien fibrosis kistik didiagnosis pada usia 2 tahun.

Hingga saat ini tidak ada obat untuk fibrosis kistik. Namun, dokter akan memberikan perawatan untuk mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Dilansir Medical News Today, perawatan yang akan diberikan dokter meliputi:

• Pembersihan jalan napas: sangat penting bagi penderita fibrosis kistik untuk menyingkirkan lendir dari paru-paru untuk memungkinkan pernapasan yang lancar dan meminimalkan risiko infeksi paru-paru. Teknik pembersihan jalan napas (ACT) bisa membantu pasien dalam menghilangkan lendir dari paru-paru. Contoh ACT yaitu drainase postural dan perkusi. Seorang terapis akan menepuk dada dan punggung pasien saat duduk, berdiri, atau berbaring dalam posisi yang membantu mengeluarkan lendir.
  
  
• Obat inhalasi: obat inhalasi efektif untuk mencapai saluran udara dan umum digunakan. Obat bisa diberikan melalui aerosol atau sebagai inhaler dengan dosis terukur. Obat-obatan ini bisa mengencerkan lendir, membunuh bakteri, dan memobilisasi lendir untuk meningkatkan pembersihan jalan napas.
  
  
• Antibiotik: merupakan bentuk perawatan yang rutin. Antibiotik bisa diberikan secara oral, intravena, atau inhalasi.

Obat lain seperti ibuprofen dan azitlamisin telah ditemukan untuk menjaga dan meningkatkan fungsi paru-paru, dan sekarang telah dianggap sebagai bagian dari terapi standar untuk pasien fibrosis kistik.

Itulah informasi lengkap seputar fibrosis kistik, dari mulai pengertian, penyebab, gejala, diagnosis, risiko komplikasi, hingga pengobatannya. Bila kamu memiliki gejala yang mengarah pada kondisi ini, sebaiknya segera periksa ke dokter.

Jika memiliki tanda atau gejala yang mengarah pada kondisi ini, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter. Diagnosis dini dan perawatan yang tepat bisa meningkatkan angka harapan dan kualitas hidup pasien.