Penyakit Charcot-Marie-Tooth: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Menurut keterangan dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke, CMT adalah salah satu kelompok gangguan yang menyebabkan kerusakan pada saraf tepi— saraf yang mengirimkan informasi dan sinyal dari otak dan sumsum tulang belakang ke dan dari seluruh tubuh, serta informasi sensorik seperti sentuhan kembali ke sumsum tulang belakang dan otak.

CMT juga dapat secara langsung memengaruhi saraf yang mengontrol otot. Kelemahan otot progresif biasanya terlihat pada masa remaja atau awal masa dewasa, tetapi gejala awal penyakit dapat terjadi pada semua usia. Karena saraf yang lebih panjang terpengaruh lebih dulu, gejala biasanya dimulai di kaki dan tungkai bawah dan kemudian dapat memengaruhi jari, tangan, dan lengan.

Kebanyakan orang dengan CMT memiliki sejumlah kecacatan fisik, meskipun beberapa orang mungkin tidak pernah tahu bahwa mereka mengidap penyakit tersebut.

CMT, juga dikenal sebagai neuropati motorik dan sensorik herediter, adalah salah satu kelainan neurologis bawaan yang paling umum. Hampir semua kasus diturunkan. Ada kemungkinan untuk memiliki dua atau lebih jenis CMT, yang terjadi ketika orang tersebut mengalami mutasi pada dua atau lebih gen, yang masing-masing menyebabkan suatu bentuk penyakit.

CMT adalah penyakit genetik heterogen, yang berarti mutasi pada gen yang berbeda dapat menghasilkan gejala klinis yang serupa. CMT dinamai dari tiga dokter yang mendeskripsikannya pada tahun 1886.

Kebanyakan orang dengan CMT menunjukkan gejala awalnya pada usia 20 tahun. Masalah umum pertama kali berkembang di otot yang mendukung kaki, kemudian tangan.

Gejala bisa berbeda-beda pada tiap orang, tetapi bisa meliputi:

• Kelemahan dan pengecilan otot kaku, menyebabkan masalah dengan keseimbangan dan berjalan
• Masalah dengan kaki, seperti pergelangan kaki yang lemah dan jari kaki yang melengkung
• Mati rasa dan dingin pada tangan dan kaki
• Kelemahan tangan dan hilangnya kemampuan motorik halus, yang dapat menyulitkan penderitanya menulis dengan jelas 
• Tremor
• Nyeri, biasanya akibat berjalan yang tidak normal

Dilansir Healthline, CMT adalah penyakit bawaan, yang berarti hadir saat lahir. Kondisi ini disebabkan oleh satu atau lebih gen yang rusak. Dalam kebanyakan kasus, pengidap CMT mewarisi gen yang rusak dari salah satu atau kedua orang tua. Kecacatan tersebut mengganggu fungsi dan struktur selubung saraf tepi dan akson. Ini adalah lapisan isolasi di sekitar saraf.

Dalam beberapa kasus yang jarang, seseorang dilahirkan dengan CMT secara spontan, tanpa mewarisi gen yang rusak dari orang tuanya.

Ada lima jenis CMT utama, dan masing-masing memiliki penyebabnya sendiri:

• CMT1: biasanya disebabkan oleh duplikasi gen pada kromosom 17. Gen ini mengontrol produksi selubung pelindung mielin saraf. CMT1 juga disebabkan oleh cacat gen lainnya.
  
  
• CMT2: dihasilkan dari kerusakan pada akson sel saraf tepi. Hal ini disebabkan oleh kerusakan pada gen mitofusin 2.
  
  
• CMT3: juga disebut penyakit Dejerine-Sottas, disebabkan oleh mutasi pada gen P0 atau PMP-22. Jenis ini jarang terjadi.
  
  
• CMT4: disebabkan oleh beberapa mutasi gen. Gen ini termasuk GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4, dan FIG4.
  
  
• CMTX: disebabkan oleh mutasi titik pada protein connexin-32 pada kromosom X.
  
  
• CMT1: adalah jenis yang paling umum. Semua jenis CMT melemahkan sinyal yang berjalan dari saraf di ekstremitas ke otak.

Karena ini merupakan penyakit keturunan, jadi seseorang lebih berisiko mengembangkan penyakit ini bila seseorang dalam keluarga mengidapnya.

Penyebab neuropati lainnya, seperti diabetes, mungkin menyebabkan gejala mirip CMT. Kondisi medis lainnya juga dapat menyebabkan gejala CMT memburuk.

Pengobatan seperti obat kemoterapi vincristine, paclitaxel, dan lainnya bisa memperburuk gejala. Pastikan untuk memberi tahu dokter tentang obat apa pun yang sedang dikonsumsi.

Untuk diagnosis, dokter akan menanyakan riwayat keluarga dan akan mencari bukti kelemahan otot, penurunan tonus otot, telapak kaki rata, atau lengkungan kaki tinggi.

Bila pasien dicurigai mengidap CMT, ia perlu menemui ahli saraf dan ahli genetika untuk lebih lanjut.

Beberapa tes yang akan dilakukan meliputi:

• Studi konduksi saraf. Ini mengukur kekuatan dan kecepatan sinyal listrik yang melewati saraf. Elektroda ditempatkan di kulit, memberikan kejutan listrik kecil yang menstimulasi saraf. Respons yang tertunda atau lemah menunjukkan gangguan saraf, dan mungkin CMT.
  
  
• Elektromiografi (EMG). Ini melibatkan memasukkan jarum tipis ke otot yang ditargetkan. Saat pasien mengendurkan atau mengencangkan otot, aktivitas listrik diukur. Menguji otot yang berbeda akan mengungkapkan mana yang terpengaruh.
  
  
• Biopsi. Ini melibatkan pengambilan sebagian kecil saraf tepi dari betis, untuk diuji di laboratorium.
  
  
• Tes genetik. Sampel darah diambil untuk mengetahui apakah orang tersebut membawa gen atau gen yang salah.

Menurut keterangan dari National Health Service, hingga saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan CMT. Namun, pengobatan tertentu tetap dapat meringankan gejala, membantu mobilitas, dan meningkatkan kemandirian serta kualitas hidup pengidapnya.

Karena CMT semakin memburuk dari waktu ke waktu, pasien harus kontrol rutin untuk memeriksa perubahan apa pun. Dokter mungkin akan menyarankan pasien untuk:

1. Fisioterapi

Fisioterapi adalah salah satu terapi terpenting untuk memperbaiki gejala CMT dan mengurangi risiko kontraktur otot, di mana otot memendek dan kehilangan rentang gerakan normalnya. Ada beberapa jenis olahraga bermanfaat, seperti:

• Latihan penguatan yang berfokus pada peningkatan kekuatan otot, seperti angkat beban
• Latihan aerobik, seperti berjalan atau berenang
• Latihan postur dan keseimbangan, seperti yoga

Setiap latihan perlu direncanakan dengan hati-hati sebagai bagian dari program latihan yang dipersonalisasi. Bicarakan dengan dokter atau fisioterapis tentang program latihan fisik yang sesuai.

2. Terapi okupasi

Terapi okupasi akan berguna jika kelemahan otot di lengan dan tangan membuat pasien sulit untuk melakukan tugas sehari-hari, seperti berpakaian atau menulis.

3. Orthosis dan alat bantu berjalan

Orthosis adalah perangkat yang dikenakan di dalam sepatu atau di kaki untuk meningkatkan kekuatan dan fungsionalitas anggota tubuh, atau untuk memperbaiki gaya berjalan. Namun, bergerak bisa jadi sulit, jadi menggunakan kursi roda sesekali dapat membantu untuk beristirahat.

4. Jaga diri

Ada pula beberapa tindakan pencegahan umum yang dapat dilakukan untuk menghindari masalah lebih lanjut, seperti:

• Mempertahankan berat badan yang sehat
• Merawat kaki dengan baik
• Batasi konsumsi alkohol
• Hindari kafein dan nikotin bila mengalami tremor
• Hindari obat-obatan yang dapat menyebabkan kerusakan saraf 

5. Mengontrol nyeri

Ada dua jenis nyeri yang terkait dengan CMT:

• Nyeri sendi dan otot disebabkan oleh tekanan yang ditempatkan CMT pada tubuh. Ini biasanya dapat dikontrol dengan mengonsumsi obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), seperti ibuprofen
  
  
• Nyeri neuropatik disebabkan oleh kerusakan pada saraf kalian (ini jarang terjadi). Nyeri dapat diobati dengan antidepresan trisiklik (TCA) atau obat antikonvulsan

6. Operasi

Jika CMT menyebabkan kelainan bentuk yang signifikan, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaikinya. Berikut ini beberapa jenis operasi yang mungkin dilakukan:

• Osteotomi: prosedur pembedahan yang digunakan untuk memperbaiki kerataan kaki yang parah
  
  
• Arthrodesis: melibatkan penggabungan tiga sendi utama di bagian belakang kaki untuk memperkuat kaki kalian, memperbaiki bentuknya, dan menghilangkan rasa sakit
  
  
• Pelepasan plantar fascia: prosedur pembedahan yang digunakan untuk meredakan nyeri tumit yang berkepanjangan yang disebabkan oleh tendon yang meradang. Tendon adalah kabel fibrosa yang menghubungkan tulang ke otot
  
  
• Operasi tulang belakang: meski kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis) sering kali dapat ditangani dengan menggunakan penyangga punggung, pembedahan korektif mungkin diperlukan

Itulah informasi seputar penyakit Charcot-Marie-Tooth. Bila mengalami gejala-gejalanya, terlebih ada riwayat penyakit tersebut dalam keluarga, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter.

Para peneliti masih menyelidiki sejumlah terapi potensial yang nantinya mungkin dapat mengobatai penyakit ini. Terapi potensial termasuk obat-obatan, terapi gen, dan prosedur in vitro yang dapat membantu mencegah penularan penyakit ke generasi mendatang.