Polydactyly: 6 Fakta Medis tentang Fenomena Jari Berlebih

Polidaktili bisa terjadi karena adanya kelainan genetik yang biasanya diturunkan dari orang tua. Namun, dalam beberapa kondisi, mutasi genetik bisa disebabkan oleh faktor eksternal, misalnya paparan radiasi.

Setidaknya ada enam gen yang diasosiasikan dengan kemunculan polidaktili, yakni: GLI3, GLI1, ZNF141, MIPOL1, PITX1, dan IQCE.

Sebuah tinjauan pustaka berjudul "Clinical Genetics of Polydactyly: An Updated Review" dalam jurnal Frontiers in Genetics tahun 2018 menyebutkan bahwa polidaktili mulai berkembang ketika embrio masuk dalam minggu keempat hingga ke delapan.

Polidaktili paling sering terjadi tanpa kelainan lain, yang mana ini dikenal sebagai polidaktili terisolasi (isolated polydactyly) atau nonsyndromic polydactyly.

Terkadang polidaktili berhubungan dengan kondisi genetik lainnya, yang dikenal dengan polidaktili sindromik (syndromic polydactyly), yang akan dibahas di poin selanjutnya.

Polidaktili terisolasi terbagi menjadi tiga jenis, yang diklasifikasikan berdasarkan posisi jari tambahan:

• Postaxial polydactyly: muncul di bagian luar tangan atau kaki, tempat di mana jari kelima (kelingking) berada. Di tangan, ini dinamakan sisi ulnaris. Jenis ini adalah bentuk polidaktili yang paling umum.
• Preaxial polydactyly: muncul di bagian dalam tangan atau kaki, tempat ibu jari atau jempol kaki berada. Di tangan, ini disebut sisi radial.
• Central polydactyly: muncul di tengah-tengah jari tangan atau kaki. Ini merupakan jenis yang paling jarang terjadi.

Seiring kemajuan teknologi genetik, para peneliti mengklasifikasikan subtipe berdasarkan variasi malformasi dan gen yang terlibat.

Studi berjudul "Associated anomalies in individuals with polydactyly" yang dimuat dalam jurnal American Journal of Medical Genetics tahun 1998, meneliti 5.927 orang-orang dengan polidaktili. Tim peneliti menemukan bahwa hanya 14,6 persen dari jumlah tersebut terlahir dengan kelainan genetik yang berhubungan.

Ada banyak sindrom langka yang terkait dengan polidaktili, termasuk kelainan kognitif dan perkembangan, serta malformasi di kepala dan wajah. Penelitian berjudul "Polydactyly: How many disorders and how many genes? 2010 update" dalam jurnal Developmental Dynamics tahun 2011 menemukan 290 kondisi yang berhubungan dengan polidaktili.

Beberapa sindrom genetik yang ditemukan berhubungan dengan polidaktili di antaranya adalah:

• Sindrom Down
• Syndactyly
• Acrocephalosyndactyly
• Sindrom Greig
• Sindrom Carpenter
• Sindrom Saethre-Chotzen 
• Sindrom Bardet-Beidl 
• Sindrom McKusick-Kaufman
• Sindrom Cornelia de Lange
• Sindrom Pallister-Hall
• Short-rib polydactyly
• Sindrom triphalangeal thumb-polydactyly

Sebuah penelitian terhadap 459 anak-anak dengan isolated preaxial polydactyly yang tidak berhubungan dengan keluarga di Polandia dalam jurnal BMC Pediatrics tahun 2013, menemukan bahwa kondisi tersebut muncul lebih sering pada:

• Anak dari ibu yang diabetes
• Anak yang lahir dengan berat kurang dari rata-rata
• Anak yang lahir belakangan (anak kedua, ketiga, dan seterusnya)
• Anak yang punya ayah berpendidikan rendah
• Anak yang ibunya mengalami infeksi pernapasan pada tiga bulan pertama kehamilan
• Anak yang ibunya punya riwayat epilepsi
• Anak yang saat masih embrio terpapar obat thalidomide

Ultrasonografi medis bisa membantu dokter dalam mendeteksi apakah sang bayi dalam kandungan memiliki polidaktili atau tidak.

Kondisi tersebut sudah bisa dilihat sejak usia kandungan 3 bulan. Dokter juga akan menanyakan apakah ada riwayat polidaktili dalam keluarga. 

Setelah bayi dilahirkan, akan ada pemeriksaan lebih lanjut untuk mengetahui apakah ada kondisi lainnya yang menyertai.

Penanganan polidaktili akan melihat kondisi jari ekstra, apakah berada di tengah, di jempol, atau di sisi jari kelingking. 

Operasi merupakan penanganan paling umum dan tujuannya adalah agar tangan atau kaki itu muat di sepatu atau sarung tangan. Operasi juga bisa dilakukan lebih lanjut saat dewasa untuk alasan estetika.

Polidaktili adalah kondisi yang cukup umum, yang sudah terjadi sejak 10.000 tahun yang lalu dan telah diturunkan dari generasi ke generasi.

Bila polidaktili tidak diikuti dengan sindrom genetik lainnya, kondisi jari berlebih tersebut tak perlu terlalu dikhawatirkan, karena umumnya bisa dihilangkan dengan operasi. Beda halnya dengan polidaktili sindromik yang bisa menyebabkan kerusakan di bagian tubuh lain.