Tragis, Pengidap 5 Penyakit Langka Ini Umumnya Tidak Berumur Panjang
Tidak ada yang bisa meramalkan berapa lama usia manusia di dunia. Ada banyak faktor yang menentukan lamanya usia seseorang, yang mana sebagian besar merupakan hal yang mungkin tidak bisa kita kontrol. Salah satu contoh faktor yang memengaruhinya adalah keberadaan penyakit bawaan.
Dalam dunia medis, penyakit bawaan sering kali tidak diketahui penyebab pastinya, sehingga sulit untuk ditangani sampai sembuh. Bahkan, beberapa penyakit bawaan dapat menyebabkan kematian sejak usia belia. Beberapa contoh penyakit langka yang mematikan bisa kamu baca secara lengkap lewat uraian berikut ini.
1. Talasemia mayor
Talasemia merupakan kelainan bawaan pada darah, yakni ketika rantai pengikat sel darah merah mengalami kecacatan. Akibatnya, sel darah merah akan mudah hancur.
Sebagian penderita talasemia bisa tidak menunjukkan gejala sama sekali, sementara sebagian lainnya dapat menunjukkan gejala yang cukup berat seperti pucat, kuning, perut besar, dan kerdil.
Talasemia dengan gejala yang berat disebut sebagai talasemia mayor. Pengidapnya biasanya memerlukan transfusi darah rutin seumur hidup. Transplantasi sumsum tulang masih menjadi satu-satunya solusi. Namun, berdasarkan data dari American Health and Drug Benefits tahun 2017, operasi ini tergolong sangat mahal.
Menurut American Family Physician tahun 2009, pasien talasemia mayor biasanya hanya dapat bertahan hidup sampai usia 30-an. Kebanyakan dari mereka mengalami gagal jantung berat akibat transfusi darah yang berulang.